地中海贫血的相关检查包括血常规、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳和基因检测等。血常规中红细胞计数和血红蛋白浓度降低、红细胞形态异常；红细胞脆性试验中轻型患者脆性可正常或轻度降低、重型显著降低；血红蛋白电泳有特征性表现可助分类型；基因检测是金标准可明确基因情况及用于确诊、遗传咨询和产前诊断等。
一、血常规检查指标
1.红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）
意义：地中海贫血患者通常会出现红细胞计数和血红蛋白浓度降低的情况。因为地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使得红细胞的数量和质量异常，从而引起贫血。例如，轻型地中海贫血患者的血红蛋白浓度可能轻度降低，而重型地中海贫血患者的血红蛋白浓度会显著降低，往往低于60g/L甚至更低。不同年龄阶段的人群正常血红蛋白浓度范围不同，新生儿正常血红蛋白浓度约为170-220g/L，6个月-6岁儿童正常血红蛋白浓度约为110-160g/L，6岁-14岁儿童正常血红蛋白浓度约为120-140g/L，成年男性正常血红蛋白浓度约为130-175g/L，成年女性正常血红蛋白浓度约为120-155g/L。对于儿童来说，如果血红蛋白浓度低于同年龄、同性别正常范围下限，就要考虑贫血可能，进而排查地中海贫血等疾病。
2.红细胞形态
意义：地中海贫血患者的红细胞形态会出现异常，常见的有红细胞大小不均、靶形红细胞增多等。靶形红细胞是地中海贫血的典型形态学改变之一。通过血涂片观察红细胞形态，可以为地中海贫血的初步筛查提供线索。在重型地中海贫血患者中，这种红细胞形态异常更为明显，血涂片中可见大量靶形红细胞、红细胞大小不等、异形红细胞等。对于有地中海贫血家族史的人群，定期进行血涂片检查观察红细胞形态有助于早期发现地中海贫血。
二、红细胞脆性试验
1.意义
地中海贫血患者的红细胞脆性试验结果有一定特点。轻型地中海贫血患者红细胞脆性可正常或轻度降低，而重型地中海贫血患者红细胞脆性显著降低。红细胞脆性试验主要是检测红细胞对低渗盐水的抵抗能力，地中海贫血患者由于红细胞内血红蛋白组成异常，导致红细胞膜的稳定性改变，从而影响其对低渗盐水的抵抗能力。例如，正常红细胞在0.42%-0.46%的低渗盐水中开始破裂，而地中海贫血患者的红细胞需要在更低浓度的低渗盐水中才开始破裂，提示其红细胞脆性降低。这对于地中海贫血的诊断和病情判断有一定帮助，尤其是在区分不同类型地中海贫血时可作为辅助指标。
三、血红蛋白电泳
1.意义
血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要手段。不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳中会有特征性表现。例如，β地中海贫血患者血红蛋白电泳中可见HbA2增高（正常HbA2占血红蛋白的2%-3.5%，β地中海贫血患者HbA2可增高至3.5%-10%），重型β地中海贫血患者还可出现HbF显著增高（正常成人HbF小于2%，重型β地中海贫血患者HbF可增高至30%-90%）；α地中海贫血患者根据不同的缺失类型，血红蛋白电泳也会有相应改变，如HbH病患者血红蛋白电泳中可见HbH带。通过血红蛋白电泳可以明确地中海贫血的类型，是α地中海贫血还是β地中海贫血等，对于疾病的诊断和分类具有关键作用。不同年龄阶段的人群血红蛋白电泳结果也有差异，新生儿血红蛋白电泳主要以HbF为主，随着年龄增长，HbF逐渐被HbA替代，到成人时HbA占主要部分，所以在解读血红蛋白电泳结果时要结合年龄因素。
四、基因检测
1.意义
基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过基因检测可以明确患者是否携带地中海贫血的致病基因以及具体的基因突变类型。例如，对于β地中海贫血，可以检测到β珠蛋白基因的各种突变，如常见的CD41-42突变、IVS-Ⅱ-654突变等；对于α地中海贫血，可以检测到α珠蛋白基因的缺失或点突变等情况。基因检测对于地中海贫血的确诊、遗传咨询以及产前诊断都非常重要。特别是对于有地中海贫血家族史的夫妇，进行基因检测可以预测胎儿患地中海贫血的风险。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的胎儿有1/4的概率患重型地中海贫血，1/2的概率是基因携带者，1/4的概率是正常个体。通过基因检测提前明确情况，有助于采取相应的医学措施，如产前诊断等，保障胎儿健康。
