地中海贫血相关指标及检查有：血常规中红细胞计数、血红蛋白降低，红细胞形态学指标MCV、MCH、MCHC降低；血红蛋白电泳可分离异常血红蛋白带；基因检测是诊断金标准。儿童地中海贫血血常规表现有红细胞大小不均等更明显，需密切监测、注意营养和避免感染；成人地中海贫血血常规指标异常程度因类型而异，要避免劳累、预防感染、定期复查和遗传咨询。
一、血常规中与地中海贫血相关的指标及意义
（一）红细胞计数（RBC）和血红蛋白（Hb）
意义：地中海贫血患者通常会出现红细胞计数和血红蛋白浓度降低。例如，轻型地中海贫血患者可能轻度降低，重型患者则明显降低。这是因为地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使得红细胞数量和血红蛋白含量减少，影响氧气运输功能。不同年龄阶段人群正常红细胞计数和血红蛋白参考值不同，儿童的正常范围与成人有差异，随着年龄增长会逐渐接近成人水平。
（二）红细胞形态学指标
平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）
MCV：地中海贫血患者MCV往往降低。轻型地中海贫血患者MCV可低于正常范围，重型患者MCV降低更明显。这是因为异常的珠蛋白合成导致红细胞发育异常，体积变小。不同年龄儿童的MCV正常参考值不同，比如新生儿MCV相对较高，随着生长发育逐渐下降至成人范围，地中海贫血患儿MCV降低情况会偏离相应年龄的正常曲线。
MCH：MCH也会降低，原理与MCV降低相关，由于红细胞内血红蛋白含量减少，导致MCH下降。
MCHC：地中海贫血患者MCHC可降低，尤其在重型地中海贫血中较为明显，反映红细胞内血红蛋白浓度降低。
二、地中海贫血的进一步确诊检查
（一）血红蛋白电泳
原理：通过血红蛋白电泳可以分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成异常，会出现异常血红蛋白带。例如，α地中海贫血患者可能出现HbH带等异常情况；β地中海贫血患者会出现HbA增高、HbF增高（重型β地中海贫血时HbF显著增高）等特征性表现。不同年龄人群血红蛋白电泳的正常参考值有差异，儿童的血红蛋白电泳结果解读需要考虑年龄因素，因为儿童不同发育阶段正常血红蛋白组成不同。
（二）基因检测
意义：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过检测珠蛋白基因的突变情况，可以明确是α地中海贫血还是β地中海贫血，以及具体的基因突变类型。例如，α地中海贫血有不同基因缺失类型，β地中海贫血有多种点突变等情况。基因检测对于婚前、孕前筛查以及产前诊断非常重要，对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测能准确判断是否携带致病基因以及子代发病风险等情况。对于孕妇，通过产前基因检测可以明确胎儿是否患有地中海贫血，尤其是重型地中海贫血，以便及时采取相应措施。
三、不同人群地中海贫血血常规表现及注意事项
（一）儿童地中海贫血
血常规表现特点：儿童地中海贫血在血常规上除了上述红细胞计数、血红蛋白、红细胞形态学指标异常外，还可能有红细胞大小不均等情况更明显。因为儿童处于生长发育阶段，地中海贫血对其红细胞系统的影响会随着年龄增长有不同表现。例如，婴幼儿重型β地中海贫血患儿，血常规中血红蛋白显著降低，MCV、MCH等明显降低，红细胞大小差异很大。
注意事项：儿童地中海贫血患者需要密切监测血常规变化，因为病情可能影响生长发育。家长要注意儿童的营养状况，保证充足的营养摄入，尤其是含铁、蛋白质等造血原料的食物，但要注意合理搭配。同时，要避免感染等因素加重病情，因为感染可能影响红细胞代谢等。对于有地中海贫血家族史的儿童，要定期进行血常规筛查，以便早期发现异常及时进一步检查。
（二）成人地中海贫血
血常规表现特点：成人地中海贫血患者血常规指标异常相对较为稳定，但不同类型地中海贫血表现有差异。比如轻型α地中海贫血患者血常规可能仅有轻度红细胞计数和血红蛋白降低，MCV、MCH轻度降低；而重型β地中海贫血患者血常规指标异常程度更严重，血红蛋白显著降低，红细胞形态明显异常。
注意事项：成人地中海贫血患者要注意避免过度劳累，因为劳累可能加重身体缺氧等情况。在日常生活中要注意预防感染，感染可能诱发溶血等加重病情。如果是重型地中海贫血患者，需要定期就医复查血常规等指标，评估病情变化，必要时考虑输血等治疗措施。同时，在生育方面，要进行遗传咨询，因为地中海贫血是遗传性疾病，会遗传给子代，需要了解子代发病风险等情况。
