贫血是外周血红细胞容量低于正常范围下限的综合征，发病机制多样，临床表现有一般表现及不同类型特殊表现，实验室检查血常规等有相应特点，多数无明显家族史；地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，分不同类型，临床表现因类型而异，实验室检查血红蛋白电泳、基因检测有重要诊断价值，具有明显家族史。
一、定义与发病机制区分
贫血：是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。红细胞容量的测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。成年男性Hb<120g/L，成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L即为贫血。其发病机制多样，可由红细胞生成减少、红细胞破坏过多或失血等原因引起。例如，缺铁性贫血是因铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等导致铁缺乏，进而使血红蛋白合成减少；再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能衰竭，导致红细胞生成减少。
地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病。是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。根据珠蛋白肽链受累的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等多种类型。例如，α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是因β珠蛋白基因缺陷，使得β珠蛋白链合成障碍。
二、临床表现区分
贫血：
一般表现：不同类型贫血的一般表现有相似之处，如皮肤黏膜苍白，这是贫血时皮肤、黏膜缺氧的表现，睑结膜、甲床、口唇等部位较为明显。还可有头晕、乏力、困倦等，活动后心悸、气短等症状，这是因为贫血时组织器官供氧不足，影响了机体的正常代谢和功能。
不同类型贫血的特殊表现：缺铁性贫血患者可出现异食癖、Plummer-Vinson综合征（表现为吞咽困难）等；巨幼细胞贫血患者除了贫血表现外，还可出现神经系统症状，如手足麻木、感觉障碍等，这是由于缺乏维生素B影响了神经系统的代谢；溶血性贫血患者可出现黄疸、肝脾肿大等，这是因为红细胞破坏过多，胆红素代谢异常及髓外造血引起。
地中海贫血：
轻型地中海贫血：患者可无明显症状或仅有轻度贫血，一般在体检时才被发现。
中型地中海贫血：患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈现慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，年龄较大的患儿可出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等特殊面容。
重型地中海贫血：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊面容更明显，骨骼改变是由于骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致，常并发气管炎或肺炎，患儿往往在幼年时期死亡。
三、实验室检查区分
血常规：
贫血：血常规可显示红细胞计数、Hb、血细胞比容等降低。不同类型贫血还有其各自的特点，如缺铁性贫血时红细胞呈小细胞低色素性，平均红细胞体积（MCV）<80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）<320g/L；巨幼细胞贫血时红细胞呈大细胞性，MCV>100fl。
地中海贫血：血常规也可发现红细胞计数、Hb降低，红细胞形态有异常，如可见靶形红细胞等。重型β地中海贫血时，Hb往往低于60g/L，红细胞大小不均，中央浅染区明显，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞等；α地中海贫血根据不同的缺失类型也有相应的红细胞形态改变。
血红蛋白电泳：
贫血：一般不用于贫血的初步筛查，但对于某些特殊类型贫血有辅助诊断价值。例如，在铅中毒引起的贫血中，血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白。
地中海贫血：是诊断地中海贫血的重要方法。重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳主要表现为HbF明显增高，有时HbA也可增高；重型α地中海贫血患者血红蛋白电泳可见HbBart's增高；轻型地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现HbA增高或HbF增高。
基因检测：
贫血：一般不是常规检查项目，只有在怀疑某些遗传性贫血时才会进行基因检测，如先天性纯红细胞再生障碍性贫血等可通过基因检测明确致病基因。
地中海贫血：基因检测是确诊地中海贫血的重要依据。通过基因检测可以明确是哪种珠蛋白基因发生了缺陷，以及缺陷的类型，如α地中海贫血可通过基因检测发现α珠蛋白基因的缺失或突变情况，β地中海贫血可发现β珠蛋白基因的突变位点等。
四、家族史区分
贫血：多数贫血不具有明显的家族史，如缺铁性贫血、再生障碍性贫血等，除非是某些罕见的遗传性贫血如先天性纯红细胞再生障碍性贫血可能有家族史，但相对少见。
地中海贫血：具有明显的家族史，因为它是遗传性疾病，患者的父母往往至少一方是地中海贫血基因携带者，家族中可能有多人患有地中海贫血病。
