β地中海贫血有不同临床类型，重型多婴儿期发病，有特殊面容等表现；中间型幼儿期后有相关贫血等表现；轻型多无明显症状。不同年龄阶段症状有特点，儿童期生长发育落后等，成年期各型有不同并发症。性别对症状无明显差异，妊娠时女性患者易贫血加重。生活方式中运动和饮食对症状有影响，有家族史者需警惕，输血史患者可能有铁过载并发症。
重型β地中海贫血：大多在婴儿期发病，数月后出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重，黄疸，发育不良等表现。由于长期贫血导致骨髓造血功能亢进，进而出现颅骨改变，如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容。还可能伴有营养不良、生长发育迟缓等情况，若不进行规范治疗，常于儿童期死亡。这种情况多见于父母双方均为β地中海贫血基因携带者，胎儿遗传了两个致病基因的情况，胎儿期由于严重贫血，氧气供应不足，影响了各器官的正常发育。
中间型β地中海贫血：发病年龄多在幼儿期后，其症状相对重型较轻，但仍有不同程度的贫血、面色苍白、乏力、食欲减退等表现，肝脾肿大也较为常见，可能会有轻度的骨骼改变，但一般没有重型那么典型的特殊面容。患者的生长发育会受到一定影响，体力不如正常人，容易出现感染等情况，这是因为长期贫血导致机体免疫力下降，而中间型患者的病情介于重型和轻型之间，体内的血红蛋白水平相对重型较高，但仍不足以维持正常的生理功能。
轻型β地中海贫血：多数患者可无明显症状，部分患者可能仅有轻度贫血或面色稍苍白，一般不影响生长发育，往往在进行血常规检查或家族调查时才被发现。这是因为轻型患者体内还有一定量的正常血红蛋白产生，能够维持基本的生理需求，所以症状不明显，但在某些特殊情况下，如感染、妊娠等，可能会出现贫血加重的情况，这是因为在应激状态下，身体对血红蛋白的需求增加，而轻型患者的代偿能力相对有限。
不同年龄阶段的症状特点
儿童期：儿童期的β地中海贫血患者，无论是哪种临床类型，都可能出现生长发育落后于同龄儿童的情况。重型和中间型患儿还可能出现精神萎靡、活动耐力下降等表现，随着年龄增长，重型患儿的特殊面容会逐渐明显，而中间型患儿的贫血相关症状会持续存在并可能逐渐加重。儿童处于生长发育阶段，贫血会影响其骨骼、神经系统等的正常发育，所以在儿童期就会表现出与正常儿童不同的生长发育状态。
成年期：成年后的β地中海贫血患者，轻型患者可能仍然没有明显症状，但部分人可能会出现体力不如常人、易疲劳等情况。中间型和重型患者在成年后可能会面临贫血相关的各种并发症，如心脏并发症（心肌肥厚等）、内分泌紊乱（性腺功能减退等）等，这是因为长期慢性贫血导致身体各器官长期处于缺氧状态，从而引发了一系列的并发症，而且随着年龄的增长，身体的代偿能力逐渐下降，并发症会逐渐显现。
性别因素对症状的影响
一般来说，β地中海贫血的症状在性别上没有明显的差异，男女患者的症状表现基本相似。但在妊娠等特殊生理状态下，女性患者可能会出现贫血加重的情况，因为妊娠期间身体对血红蛋白的需求增加，而β地中海贫血患者的血红蛋白合成存在障碍，所以妊娠可能会对女性患者的病情产生较大影响，需要特别关注孕期的贫血情况及相关并发症的发生风险，这是因为女性在妊娠时身体处于特殊的生理状态，血液量增加，对血红蛋白的需求也相应增加，而β地中海贫血患者无法满足这种增加的需求。
生活方式与症状的关系
运动：正常强度的运动一般对β地中海贫血患者影响不大，但剧烈运动可能会加重轻型患者的疲劳感，因为剧烈运动时身体对氧气的需求增加，而贫血患者的氧气运输能力相对较弱。对于重型和中间型患者，剧烈运动可能会诱发身体的不适症状，所以这类患者应避免过度剧烈运动，选择适度的运动方式，如散步等，以不感到疲劳为宜，这是因为剧烈运动超出了患者身体的代偿能力，会加重缺氧状态，从而引发不适。
饮食：均衡的饮食对于β地中海贫血患者很重要。富含铁、维生素等营养物质的饮食有助于改善贫血状况，但要注意避免过量摄入某些可能影响铁代谢的食物。例如，过多摄入含铁丰富的食物对于重型β地中海贫血患者的铁过载问题可能不利，而合理的饮食搭配可以为患者提供必要的营养支持，帮助维持身体的基本功能，轻型患者通过良好的饮食可以在一定程度上改善贫血症状，中间型和重型患者合理饮食也有助于减轻贫血相关的一些症状。
病史对症状的影响
有β地中海贫血家族史的个体，在出现相关症状时应高度警惕该病。如果家族中有重型β地中海贫血患者，那么后代患病的风险较高，出现症状的时间可能更早且症状更严重。而对于有过输血史的患者，可能会出现铁过载相关的并发症，如肝、脾、心脏等器官的铁沉积，从而出现相应器官受损的症状，如肝功能异常、心律失常等，这是因为长期输血会导致体内铁含量逐渐升高，超过了身体的代谢能力，从而沉积在各器官中，影响器官的正常功能。
