导致误诊为再生障碍性贫血的因素包括实验室检查因素，如血常规全血细胞减少不典型、骨髓穿刺及活检结果具非特异性；疾病本身不典型表现，如纯红细胞再生障碍性贫血具误导性、低增生性白血病具隐匿性；医生诊断思维局限，如对少见疾病认识不足、缺乏全面鉴别诊断意识，这些因素易使医生误诊。
一、实验室检查因素导致误诊为再生障碍性贫血
（一）血常规检查的特殊性
1.全血细胞减少的不典型表现
再生障碍性贫血患者通常表现为全血细胞减少，包括白细胞、红细胞、血小板均降低。但某些其他疾病早期可能也会出现类似的全血细胞减少情况。例如，阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）患者早期可能仅表现为全血细胞减少，其血常规中的网织红细胞计数可能正常或轻度升高，而再生障碍性贫血患者网织红细胞计数通常是降低的。在儿童群体中，PNH的误诊为再生障碍性贫血的情况也时有发生，因为儿童的免疫系统和血液系统发育尚未完全成熟，血常规的表现可能更不典型。
另外，骨髓增生异常综合征（MDS）的早期也可能出现全血细胞减少，其外周血涂片可能会有一些异形红细胞、血小板形态异常等表现，而这些表现可能在初始的血常规检查中被忽视，从而导致误诊为再生障碍性贫血。对于不同年龄的人群，MDS在儿童和成人中的表现有所不同，儿童MDS相对少见，但一旦出现全血细胞减少，也容易与再生障碍性贫血混淆。
（二）骨髓穿刺及活检结果的干扰
1.骨髓增生低下的非特异性
再生障碍性贫血的骨髓穿刺表现为多部位骨髓增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。然而，某些其他疾病也可能出现骨髓增生低下的情况。例如，部分急性造血功能停滞患者，骨髓可呈灶性增生低下，但是这种增生低下是暂时的，有自限性，在去除诱因后可恢复。在老年人群中，由于骨髓的生理性衰退，骨髓穿刺结果可能会出现类似再生障碍性贫血的增生低下表现，但通过进一步的检查，如染色体检查等可以鉴别。
骨髓活检对于诊断再生障碍性贫血有重要意义，但在一些低增生性白血病患者中，骨髓活检可能会出现类似再生障碍性贫血的造血细胞减少的情况。低增生性白血病在儿童和成人中都可能发生，其骨髓中的白血病细胞比例较低，容易被误诊为再生障碍性贫血，需要通过免疫表型分析等手段进行鉴别。
二、疾病本身的不典型表现导致误诊
（一）纯红细胞再生障碍性贫血的误导
1.单一红细胞系受损的特点
纯红细胞再生障碍性贫血主要表现为单纯的红细胞及血红蛋白减少，白细胞和血小板计数正常。这种单一系的血细胞减少容易被误诊为再生障碍性贫血的红细胞减少型。在临床上，当患者仅表现为贫血，而白细胞和血小板正常时，医生可能首先考虑再生障碍性贫血，但纯红细胞再生障碍性贫血有其自身的特点，如骨髓中红系前体细胞显著减少，而粒系和巨核系增生正常。对于儿童纯红细胞再生障碍性贫血，需要与先天性纯红细胞再生障碍性贫血（如Diamond-Blackfan贫血）相鉴别，先天性纯红细胞再生障碍性贫血多在婴儿期发病，有家族史等特点，而获得性纯红细胞再生障碍性贫血则可能与某些感染、自身免疫性疾病等有关。
（二）低增生性白血病的隐匿性
1.白血病细胞低负荷的表现
低增生性白血病患者骨髓中白血病细胞比例较低，骨髓增生低下，外周血三系细胞减少，容易被误诊为再生障碍性贫血。这种疾病在成人中相对多见，但儿童也可发生。低增生性白血病的白血病细胞形态学可能不典型，需要通过骨髓细胞化学染色、免疫表型分析等进行鉴别。例如，过氧化物酶染色在低增生性白血病中的表现可能与再生障碍性贫血不同，低增生性白血病的白血病细胞可能有一定的过氧化物酶阳性反应，而再生障碍性贫血的造血细胞则过氧化物酶阴性。
三、医生诊断思维的局限
（一）对少见疾病认识不足
1.疾病谱的复杂性
临床医生对一些少见的血液系统疾病认识不足，当遇到不典型的全血细胞减少或骨髓增生低下的患者时，容易首先考虑常见的再生障碍性贫血。例如，先天性角化不良等罕见病，其临床表现可能与再生障碍性贫血有相似之处，包括全血细胞减少、骨髓增生低下等，但先天性角化不良还有皮肤黏膜色素沉着、指甲营养不良等特殊表现，医生如果对这些罕见病的认识不够，就容易误诊。在不同地区，罕见病的发病率不同，基层医生由于接触少见病例的机会较少，更容易出现误诊情况。
（二）缺乏全面的鉴别诊断意识
1.忽视相关疾病的排查
医生在诊断时，没有全面考虑可能导致全血细胞减少或骨髓增生低下的其他疾病，没有进行充分的鉴别诊断。例如，在诊断为再生障碍性贫血之前，没有进行PNH的相关检查，如酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验等。对于有贫血、出血等表现的患者，应该全面排查各种可能的血液系统疾病，包括再生障碍性贫血、PNH、MDS、白血病等。在儿童患者中，由于其病情变化较快，医生更需要有全面的鉴别诊断意识，及时进行相关检查以明确诊断，避免误诊为再生障碍性贫血。
