孕妇地中海贫血有轻、中、重不同程度，轻度可能无明显自觉症状，中重度有贫血相关表现及血液指标异常；对胎儿有不良妊娠结局和发育影响，对自身增加孕期并发症等风险；产前可通过血常规初筛和基因检测诊断；孕前夫妻双方应筛查，孕期要定期产检、营养补充来预防保健。
一、孕妇地中海贫血的常见症状
（一）轻度地中海贫血
1.一般情况：轻度地中海贫血孕妇可能没有明显的自觉症状，仅在血常规检查时发现红细胞计数、血红蛋白量等指标轻度异常。这是因为轻度地中海贫血患者的红细胞功能轻度受损，但机体通过自身的代偿机制，如骨髓造血功能的部分活跃，能够维持基本的生理需求，所以在日常生活中不易察觉明显不适。
2.血液指标表现：血常规检查中血红蛋白浓度可能略低于正常范围下限，但一般在90-120g/L之间，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）等指标会有轻度降低，提示小细胞低色素性贫血，但程度较轻。
（二）中度地中海贫血
1.贫血相关表现：孕妇可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状。由于血红蛋白携氧能力下降，机体各组织器官供氧不足，导致孕妇容易感到疲倦，活动耐力降低。例如，日常的轻度活动后就可能出现气喘、心悸等表现。
2.血液指标变化：血红蛋白浓度多在60-90g/L之间，MCV、MCH明显降低，红细胞形态会有较为明显的改变，如红细胞大小不均、中央淡染区扩大等，外周血涂片可见较多靶形红细胞等异常形态的红细胞。
（三）重度地中海贫血
1.严重贫血表现：孕妇会出现严重的面色苍白、极度乏力、心慌、气短等症状，活动后症状明显加重，甚至可能出现端坐呼吸。由于重度贫血导致心脏负担加重，还可能出现心率加快、心脏扩大等表现，严重影响孕妇的生活质量和心肺功能。
2.血液指标显著异常：血红蛋白浓度常低于60g/L，MCV、MCH显著降低，外周血涂片可见大量形态异常的红细胞，如靶形红细胞、泪滴形红细胞等，同时可能伴有血小板计数、白细胞计数等的异常改变，骨髓造血功能明显活跃，以代偿严重的贫血状况。
二、不同人群（孕妇）的相关影响及注意事项
（一）对胎儿的影响
1.妊娠结局风险：地中海贫血孕妇如果是重型地中海贫血基因携带者，胎儿患重型地中海贫血的风险较高。例如，夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，胎儿有25%的概率为重型地中海贫血患儿，这会严重影响胎儿的生长发育，可能导致胎儿水肿、早产、死胎等不良妊娠结局。
2.胎儿发育影响：胎儿在宫内由于贫血等原因，可能出现生长受限，表现为胎儿体重低于同孕周正常胎儿体重，还可能影响胎儿的器官发育，如心脏、肝脏等，导致胎儿出生后出现多种并发症。
（二）孕妇自身健康影响
1.孕期并发症风险增加：中度及重度地中海贫血孕妇在孕期更容易发生妊娠相关并发症，如妊娠期高血压疾病，由于贫血导致血管内皮细胞缺氧受损，血管收缩调节功能紊乱，使得血压升高的风险增加；还可能出现心力衰竭，因为贫血状态下心脏长期处于高负荷工作状态，容易诱发心力衰竭，危及孕妇生命安全。
2.分娩期风险：重度贫血的孕妇在分娩过程中，由于机体代偿能力差，对失血的耐受性降低，可能出现产后出血风险增加的情况，同时产后恢复也会相对较慢，容易发生感染等并发症。
三、诊断与筛查
（一）产前筛查
1.血常规初筛：在孕妇产前检查时，首先进行血常规检查是重要的初筛手段。通过检测血红蛋白浓度、MCV、MCH等指标，若发现异常，提示可能存在地中海贫血的可能。一般在怀孕早期就可以进行血常规检查，以便早期发现孕妇的地中海贫血情况。
2.地中海贫血基因检测：对于血常规初筛异常的孕妇，需要进一步进行地中海贫血基因检测来明确诊断。基因检测可以准确判断孕妇是否携带地中海贫血基因以及携带的基因类型，这对于评估胎儿患地中海贫血的风险至关重要。例如，通过聚合酶链反应-反向点杂交技术等基因检测方法，可以精确检测出常见的地中海贫血基因位点的突变情况。
四、预防与保健建议
（一）孕前保健
1.夫妻双方筛查：计划怀孕的夫妻，建议在孕前进行地中海贫血基因检测。如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，需要进行遗传咨询，了解胎儿患病的风险，并在孕期进行产前诊断，如羊水穿刺等，以确定胎儿是否患有重型地中海贫血，从而决定是否继续妊娠。
2.健康生活方式调整：孕前夫妻双方都应保持健康的生活方式，如均衡饮食，保证摄入足够的营养物质，包括富含铁、维生素B12、叶酸等的食物，以维持良好的造血功能基础，为受孕和孕期保健打下良好基础。
（二）孕期保健
1.定期产检：地中海贫血孕妇需要加强孕期产检频率，除了常规的产检项目外，要重点监测血常规、血红蛋白电泳等指标，密切关注贫血情况的变化。同时，要注意监测胎儿的生长发育情况，通过超声检查等手段了解胎儿的大小、结构等是否正常。
2.营养补充：孕妇应注意补充营养，尤其是富含铁、维生素B12、叶酸的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜、豆类等，以纠正可能存在的营养性贫血，同时也有助于改善地中海贫血相关的贫血状况。但要注意营养补充应在医生指导下进行，避免盲目过量补充导致其他健康问题。
