溶血性贫血是因红细胞破坏速率超骨髓代偿能力致贫血，分红细胞内在缺陷和外在因素所致两类，临床表现有急性和慢性之分，实验室检查有红细胞破坏增加及骨髓代偿增生证据，诊断需依表现和检查，治疗包括去除病因、对症支持及药物治疗，不同人群有特点，需个体化诊疗。
发病机制分类
红细胞内在缺陷所致的溶血性贫血
遗传性红细胞膜缺陷：如遗传性球形红细胞增多症，其发病与遗传因素相关，患者的红细胞膜存在先天的结构异常，导致红细胞膜对钠离子的通透性增加，细胞内钠、水潴留，形成球形红细胞，这种红细胞变形能力降低，在通过脾脏等单核-巨噬细胞系统时容易被破坏。在儿童中也可能发病，由于遗传因素从亲代遗传而来，患儿从幼年时期可能就会逐渐出现贫血、黄疸等表现。
遗传性红细胞酶缺乏：例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，这是一种X连锁不完全显性遗传疾病，男性半合子和女性纯合子患者红细胞内G-6-PD活性显著降低，当受到氧化剂等因素刺激时，红细胞容易发生氧化损伤，导致溶血。不同年龄人群均可发病，在有食用蚕豆等特定诱因时，容易诱发急性溶血发作。
遗传性珠蛋白生成障碍：如地中海贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分异常。根据珠蛋白肽链受累的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血等。在儿童中较为常见，重型地中海贫血患儿出生后不久即可出现严重贫血、黄疸等症状，需要长期输血等治疗。
红细胞外在因素所致的溶血性贫血
免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血：体内产生自身抗体攻击自身红细胞，可分为温抗体型和冷抗体型。温抗体型多发生于中老年人群，女性相对多见，病因可能与自身免疫紊乱等有关；冷抗体型可见于某些感染（如支原体肺炎、传染性单核细胞增多症等）之后，寒冷环境可诱发溶血发作。
同种免疫性溶血性贫血：如新生儿溶血病，是由于母婴血型不合，母亲体内产生的抗体通过胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿红细胞。常见于母亲为O型血，胎儿为A型或B型血的情况，在新生儿时期即可发病，出现黄疸、贫血等表现。
血管性溶血性贫血
微血管病性溶血性贫血：见于弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）等疾病，由于微血管内形成纤维蛋白网，红细胞通过时被黏附、牵拉而破坏。各年龄段均可发生，在患有相关基础疾病的患者中容易出现，如患有恶性肿瘤、感染等情况的患者可能并发DIC，进而导致微血管病性溶血性贫血。
行军性血红蛋白尿：多发生于长期行军、长跑等人群，由于足部反复受到机械性损伤，红细胞在血管内被破坏而发生溶血，停止相关活动后症状可缓解。
临床表现
急性溶血：起病急骤，可出现寒战、高热、头痛、呕吐、腰痛等症状，随后出现血红蛋白尿，尿液呈酱油色或浓茶色，黄疸明显。严重者可发生休克、急性肾衰竭等并发症。例如，G-6-PD缺乏症患者食用蚕豆后可迅速出现急性溶血发作，出现上述一系列症状。
慢性溶血：起病缓慢，常见症状有贫血、黄疸、脾大。长期慢性溶血可导致胆囊结石等并发症。如遗传性球形红细胞增多症患者，多在儿童期发病，表现为慢性的贫血、黄疸，脾脏逐渐肿大，随着年龄增长，可能出现胆结石等问题。
实验室检查
红细胞破坏增加的证据
血红蛋白血症：血清游离血红蛋白增高，正常血清游离血红蛋白小于40mg/L，溶血性贫血时可明显升高。
血清结合珠蛋白降低：血清结合珠蛋白正常参考值为0.5-1.5g/L，溶血时因血红蛋白与结合珠蛋白结合被清除，血清结合珠蛋白降低。
尿血红蛋白阳性：正常尿液隐血试验阴性，血管内溶血时可出现尿血红蛋白阳性。
含铁血黄素尿：慢性血管内溶血时，尿中可出现含铁血黄素，Rous试验阳性。
胆红素升高：血清总胆红素升高，一般以间接胆红素升高为主，结合珠蛋白降低等情况也会影响胆红素代谢。
骨髓代偿增生的证据
网织红细胞增多：正常网织红细胞占外周血红细胞的0.5%-1.5%，溶血性贫血时网织红细胞明显增多，可达到5%-20%以上。
骨髓红系增生明显活跃：骨髓涂片可见红系比例增高，以中、晚幼红细胞为主。
诊断与鉴别诊断
诊断：根据临床表现（贫血、黄疸、脾大等）、实验室检查（红细胞破坏增加、骨髓代偿增生等证据）可初步诊断溶血性贫血，再进一步通过相关特殊检查明确病因，如红细胞形态学检查、自身抗体检测、酶活性测定、基因检测等。例如，对于遗传性球形红细胞增多症，可通过红细胞形态学检查发现球形红细胞，结合家族史等进行诊断；对于自身免疫性溶血性贫血，可通过抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性来确诊。
鉴别诊断：需要与其他原因引起的贫血相鉴别，如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等。缺铁性贫血患者一般有缺铁的病因，如慢性失血、铁摄入不足等，实验室检查表现为小细胞低色素性贫血，血清铁降低，总铁结合力升高，铁蛋白降低等；巨幼细胞贫血多由于维生素B或叶酸缺乏引起，表现为大细胞性贫血，骨髓中可见巨幼样变的红细胞，血清维生素B或叶酸水平降低。
治疗原则
去除病因：如对于药物引起的免疫性溶血性贫血，应立即停用相关药物；对于G-6-PD缺乏症患者，应避免接触氧化性药物、食物等诱因。
对症支持治疗
输血：急性溶血严重时可输注红细胞纠正贫血，但自身免疫性溶血性贫血患者输血需谨慎，可能会加重溶血。
防治并发症：如防治急性肾衰竭，在溶血发作时应保证充足的补液，维持尿量等。
药物治疗：自身免疫性溶血性贫血可使用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗；阵发性睡眠性血红蛋白尿可使用补体抑制剂等药物治疗，但药物使用需严格遵循循证医学依据，根据具体病情选择合适的药物。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在溶血性贫血的发生、发展和治疗中各有特点，临床医生需综合考虑这些因素制定个体化的诊疗方案，以保障患者的健康。
