儿童贫血分为红细胞生成不足性贫血、溶血性贫血和失血性贫血。红细胞生成不足性贫血包括造血干/祖细胞异常（如先天性和获得性再生障碍性贫血）、骨髓造血微环境异常（如骨髓浸润、营养性因素缺乏、红细胞生成调节异常）；溶血性贫血有红细胞内在异常（如膜异常、酶缺陷、血红蛋白异常）和外在异常（如免疫性、微血管病性）；失血性贫血包含急性（外伤、外科手术失血）和慢性（消化道、其他慢性失血）失血导致的贫血。
一、红细胞生成不足性贫血
（一）造血干/祖细胞异常
1.先天性再生障碍性贫血：多与遗传因素相关，如范可尼贫血，是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于基因缺陷导致造血干/祖细胞数量减少及功能异常，使得红细胞生成减少。
2.获得性再生障碍性贫血：可能与化学因素（如苯及其衍生物、抗肿瘤药物等）、物理因素（如长期接触X射线、γ射线等电离辐射）、感染因素（如病毒性肝炎、EB病毒、微小病毒B19等感染）有关。这些因素可损伤骨髓造血微环境，影响造血干/祖细胞的增殖和分化，导致红细胞生成不足。
（二）骨髓造血微环境异常
1.骨髓浸润：白血病细胞、淋巴瘤细胞等恶性肿瘤细胞可浸润骨髓，取代正常造血组织，影响造血干细胞的生长和发育，导致红细胞生成减少。例如儿童急性淋巴细胞白血病，白血病细胞在骨髓中大量增殖，抑制正常造血。
2.营养性因素缺乏
铁缺乏：儿童生长发育迅速，对铁的需求量大。若铁摄入不足（如婴幼儿未及时添加含铁丰富的辅食）、丢失过多（如慢性肠道失血等）或吸收障碍（如胃肠道疾病影响铁的吸收），会导致体内铁缺乏，进而影响血红蛋白的合成，引起缺铁性贫血，这是儿童最常见的贫血类型之一。铁是合成血红蛋白的重要原料，铁缺乏时原卟啉不能与铁结合形成血红素，血红蛋白合成减少。
维生素B和叶酸缺乏：维生素B参与DNA合成，叶酸是DNA合成过程中重要的辅酶。婴幼儿喂养不当，如长期单纯母乳喂养未及时添加富含维生素B和叶酸的辅食，或患有影响维生素B和叶酸吸收的疾病（如先天性叶酸代谢障碍、乳糜泻等），可导致维生素B和叶酸缺乏，引起巨幼细胞贫血。维生素B缺乏还会影响神经髓鞘的合成，导致神经精神症状，如烦躁不安、表情呆滞等。
（三）红细胞生成调节异常
1.慢性病性贫血：儿童患有慢性感染（如结核、慢性肾盂肾炎等）、慢性炎症（如类风湿关节炎等）或慢性消耗性疾病（如恶性肿瘤、先天性心脏病等）时，会出现红细胞生成调节异常。炎症因子可抑制红细胞生成素（EPO）的生成，干扰红细胞生成过程，导致贫血。
2.肾性贫血：儿童患慢性肾功能不全时，肾脏分泌EPO减少，影响红细胞的生成，从而引起肾性贫血。肾脏是EPO的主要产生部位，肾功能受损时EPO分泌不足，使骨髓造血干细胞不能正常分化为红细胞前体细胞。
二、溶血性贫血
（一）红细胞内在异常
1.红细胞膜异常
遗传性球形红细胞增多症：是一种常染色体显性遗传性疾病，由于红细胞膜蛋白基因缺陷，导致红细胞膜结构和功能异常，红细胞呈球形，变形能力降低，在脾脏中易被破坏，引起溶血性贫血。患儿外周血涂片可见球形红细胞增多。
遗传性椭圆形红细胞增多症：也是常染色体显性遗传病，红细胞膜蛋白异常使红细胞呈椭圆形，在单核-巨噬细胞系统中破坏增加，导致溶血。
2.红细胞酶缺陷
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症：是X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病，患儿体内G-6-PD活性降低，不能维持红细胞内抗氧化物质（如还原型谷胱甘肽）的正常水平，当受到氧化剂（如伯氨喹类药物、蚕豆等）刺激时，红细胞易被氧化破坏，发生溶血。G-6-PD缺乏症在我国南方地区多见。
丙酮酸激酶缺乏症：为常染色体隐性遗传病，丙酮酸激酶缺陷使红细胞内ATP生成减少，红细胞膜钠-钾泵功能异常，细胞内钠、水潴留，红细胞变形性降低，易在脾脏等部位被破坏，导致溶血性贫血。
3.血红蛋白异常
地中海贫血：是一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因缺陷，珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白组成异常。常见的有α地中海贫血和β地中海贫血。例如β地中海贫血，患儿体内β珠蛋白链合成减少或缺乏，多余的α珠蛋白链沉积在红细胞内，使红细胞膜变硬，易被单核-巨噬细胞系统吞噬破坏，引起慢性溶血性贫血，患儿常有特殊面容，如头大、额部隆起、鼻梁塌陷等。
（二）红细胞外在异常
1.免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血：儿童可因感染、药物（如青霉素、头孢菌素等）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）等因素引起。机体产生自身抗体，与红细胞表面抗原结合，或激活补体系统，导致红细胞破坏增加。根据抗体作用的最适温度，可分为温抗体型和冷抗体型自身免疫性溶血性贫血，温抗体型多见，多见于婴幼儿。
新生儿溶血病：主要是母婴血型不合引起，如ABO血型不合或Rh血型不合。母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内，与胎儿红细胞结合，导致胎儿红细胞破坏，引起溶血。ABO血型不合多见于母亲为O型，胎儿为A型或B型；Rh血型不合多见于母亲为Rh阴性，胎儿为Rh阳性。新生儿溶血病可出现黄疸、贫血等表现，严重时可导致胆红素脑病。
2.微血管病性溶血性贫血：儿童患弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少性紫癜等疾病时，微血管内形成微血栓，红细胞通过时被破坏，发生溶血性贫血。例如DIC时，凝血因子激活，形成大量微血栓，消耗大量凝血因子和血小板，同时红细胞在通过受损的微血管时受到机械性损伤而破裂。
三、失血性贫血
（一）急性失血性贫血
1.外伤失血：儿童意外受伤，如车祸、跌伤等导致体内急性大量失血，如肝脾破裂、大血管破裂等，短时间内红细胞丢失过多，引起贫血。
2.外科手术失血：儿童接受外科手术时，术中或术后出现大量失血，若失血量较大且未及时补充，可导致急性失血性贫血。
（二）慢性失血性贫血
1.消化道失血：儿童患有消化道溃疡、肠息肉、钩虫病等疾病时，可引起慢性消化道失血。例如钩虫病，钩虫吸附在小肠黏膜上，导致肠道慢性失血，长期慢性失血会使体内铁丢失过多，若未及时补充铁剂，可发展为缺铁性贫血。
2.其他慢性失血：如鼻出血、月经过多（多见于青春期女性儿童）等慢性失血情况，长期失血也可导致贫血。
