地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，分轻、中、重型，轻型无症状或轻贫血，中型有中度贫血等，重型婴儿期发病且症状重；白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，有贫血、发热、出血、浸润等表现。实验室检查中地中海贫血靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，白血病靠血常规、骨髓穿刺、免疫分型诊断。治疗上地中海贫血轻型一般无需特殊治疗，中型需输血及祛铁，重型可行造血干细胞移植或长期输血联合祛铁；白血病靠化疗、造血干细胞移植、靶向及免疫治疗。
一、疾病定义与发病机制
地中海贫血
是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病。正常情况下，人体珠蛋白基因有序表达合成珠蛋白肽链，而地中海贫血患者的珠蛋白基因发生突变或缺失，使得某种珠蛋白肽链合成减少或缺乏，进而引起珠蛋白链比例失衡，导致红细胞形态异常、寿命缩短，引发慢性溶血性贫血。不同类型的地中海贫血发病机制略有差异，如α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白肽链合成不足；β地中海贫血主要是β珠蛋白基因的突变引起β珠蛋白肽链合成障碍。
白血病
是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。造血干细胞在分化过程中发生恶性转化，克隆性的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，抑制正常造血功能，并浸润其他器官和组织。其发病机制涉及多种因素，包括遗传因素、环境因素（如电离辐射、化学物质苯及其衍生物、某些病毒感染等）。例如，某些病毒感染人体后，可整合到宿主细胞基因组中，干扰正常造血干细胞的增殖和分化调控机制，导致白血病的发生；遗传因素方面，某些遗传性疾病患者患白血病的风险明显增高。
二、临床表现
地中海贫血
不同临床类型表现：
轻型地中海贫血：患者临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状，一般不影响日常生活和生长发育，往往在血常规检查时偶然发现。
中型地中海贫血：患者有中度贫血，可出现面色苍白、乏力、头晕等症状，生长发育可能受到一定影响，如儿童时期可能出现生长迟缓等情况，还可能伴有轻度黄疸等表现。
重型地中海贫血：多见于婴儿期发病，患儿出生后数月开始出现进行性贫血，面色苍白进行性加重，伴有肝脾肿大，尤其以脾脏肿大较为明显，还可出现特殊面容，如头大额隆、颧骨突出、眼距增宽等，病情严重者如不进行规范治疗，常于幼年夭折。不同类型地中海贫血的临床表现差异与珠蛋白肽链缺乏或合成障碍的程度密切相关，重型患者由于珠蛋白肽链严重缺乏，导致溶血严重，临床症状最为显著。
白血病
常见临床表现：
贫血：多数患者起病时就有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸等，这是由于白血病细胞抑制了正常造血，导致红细胞生成减少。不同年龄患者贫血表现相似，但儿童可能因为生长发育较快，贫血症状相对更易被察觉。
发热：部分患者以发热为首发症状，可为低热，也可为高热，发热原因主要是白血病细胞释放的致热物质以及合并感染。感染可发生在身体多个部位，如呼吸道、泌尿系统、口腔等，儿童由于免疫力相对较低，感染的风险可能更高。
出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可出现消化道出血、颅内出血等，颅内出血是白血病患者严重的并发症之一，可危及生命。出血的机制主要是白血病细胞浸润骨髓，影响血小板的生成和功能，同时白血病细胞释放的一些物质也可破坏血管壁，导致出血倾向。
浸润表现：白血病细胞可浸润各组织器官，如浸润肝脾、淋巴结可导致肝脾肿大、淋巴结肿大；浸润中枢神经系统可引起头痛、呕吐、颈项强直等中枢神经系统症状，儿童中枢神经系统白血病的发生率相对较高；浸润睾丸可引起睾丸肿大等。
三、实验室检查
地中海贫血
血常规：轻型地中海贫血患者血常规可表现为轻度贫血，红细胞平均体积（MCV）降低、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低；重型地中海贫血患者血红蛋白显著降低，MCV、MCH明显降低，红细胞大小不均，可见靶形红细胞等异常形态红细胞。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要方法。通过血红蛋白电泳可以分离不同类型的血红蛋白，重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳主要表现为HbF显著升高，HbA明显减少；重型α地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现HbBart's等异常血红蛋白带。
基因检测：基因检测可以明确地中海贫血的基因缺陷类型和突变位点，是确诊地中海贫血的金标准。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测有助于早期发现携带致病基因的个体。不同年龄患者基因检测结果的解读相似，但对于儿童患者，基因检测对于明确病情严重程度和遗传咨询具有重要意义。
白血病
血常规：多数患者白细胞计数异常，可升高、正常或降低，但外周血中往往可见原始和幼稚细胞。红细胞和血小板计数可减少。儿童白血病患者血常规变化与成人基本相似，但儿童可能因为造血代偿能力相对较弱，血常规异常表现可能更为明显。
骨髓穿刺检查：骨髓穿刺是诊断白血病的关键检查。骨髓象显示有核细胞显著增生，以原始细胞和幼稚细胞为主，正常造血细胞受抑制。通过骨髓穿刺还可以进行细胞化学染色等检查，有助于白血病的分型诊断，不同类型的白血病骨髓象表现有所不同，如急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病的骨髓象中原始细胞的形态、免疫表型等存在差异。
免疫分型：利用流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，可明确白血病细胞的来源和分化阶段，对于白血病的诊断、分型和治疗方案的选择具有重要指导意义。不同年龄患者免疫分型的临床意义一致，但儿童白血病患者在进行免疫分型时需要特别注意样本采集和分析的准确性，以确保诊断的可靠性。
四、治疗方法
地中海贫血
轻型地中海贫血：一般无需特殊治疗，注意休息，合理饮食，适当补充营养即可，平时要避免感染等加重贫血的因素，对于儿童患者，要保证充足的营养供应以促进正常生长发育。
中型地中海贫血：根据病情可给予输血治疗，纠正贫血症状，同时要注意祛铁治疗，因为长期输血会导致体内铁过载，铁过载可引起多个器官的损害，对于儿童患者，祛铁治疗尤为重要，要定期监测铁代谢指标，及时调整祛铁治疗方案。
重型地中海贫血：目前主要的治疗方法有造血干细胞移植、长期输血联合祛铁治疗等。造血干细胞移植是根治重型地中海贫血的有效方法，但需要找到合适的供体，且有一定的移植相关风险。对于儿童患者，造血干细胞移植是重要的治疗选择，但要充分评估患儿的身体状况和移植相关风险，做好术前准备和术后护理。长期输血联合祛铁治疗可以维持患者的生命，但需要长期坚持，且要密切监测患者的身体状况和铁代谢情况。
白血病
化疗：是白血病的主要治疗手段，通过使用不同的化疗药物组合，诱导白血病细胞凋亡或分化，达到缓解病情的目的。儿童白血病患者由于身体处于生长发育阶段，在化疗过程中需要特别注意化疗药物对生长发育的影响，选择合适的化疗方案，并密切监测患儿的生长发育指标。
造血干细胞移植：对于有合适供体的患者，尤其是高危型白血病患者，造血干细胞移植是可能治愈白血病的方法。儿童白血病患者进行造血干细胞移植时，要充分考虑患儿的年龄、病情、供体情况等因素，移植前后要加强护理，预防感染等并发症的发生。
靶向治疗和免疫治疗：随着医学的发展，一些针对白血病特定靶点的靶向治疗药物和免疫治疗药物也逐渐应用于临床，为白血病的治疗提供了新的选择，但这些治疗方法也有一定的适应证和不良反应，需要在专业医生的指导下合理应用。
