人体地中海贫血基因性质通常不会改变，其基因缺陷主要由遗传决定，出生时即已确定，无外界特定诱发因素时不会自发改变。
地中海贫血是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，基因突变类型包括α珠蛋白基因缺失、β珠蛋白基因点突变等，这些变异源于父母遗传。理论上虽存在基因突变可能，但概率极低，且需特定诱变因素如高剂量电离辐射、化学致癌物质等，这些并非自然常态下会作用于人体的因素。因此，地中海贫血基因性质在个体生命周期中通常保持稳定，不会因日常活动、环境变化或生理状态改变而自发变异。
若家族中有地中海贫血患者或携带者，建议婚前或孕前进行基因检测，评估生育风险；孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，明确胎儿基因类型，避免重型地贫患儿出生。
