地中海贫血通常会遗传,它是一种由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血,主要分为α型和β型。

多数情况下,地中海贫血遵循常染色体隐性遗传规律,若父母双方均为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。少数β地中海贫血表现为常染色体显性遗传,单个异常基因即可致病,子女有50%遗传概率。此外,还存在复合杂合突变的情况,即患者同时携带两种不同类型的地中海贫血基因突变,可能加重临床表现。
由于地中海贫血的遗传方式复杂,且与基因型密切相关,建议有家族史的夫妇在婚前或孕前进行基因筛查,高风险胎儿可通过产前诊断技术(如羊水穿刺、绒毛活检等)评估。对于已确诊的轻型患者,虽无需特殊治疗,但婚配时需进行产前基因诊断,以预防严重地中海贫血胎儿的出生。



