唐筛高风险后，应优先选择无创DNA检测作为初步排查，若结果仍提示高风险或存在其他高危因素，则需通过羊水穿刺确诊。
唐筛通过血液检测结合孕周、年龄等指标评估胎儿染色体异常风险，但准确性有限，高风险仅提示概率升高。无创DNA检测通过分析母血中胎儿游离DNA，可筛查21-三体、18-三体等常见染色体异常，准确性达99%以上，且无创、安全，适合大多数唐筛高风险孕妇作为后续首选。
然而，若无创结果异常，或孕妇年龄≥35岁、曾生育染色体异常胎儿、超声发现胎儿结构异常等，则需通过羊水穿刺（抽取羊水细胞进行染色体核型分析）确诊。羊水穿刺是诊断染色体疾病的“金标准”，但存在约0.1%-0.3%的流产风险。因此，唐筛高风险后应先做无创，根据结果及个体情况决定是否需羊水穿刺，以兼顾安全性与准确性。
