地中海贫血的症状一般包括贫血相关症状、肝脾肿大表现、特殊面容特征、黄疸症状、生长发育迟缓等。
1.贫血相关症状
患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心慌、气短等贫血症状，活动后症状加重。由于红细胞生成异常，氧气运输能力下降，身体各器官供氧不足，导致上述不适，且症状会随病情进展逐渐明显。
2.肝脾肿大表现
长期贫血导致骨髓造血功能代偿性增强，肝脾参与造血，逐渐出现肝脾肿大。患者可出现腹部膨隆，触摸腹部能感觉到肝脾增大，严重时可能影响消化功能，出现腹胀、食欲减退等症状。
3.特殊面容特征
重型地中海贫血患者在婴幼儿时期可能出现特殊面容，如头颅变大、额部隆起、颧骨高、眼距增宽、鼻梁塌陷，这是由于骨髓过度增生，导致骨骼变形所致，影响患者外观。
4.黄疸症状
部分患者红细胞破坏过多，胆红素生成增加，出现皮肤、巩膜黄染，即黄疸。黄疸程度轻重不一，病情越重，黄疸可能越明显，同时可能伴随尿色加深，呈浓茶色。
5.生长发育迟缓
儿童患者由于长期贫血、营养不良，生长发育受到影响，表现为身高、体重低于同龄儿童，骨骼发育迟缓，智力发育也可能受到一定影响，需及时干预治疗，改善生长发育状况。
若出现不明原因的面色苍白、乏力、肝脾肿大、黄疸，或儿童生长发育迟缓，且家族中有地中海贫血病史，应及时前往血液科就诊，进行血常规、血红蛋白电泳等检查，明确诊断并接受治疗。
