胎儿染色体异常的原因可能包括遗传因素、高龄妊娠、环境暴露、生物感染、随机事件等。
1、遗传因素
胎儿染色体异常可能源于父母一方或双方携带的染色体结构异常或数目异常。若家族中存在染色体异常病史，如平衡易位、倒位等，胎儿遗传异常的风险显著升高。这类异常通常通过生殖细胞传递，导致胚胎染色体出现缺失、重复或重组。
2、高龄妊娠
女性年龄增长与胎儿染色体非整倍体风险密切相关。35岁以上孕妇的卵子在减数分裂过程中更易发生染色体不分离，导致21-三体、18-三体等异常。男性高龄也可能通过精子染色体突变间接影响胎儿，但风险增幅相对较小。
3、环境暴露
孕期接触电离辐射、化学毒物或某些药物可能诱发染色体断裂或重组。例如，长期接触苯、甲醛等工业污染物，或接受放射性检查时未做好防护，均可能增加胎儿染色体畸变概率。此类影响通常与暴露剂量和持续时间相关。
4、生物感染
风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体可通过胎盘感染胎儿，直接损伤胚胎细胞或干扰细胞分裂过程。感染引发的炎症反应也可能间接导致染色体断裂或分离异常，尤其在孕早期感染时风险更高。
5、随机事件
多数染色体异常属于生殖细胞形成或受精卵早期分裂时的随机错误。这类事件无明确诱因，可能与细胞周期调控失误或DNA修复机制缺陷有关。例如，唐氏综合征中约95%的病例源于精子或卵子形成时的21号染色体不分离。
染色体异常可能导致流产、先天畸形或智力障碍，建议备孕夫妇提前进行遗传咨询，孕期按时完成产前筛查。若筛查结果异常，需通过羊水穿刺或绒毛取样进一步确诊，以便及时干预。
