低钾血症型周期性麻痹是常染色体显性遗传离子通道病，由CACNAS基因突导致，青少年期男性多见，有诱因，发作时低血钾等，需与其他病鉴别，急性发作期补钾，发作间期防诱因，儿童老年有特殊注意，大多预后好，频繁发作可致肌肉萎缩等后遗症。
一、定义与发病机制
低钾血症型周期性麻痹是一种常染色体显性遗传的离子通道病，主要是由于编码二氢吡啶敏感的L型钙通道α亚单位的基因（CACNAS基因）突变，导致肌细胞钙内流异常，进而引起钾离子转运紊乱，使得血清钾浓度降低，引发肌肉细胞膜电位变化，出现肌肉松弛性瘫痪。
二、临床表现
1.年龄与性别因素：通常在青少年期发病，男性多见。患者多在夜间或清晨醒来时发现肢体无力，从双下肢开始，逐渐累及双上肢，严重时可累及呼吸肌、吞咽肌等。
2.发作特点：发作通常有诱因，如过度劳累、饱餐、寒冷、饮酒等。每次发作持续数小时至数天不等，发作频率因人而异，有的患者数月发作一次，有的则频繁发作。
三、诊断依据
1.病史与症状：详细询问患者的发作病史，包括发作的诱因、频率、持续时间、缓解方式等，结合典型的肢体无力表现。
2.血钾检测：发作时血清钾浓度低于3.5mmol/L，这是诊断的重要依据。但需注意，部分患者在发作间期血钾可正常。
3.心电图检查：可见ST段压低、T波低平、U波增高、Q-T间期延长等心电图改变，提示低钾血症相关的心肌电生理异常。
4.诱发试验：可进行钾负荷试验等诱发试验辅助诊断，给予患者一定量的钾盐后，观察是否诱发麻痹发作。
四、鉴别诊断
1.其他类型周期性麻痹：如高钾血症型周期性麻痹和正常血钾型周期性麻痹，通过血钾水平、家族史等进行鉴别。高钾血症型周期性麻痹发作时血钾升高，正常血钾型周期性麻痹发作时血钾正常，但有低钠血症。
2.格林-巴利综合征：多有前驱感染史，肢体无力为对称性，可伴有感觉障碍，脑脊液检查可见蛋白-细胞分离现象，肌电图检查有神经源性损害等可资鉴别。
3.重症肌无力：主要表现为肌肉易疲劳，活动后加重，休息后减轻，新斯的明试验阳性，血清乙酰胆碱受体抗体可增高，肌电图低频重复电刺激可见波幅递减等。
五、治疗原则
1.急性发作期治疗：尽快纠正低血钾，可口服补钾，如氯化钾溶液等，严重患者可静脉补钾，但需注意补钾速度和浓度，避免高钾血症等并发症。
2.发作间期预防：避免诱发因素，如避免过度劳累、饱餐、寒冷、饮酒等。可口服钾剂预防发作，如乙酰唑胺等药物，能提高细胞外液钾离子浓度，减少发作频率。
3.特殊人群注意事项
儿童患者：儿童发病时需密切监测血钾变化及呼吸等情况，因为儿童呼吸肌受累时可能影响呼吸功能，补钾时要更加谨慎，严格遵循补钾原则，防止补钾过快导致高钾血症等严重并发症。要向患儿及家属详细说明诱发因素，指导其避免诱因，减少发作次数。
老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，如心血管疾病等，在补钾过程中要密切监测心电图及血钾水平，同时关注基础疾病的病情变化，因为低钾血症可能加重心血管疾病的病情，而补钾不当又可能对心血管系统产生不良影响。
六、预后
大多数患者经过及时诊断和治疗，发作期症状可得到缓解，发作间期通过预防措施可减少发作频率，一般预后较好，但如果发作频繁且未得到有效控制，可能会对肌肉功能等产生一定影响，尤其是长期频繁发作可能导致肌肉萎缩等后遗症。
