肺囊性纤维化的评估包括临床症状评估、汗液电解质检测、基因检测、影像学检查和肺功能检查。临床症状上呼吸系统有儿童反复咳嗽咳痰、喘息等及成年进行性呼吸困难等，消化系统有患儿脂肪泻、生长落后等及成年消化不良等；汗液电解质检测通过汗氯试验发现患者汗液氯化钠升高；基因检测可发现CFTR基因突变及相关意义；胸部X线早期肺纹理增粗等，CT可更清晰显示肺部囊性等病变；肺功能检查可发现小气道功能障碍等指标变化。
一、临床症状评估
1.呼吸系统症状
对于儿童患者，肺囊性纤维化常表现为反复的咳嗽、咳痰，痰液多为黏稠脓性。由于气道阻塞，还可能出现喘息、呼吸困难等症状。随着病情进展，可能会出现反复肺部感染，导致生长发育迟缓，这在儿童群体中较为常见，因为肺部反复感染会影响氧气的摄取和利用，进而影响身体的正常生长代谢。成年患者也可能出现进行性加重的呼吸困难，活动耐力明显下降。
性别方面，一般无明显性别差异导致的特殊呼吸系统症状表现，但女性患者在孕期可能会因为身体负担加重而使病情有所变化，需要密切监测。
生活方式上，长期吸烟或暴露于污染环境中的人群患肺囊性纤维化相关呼吸系统症状的表现可能不典型，但如果本身患有肺囊性纤维化，不良生活方式会加重病情。
有肺囊性纤维化家族病史的人群，出现相关呼吸系统症状时需高度警惕。
2.消化系统症状
患儿可能出现胰腺功能不全，表现为脂肪泻，大便次数增多且粪便量多、恶臭、呈灰白色、油腻状。这是因为胰腺分泌的消化酶不足，影响了脂肪的消化吸收。同时，可能存在生长发育落后，身高和体重低于同年龄、同性别正常儿童的标准，这与营养物质吸收不良有关。成年患者也可能有消化不良、食欲减退等表现，部分患者还可能出现肝脾肿大等肝脏受累的表现。
不同性别在消化系统症状上无显著差异，但女性患者在妊娠等特殊生理时期可能会因消化系统负担变化而使症状有所改变。
生活方式中，饮食不均衡等情况可能会加重消化系统症状，比如长期高油高脂饮食对于本身消化功能不佳的肺囊性纤维化患者可能会加重脂肪泻等症状。
有家族病史者出现消化系统异常更应重视。
二、汗液电解质检测
1.原理及方法
正常情况下，汗液中的氯化钠浓度有一定范围。而肺囊性纤维化患者由于汗液分泌过程中离子转运异常，导致汗液中氯化钠含量升高。常用的检测方法是汗氯试验，一般使用毛果芸香碱离子电渗法刺激皮肤出汗，收集汗液后测定其中氯离子浓度。
对于儿童患者，由于皮肤较薄等特点，操作时需要更加轻柔准确。婴儿可能需要特殊的固定和操作方法来保证汗液收集的有效性。成年患者操作相对较方便，但也需要规范操作以保证结果准确。
性别对汗氯试验结果无影响，但在不同生理状态下，如女性月经周期等，一般不影响该检测结果的判断。
生活方式中，检测前若患者有大量出汗等情况可能会影响结果，所以检测前需要嘱咐患者避免剧烈运动等导致大量出汗的行为。
有家族病史者进行汗氯试验时阳性率相对较高。
三、基因检测
1.检测意义
通过基因检测可以发现肺囊性纤维化相关的基因突变，如CFTR基因的突变。目前已经发现多种CFTR基因突变类型，不同的突变类型与病情的严重程度等可能存在一定关联。基因检测对于早期诊断、评估病情预后等有重要意义。
儿童患者进行基因检测可以早期明确诊断，以便及时采取干预措施。成年患者基因检测也有助于明确病因，指导治疗方案的选择。
性别与基因检测结果无关，基因检测主要是基于患者自身的基因序列情况。
生活方式对基因检测结果无影响，基因检测是对患者自身基因的检测。
有家族病史者基因检测阳性率较高，通过基因检测可以发现家族中遗传的突变基因。
四、影像学检查
1.胸部X线检查
早期可能表现为肺纹理增粗，随着病情进展，可出现肺不张、肺气肿等表现，可见斑片状浸润影，多发生在两肺中下野。儿童患者由于肺部组织相对娇嫩，X线表现可能与成人有所不同，但基本的病变类型相似。
性别对胸部X线表现无特殊影响，但女性患者在孕期进行胸部X线检查需要权衡辐射对胎儿的影响。
生活方式中，长期接触射线等情况不会影响胸部X线本身的病变表现，但如果患者因其他生活方式因素导致肺部病变，可能会影响胸部X线的判读。
有肺部基础疾病或家族病史者胸部X线检查更需仔细观察有无肺囊性纤维化相关表现。
2.胸部CT检查
能更清晰地显示肺部病变，可发现支气管扩张、肺实质纤维化等更细微的病变。对于肺囊性纤维化患者，胸部CT可以观察到支气管壁增厚、管腔扩张，肺部有囊性改变等特征性表现。儿童患者由于肺部发育尚未成熟，CT检查时需要注意辐射剂量的控制，但为了明确诊断有时仍需进行。
性别对胸部CT表现无明显差异，女性患者在孕期如需进行CT检查，要在严格评估辐射风险后谨慎选择。
生活方式中，接触特殊环境等可能会影响肺部病变的显示，但主要还是依据肺部本身的病理改变进行判断。
有家族病史者胸部CT检查发现特征性病变的可能性相对较高。
五、肺功能检查
1.检查内容及意义
肺功能检查包括用力肺活量（FVC）、第一秒用力呼气容积（FEV）等指标。肺囊性纤维化患者早期可能表现为小气道功能障碍，随着病情进展，FEV/FVC比例下降，肺总量、功能残气量等可能会发生变化。儿童患者的肺功能指标与年龄、身高、体重等因素密切相关，需要根据儿童的正常参考值范围进行评估。
不同性别在肺功能指标上无显著差异，但女性患者在月经周期等生理时期肺功能可能有轻微波动，但一般不影响整体的肺功能诊断判断。
生活方式中，吸烟等不良生活方式会影响肺功能指标，所以在进行肺功能检查前需要患者避免吸烟等行为。
有肺囊性纤维化家族病史者在出现肺功能异常时要高度怀疑该病。
