骨质疏松的诊断可基于骨密度测定和脆性骨折。双能X线吸收法测定绝经后女性和50岁以上男性骨密度用T值，儿童、绝经前女性和50岁以下男性用Z值；发生脆性骨折即使骨密度T值≥-2.5也可诊断。不同人群有特殊考虑，老年人易骨丢失，绝经后女性因雌激素下降需多因素考量，儿童青少年要综合病史等。
一、基于骨密度测定的诊断标准
（一）双能X线吸收法（DXA）测定骨密度
1.绝经后女性和50岁以上男性
骨密度T值是常用指标，T值=（测定值-同性别、同种族健康成人骨峰值）/同性别、同种族健康成人骨密度标准差。当T值≥-1.0时为正常；当-2.5＜T值＜-1.0时为骨量减少；当T值≤-2.5时则可诊断为骨质疏松；若同时伴有脆性骨折，则可诊断为严重骨质疏松。例如，大量流行病学研究通过DXA测定发现，绝经后女性随着年龄增长，骨峰值逐渐下降，当T值达到-2.5以下时，发生骨质疏松性骨折的风险显著增加。
2.儿童、绝经前女性和50岁以下男性
采用Z值来评估，Z值=（测定值-同年龄、同性别健康人群骨密度均值）/同年龄、同性别健康人群骨密度标准差。Z值低于同年龄、同性别正常人群均值2个标准差以上时，需考虑存在影响骨代谢的疾病或因素，如某些内分泌疾病（甲状腺功能亢进等）、遗传性骨病等，需要进一步排查病因。比如，患有甲状腺功能亢进的青少年，其骨代谢处于高代谢状态，骨密度Z值往往会明显降低。
二、基于脆性骨折的诊断标准
如果患者发生了脆性骨折，即使骨密度T值≥-2.5，也可以诊断为骨质疏松。脆性骨折是指非暴力或轻微暴力下发生的骨折，比如轻轻摔倒、咳嗽等情况下发生的骨折。例如，一位60岁女性，既往无明显诱因出现脊柱压缩骨折，虽然其骨密度T值为-2.0，但由于发生了脆性骨折，也可诊断为骨质疏松。
三、不同人群的特殊考虑
（一）老年人
老年人随着年龄增长，骨代谢处于负平衡状态，骨丢失加速，更易发生骨质疏松。在诊断时，除了常规的骨密度测定和脆性骨折评估外，还需关注老年人的生活方式，如是否有长期缺乏日照、营养不良等情况。长期缺乏日照会影响维生素D的合成，进而影响钙的吸收，加重骨质疏松风险；营养不良，尤其是蛋白质摄入不足，会影响骨基质的合成，导致骨量减少。
（二）绝经后女性
绝经后女性由于雌激素水平急剧下降，骨丢失速度加快。在诊断骨质疏松时，除了依据骨密度和脆性骨折外，还需详细询问月经情况、雌激素替代治疗情况等。例如，对于绝经后未进行激素替代治疗且骨密度T值≤-2.5的女性，发生骨质疏松性骨折的风险较高，需要积极进行干预。
（三）儿童和青少年
对于儿童和青少年，诊断骨质疏松需要综合考虑病史、家族史等因素。如果儿童有遗传性骨病家族史，如成骨不全等，即使骨密度Z值正常，也需要警惕骨质疏松相关疾病。同时，儿童和青少年的骨代谢处于动态变化中，骨密度测定结果的解读需要结合年龄、性别等因素，与同年龄、同性别正常人群进行比较。比如，患有生长激素缺乏症的儿童，其骨代谢缓慢，骨密度Z值往往低于正常同龄儿童，需要早期诊断和干预。
