骨质疏松的诊断包括基于骨密度测定的标准和基于临床症状及病史的辅助诊断标准。骨密度测定依据WHO标准，T值不同对应不同情况，不同部位、人群骨密度意义有别，年龄、性别、种族、生活方式等影响骨密度；临床症状有疼痛、脊柱变形、骨折，病史包括个人病史（低骨量、骨折史、药物、疾病等）和家族史（家族中有患者风险增加）。
一、基于骨密度测定的诊断标准
1.双能X线吸收法（DXA）测定骨密度
诊断依据：世界卫生组织（WHO）制定的标准是将骨密度（BMD）与同性别、同种族健康成人的骨峰值相比。T值=（测定值-骨峰值）/正常成人骨密度标准差。当T值≥-1.0时为正常；-2.5＜T值＜-1.0为骨量减少；T值≤-2.5为骨质疏松；T值≤-2.5且伴有一处或多处骨折为严重骨质疏松。不同部位的骨密度测定对于骨质疏松的诊断有不同意义，例如腰椎、髋部等部位的骨密度测定是常用的部位。在儿童和青少年中，骨密度的参考值与年龄、性别、种族等因素密切相关，随着年龄增长，骨密度逐渐增加，到成年达到峰值，之后可能逐渐下降。对于老年人，尤其是女性绝经后，髋部和脊柱的骨密度变化更为重要，因为这些部位骨折的风险更高。
影响因素：年龄是重要影响因素，随着年龄增加，骨密度有下降趋势；性别方面，女性绝经后由于雌激素水平下降，骨丢失加速，比男性更易患骨质疏松；种族因素也有影响，例如白种人和黄种人相对黑种人更易发生骨质疏松；生活方式方面，缺乏运动、吸烟、过度饮酒、钙和维生素D摄入不足等都会影响骨密度，从而影响骨质疏松的诊断。
二、基于临床症状和病史的辅助诊断标准
1.临床症状
疼痛：骨质疏松患者常出现腰背疼痛或全身骨痛，疼痛可沿脊柱向两侧扩散，仰卧或坐位时疼痛减轻，直立时后伸或久立、久坐时疼痛加剧，日间疼痛轻，夜间和清晨醒来时加重，弯腰、肌肉运动、咳嗽、大便用力时加重。疼痛的发生与骨量丢失、骨微结构破坏、肌肉疲劳等因素有关。对于不同年龄的人群，疼痛的表现可能有所不同，老年人由于肌肉力量下降，对疼痛的耐受能力降低，疼痛可能更为明显；儿童和青少年如果是由于疾病导致的骨质疏松，疼痛可能会影响其活动和生长发育。
脊柱变形：严重骨质疏松时可出现身高缩短和驼背。椎体压缩性骨折可导致脊柱畸形和活动受限。例如，胸椎压缩性骨折可使胸廓畸形，影响心肺功能；腰椎压缩性骨折可引起腹部不适，甚至影响胃肠功能。在儿童和青少年中，脊柱变形可能会影响其身体发育和心理状态，需要早期发现和干预。
骨折：骨质疏松性骨折是骨质疏松的严重后果，常见的骨折部位有椎体、髋部、腕部等。例如，髋部骨折多见于老年人，尤其是女性，骨折后致残率和死亡率较高。对于有骨折病史的患者，尤其是在轻微外力下发生骨折的情况，要高度怀疑骨质疏松。不同年龄的人群骨折后的处理和骨质疏松的诊断也有所不同，儿童和青少年骨折后如果愈合不良或反复骨折，需要排查是否存在骨质疏松相关疾病。
2.病史
个人病史：既往有低骨量病史、曾有脆性骨折史、长期使用影响骨代谢的药物（如糖皮质激素等）、患有影响骨代谢的疾病（如甲状腺功能亢进症、1型糖尿病等）等。例如，长期服用糖皮质激素的患者，由于药物抑制骨形成、促进骨吸收，容易发生骨质疏松，需要定期监测骨密度等指标。在儿童和青少年中，如果有长期使用某些特殊药物的情况，也需要关注骨健康状况。
家族史：家族中有骨质疏松症患者，尤其是一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有骨质疏松或脆性骨折病史，个体患骨质疏松的风险增加。家族遗传因素可能影响骨峰值的高低以及骨代谢相关基因的表达等，从而影响骨质疏松的发生风险。对于有家族史的人群，更应加强骨健康的监测和预防。
