胎儿染色体异常可以要吗

来源:民福康

胎儿染色体异常是否保留需综合多方面情况判断,要考虑染色体异常具体类型、孕妇年龄、进一步检查评估结果、家庭意愿及社会支持等,通过多学科团队会诊后慎重决策,如非整倍体异常等常见类型影响不同,高龄孕妇风险更高,需补充产前诊断检查并经多学科会诊,同时家庭意愿和社会支持也是重要考量因素。

一、染色体异常的具体类型

1.常见类型及影响

非整倍体异常:如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等。21-三体综合征患儿通常有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等,伴有智力低下、生长发育迟缓等问题,生活自理能力和认知能力均明显低于正常儿童;18-三体综合征患儿多有严重的生长发育障碍、畸形等,多数难以存活至adulthood;13-三体综合征患儿也会出现严重的多发畸形和智力障碍等问题。

平衡易位等结构异常:如果父母一方存在平衡易位等染色体结构异常,胎儿有一定概率遗传该异常,但具体情况需结合遗传咨询进一步评估胎儿发生严重畸形或智力障碍等问题的风险。对于一些平衡易位且胎儿表型可能相对正常的情况,需要综合考虑家庭意愿、后续的医疗干预可能性等因素。

二、孕妇的年龄等因素

1.孕妇年龄

随着孕妇年龄的增加,胎儿染色体异常的发生率会升高。一般来说,35岁以上的孕妇属于高龄孕妇,胎儿发生21-三体综合征等染色体异常的风险明显高于年轻孕妇。对于高龄孕妇发现胎儿染色体异常时,需要更谨慎地评估保留胎儿的风险和预后。例如,35岁以上孕妇经产前诊断发现胎儿为21-三体综合征时,胎儿出生后将面临较多的健康和生活照料问题,需要家庭有足够的心理准备和经济、护理等方面的支持能力。

年轻孕妇如果发现胎儿染色体异常,也需要详细了解该异常的具体类型及其对胎儿健康的影响程度,再结合自身情况和家庭意愿做决策。

三、进一步的检查与评估

1.产前诊断的补充检查

在发现胎儿可能存在染色体异常后,需要进行更详细的产前诊断检查,如羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测(NIPT)等(不同检查有其适用孕周等特点)。通过这些检查可以更准确地明确胎儿染色体异常的具体情况。例如,羊水穿刺一般在妊娠16-22周进行,能够获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断胎儿染色体异常的金标准;NIPT主要是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来筛查常见的染色体非整倍体异常,但其准确性有一定限度,对于一些低水平的嵌合型染色体异常等可能会出现漏诊或误诊情况,所以当NIPT提示高风险时,仍需要进一步通过羊水穿刺等检查确诊。

2.多学科会诊评估

对于胎儿染色体异常的情况,通常需要妇产科医生、遗传咨询师、儿科医生等多学科团队进行会诊评估。遗传咨询师可以从遗传学角度染色体异常的遗传方式、再发风险等;儿科医生可以预估胎儿出生后的可能健康问题及对未来生活的影响;妇产科医生则可以结合孕妇的具体情况,如孕周、孕妇身体状况等,综合给出关于是否继续妊娠的建议。例如,当胎儿存在复杂的染色体异常且可能导致严重的、无法治疗的先天性疾病时,多学科会诊后通常会建议终止妊娠;而对于一些染色体异常类型相对较轻且家庭有较强意愿保留胎儿的情况,也会在充分告知风险的前提下,共同探讨后续的监测和可能的干预措施。

四、家庭意愿与社会支持等因素

1.家庭意愿

家庭意愿是重要的考量因素之一。如果家庭能够充分认识到胎儿染色体异常可能带来的各种问题,并且有足够的心理准备、经济能力和护理能力来应对胎儿出生后的情况,那么在一些情况下可能会选择保留胎儿。但如果家庭无法承受胎儿出生后可能面临的长期医疗、护理等负担,可能会倾向于终止妊娠。例如,一个经济条件较差且缺乏专业护理知识和经验的家庭,在面对胎儿严重染色体异常时,可能更倾向于终止妊娠,以避免给家庭带来过大的身心和经济压力。

2.社会支持

社会支持也很关键。包括医疗保障方面的支持,如当地是否有完善的针对残疾儿童的医疗保障政策等;社区支持方面,是否有相关的残疾人服务机构等能够在未来为家庭提供一定的帮助。如果社会支持较为完善,家庭在考虑保留胎儿时会相对更有信心,而如果社会支持匮乏,家庭可能会在决策时更加谨慎。

总之,胎儿染色体异常是否可以要需要综合考虑染色体异常的具体类型、孕妇年龄、进一步的检查评估结果、家庭意愿以及社会支持等多方面因素,通过多学科团队的充分评估后再做出慎重决策。

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染色体异常是一种常见的先天性遗传病,可导致机体发育异常,病因尚未完全明确,考虑与遗传因素、妊娠年龄大、长期电离辐射、长期接触有毒化学物质等因素有关。
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胎停育染色体异常
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
染色体异常有可能会表现出胎停的情况,如果染色体不正常,受精卵的质量不好,胎儿就会在怀孕早期停止发育,称为胚胎停育。胚胎停育不同于怀孕中期和怀孕晚期的流产,它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育,大部分孕妇胎儿停止发育后无明显症状,部分孕妇可能见红,一般没有肚子痛,和先兆流产个有很大不同。表现出胚胎停育
胎儿性染色体异常原因分析?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
胎儿染色体异常的因素可能和以下的各种因素有关:1、母亲的岁数:孕妇岁数的增长受内外环境各种因素的影响,卵子发生衰老的情况相当的多见,因为卵细胞以及纺锤丝的老化,生育子代的时候,在遗传物质传递的过程中,发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况相当的多见。
什么原因导致胎儿染色体异常呀?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
造成胎儿染色体异常的原因是比较多的,包括物理因素,遗传因素,生物因素,化学因素,自身免疫性疾病等等。如果精子或者卵子中的染色体表现出异常的时候,胎儿的染色体也会表现出异常,而且父母双方有一方或者双方都有问题,胎儿的染色体也很有可能会有问题的。因此在怀孕之前最好可以选择正规的医院做孕前的检查,看一下身
胎儿染色体异常会有什么危害?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
一般胎儿染色体异常,对孩子的生长发育有一定影响的,会使胎儿发生异常,会表现出胎儿偏小的情况,最好去医院做详细的检查,这样才能更加的了解胎儿的发育情况,必要时是需要尽快终止妊娠的。
胎儿性染色体异常原因是什么?
周丹 副主任医师
北京医院 三甲
胎儿性染色体异常原因很多,首先考虑遗传饮食,父母双方有染色体异常,容易遗传给宝宝,再者是因为怀孕期间受到辐射,或者接触化学试剂等,孕期被细菌或者病毒感染,都会造成胎儿染色体异常。胎儿异常跟孕妇年龄也有关系,年龄越大,越容易受到外界刺激,容易造成胎儿发生变化。孕期需要定期检查,最好防护措施。
胎儿染色体异常原因有哪些?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
胎儿表现出了染色体的异常,多数的时候都和遗传因素有关,大部分都是由于受精卵本身的染色体就存在很大的问题,还有少部分因素是由于胎儿在早期生长发育过程当中,接触到了有毒有害物质导致了染色体的异常,因此,怀孕的时候一定要定期进行产检。
胎儿染色体异常是什么原因引起的?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
染色体是细胞核的基本组成物质,基因的载体,染色体病即是染色体异常,故而造成基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接导致的。排除遗传因素外,建议平时多关注孕妇所处的环境。怀孕期间要远离辐射环境,包括天然辐射
胎儿染色体异常什么原因?
张青 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
胎儿的染色体异常和遗传因素有关系,此外和母亲在怀孕的时候年龄过大也有一定的关系,也不排除是在怀孕期间孕妇受到了细菌感染或者是病毒的感染。此外和自身的免疫性疾病或者是接触有毒的化学物质和过多的放射性元素也有关系。当胎儿表现出染色体异常的现象以后,需要及早的在医生的指导下进行引产的手术,在做完手术以后要
怀孕染色体异常是什么原因?
张青 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
染色体异常可能与遗传因素有关,药物以及后天的环境也有可能会造成染色体异常。怀孕期间母体感染的病毒或者丈夫长期抽烟喝酒引起精子的质量不好,也会导致染色体异常。染色体异常的产妇常常没有任何的临床表现,个别人会出现胎儿宫内发育迟缓等现象,但是绝大多数人都是通过胎儿的筛查,以及染色体的检查才发现染色体异常。
染色体异常孩子可以要吗?
冯秀山 主治医师
福建医科大学附属协和医院 三甲
性染色体异常的孩子一般不建议保留。因为性染色体异常的胎儿可能会有躯体发育畸形的情况,比如脊柱裂、无脑儿等,还会出现身体发育迟滞、智力发育障碍、男孩女性化、女孩男性化等,对于孩子正常的生活造成较大的影响。所以孕妇在产检的过程中发现染色体异常,建议及时终止妊娠。女性在备孕期间要避免接触电离辐射,避免长时
小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题
陈亦阳 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
所有的染色体异常都是基因问题,小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况,小下颌是相对比较严重的,这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作,如果吞咽动作不能顺利完成,除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外,也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长,要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查,以排
三代试管还会染色体异常
李惠梅 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
三代试管主要针对家族中有遗传病的病人,对于一些单基因病或者染色体异常的疾病,如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病,都可以检测出来。还有一些染色体异常,如罗氏易位、相互易位等,也可以通过三代试管来排除掉。但是,三代试管技术也并不是百分之百都是准确的,它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇,同样要做产前诊断,并做好相应的心理准备。
染色体异常是否可以治疗
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
因为染色体是遗传物质,在受精卵时期,就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。但是,对于染色体出现明显、严重异常者,如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易位携带者,对于这种情况,可以通过三代试管婴儿技术,把这种异常染色体进行排除。通过这样的技术,可以得到一个正常胎儿,会大大增加染色体异常夫妇后代变成正常基因的可能性。
染色体异常是什么原因导致的
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
染色体异常与以下因素有关:第一、不排除与遗传因素有关,如果父母的染色体异常,子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。
羊穿染色体异常孩子能要吗
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析,如果经过检查对比之后是遗传父母的,并且胎儿发育正常,可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常,是不能保留胎儿,需要及时去医院终止妊娠,因为这种染色体异常是没有治疗方法,不适合保留。
哪些染色体异常会导致不孕不育
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
染色体异常会导致不孕不育,常常表现为染色体结构和数目异常,包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体,某一条染色体数量只有一条或者三条,比如45X女性特纳综合症,47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。
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