胎儿染色体异常的原因一般包括遗传因素影响、孕妇年龄过大、环境因素刺激、受精卵发育异常等。
1.遗传因素影响
若父母一方或双方存在染色体异常（如染色体平衡易位、倒位），可能通过生殖细胞传递给胎儿，导致胎儿染色体异常，这类情况具有一定遗传性，再次怀孕时胎儿异常风险也会增加。
2.孕妇年龄过大
孕妇年龄超过35岁后，卵子质量会逐渐下降，染色体发生不分离、缺失、重复等异常的概率增加，导致胎儿染色体异常风险升高，如21三体综合征的发生率会随孕妇年龄增长显著上升。
3.环境因素刺激
孕期接触辐射、化学物质、病毒感染等环境因素，可能损伤胎儿染色体，导致染色体结构或数目异常。
4.受精卵发育异常
受精卵形成过程中，若精子或卵子在减数分裂时出现染色体不分离、染色体片段缺失或重复等错误，会导致受精卵染色体异常，进而引发胎儿染色体异常，这类情况多为偶发性，与遗传关系不大。
若孕妇产检时发现胎儿染色体异常风险较高，如唐筛高风险、无创DNA提示异常，应及时进一步检查，如羊水穿刺、绒毛穿刺等，明确诊断。
