多囊肾的诊断需结合验血、验尿及影像学检查等。验血可检测肾功能相关的血肌酐、尿素氮及尿酸等指标，反映肾功能及代谢情况；验尿可通过尿常规的尿蛋白、红细胞及尿渗透压等指标，了解肾脏病变及浓缩稀释功能；超声检查是诊断多囊肾的重要方法，同时需结合患者自身情况如儿童、女性妊娠及不良生活方式等综合评估来明确诊断及评估病情。
一、验血能检测的相关指标及意义
（一）肾功能相关指标
1.血肌酐：多囊肾患者随着病情进展，肾脏功能受损时，血肌酐水平可能会升高。血肌酐是反映肾小球滤过功能的重要指标，当肾小球滤过率下降到正常的1/3时，血肌酐才会明显升高。不同年龄、性别人群血肌酐正常范围有所差异，一般成年男性血肌酐正常范围约53-106μmol/L，成年女性约44-97μmol/L。对于有多囊肾家族史等高危人群，定期监测血肌酐有助于早期发现肾功能异常。
2.尿素氮：也是评估肾功能的指标之一，多囊肾患者肾功能受损时，尿素氮可升高。正常成人空腹尿素氮为3.2-7.1mmol/L，其水平受蛋白质摄入量、肝肾功能等多种因素影响，在多囊肾患者中，当肾脏排泄尿素氮能力下降时，尿素氮会升高，可辅助判断肾功能状态。
（二）其他血液指标
1.尿酸：部分多囊肾患者可能合并高尿酸血症，血尿酸水平会升高。血尿酸正常范围男性约208-428μmol/L，女性约155-357μmol/L。尿酸升高与肾脏排泄尿酸功能障碍等因素有关，多囊肾患者肾脏结构异常可能影响尿酸排泄，所以检测血尿酸对了解患者整体代谢及肾脏相关情况有一定意义。
二、验尿能检测的相关指标及意义
（一）尿常规
1.尿蛋白：多囊肾患者如果出现肾脏损伤，可能会有尿蛋白阳性。正常情况下，尿常规中尿蛋白呈阴性，当肾脏的滤过屏障受损时，蛋白质会从尿液中漏出，尿蛋白阳性提示可能存在肾脏病变，需要进一步评估病情严重程度。不同年龄段人群尿蛋白正常情况有所不同，一般儿童尿蛋白定量小于0.15g/24h，成人尿蛋白定性应为阴性，定量小于0.15g/24h。多囊肾患者出现尿蛋白阳性时，需关注病情进展情况。
2.红细胞：多囊肾患者肾脏内的囊肿可能会导致红细胞漏出到尿液中，出现镜下血尿或肉眼血尿。正常尿常规中红细胞镜检每高倍视野应小于3个，当多囊肾患者肾脏囊肿破裂等情况时，可出现红细胞增多，通过尿常规检测红细胞数量有助于判断肾脏是否有出血等病变情况。
（二）尿渗透压
尿渗透压能反映肾脏浓缩稀释功能，多囊肾患者早期肾脏浓缩稀释功能可能会出现异常，尿渗透压可降低。正常尿渗透压范围在600-1000mOsm/kg·HO，当多囊肾患者肾脏结构和功能受影响时，尿渗透压会发生变化，可辅助评估肾脏的浓缩稀释功能状态，对于早期发现肾功能损害有一定价值。
不过，验血验尿只是多囊肾辅助诊断的手段，还需要结合影像学检查，如超声检查等，超声检查是诊断多囊肾的重要方法，可直接观察肾脏大小、形态及囊肿情况等。对于儿童多囊肾患者，由于其生长发育特点，更要重视多种检查手段的综合应用来明确诊断；对于女性多囊肾患者，要考虑到妊娠等特殊情况对肾脏功能的影响，在检查时需综合评估；对于有长期不良生活方式如大量饮酒、高盐饮食等的多囊肾患者，在检查时要结合这些因素分析检查结果的意义，以便更准确地诊断多囊肾及评估病情。
