多囊肾可引发肾脏相关症状如腹部肿块、腰痛、血尿，还会导致其他系统相关症状，包括高血压、肾功能损害、尿路感染以及伴发肝囊肿等，不同年龄患者表现有差异，且多囊肾是系统性疾病可累及多器官。
一、肾脏相关症状
1.腹部肿块
发生情况：多数患者就诊时可触及腹部肿块，随年龄增长，肿块检出率逐渐升高。一般两侧肾均可触及肿块，呈结节状，随呼吸移动，质地可硬可软，表面呈囊性。
影响因素：肿块大小不一，与病情严重程度相关，若囊肿进行性增大，肿块会逐渐明显。对于儿童患者，腹部肿块可能是较早出现的症状之一，且因儿童表述能力有限，可能需家长密切观察其腹部情况来发现。
2.腰痛
表现形式：多为双侧腰部或上腹部隐痛、胀痛或钝痛，有时疼痛较剧烈，呈绞痛样。疼痛可因活动、劳累、久坐等加剧。
产生原因：主要是由于囊肿增大使肾脏体积增大，牵拉肾包膜，或者囊肿感染、出血等刺激周围组织引起。不同年龄患者腰痛表现可能相似，但儿童表述腰痛时可能需要结合其他表现综合判断，比如是否伴有血尿等情况。成人则可通过自身感受疼痛程度、发作频率等辅助医生判断病情。
3.血尿
出现情况：可表现为镜下血尿或肉眼血尿。镜下血尿需通过尿常规检查发现，肉眼血尿则可看到尿液呈洗肉水样或血色。
相关因素：囊肿壁血管破裂可导致血尿，感染、结石等并发症也可引起血尿。对于女性患者，月经等情况可能会干扰对血尿的判断，需注意区分；儿童出现血尿时，除考虑多囊肾外，还需排查其他泌尿系统疾病，但多囊肾是儿童血尿的常见原因之一，要结合家族史等综合分析。
二、其他系统相关症状
1.高血压
发生概率：是多囊肾常见的并发症之一，随着病情进展，高血压的发生率逐渐增高。
机制及影响：主要是由于囊肿压迫肾脏，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，导致血压升高。高血压对不同年龄患者的影响不同，对于成人多囊肾患者，长期高血压会加重肾脏损害，加速肾功能恶化；儿童患者出现高血压时，会影响其生长发育，需密切监测血压并积极控制。
2.肾功能损害
进展过程：早期肾功能可正常，随着囊肿不断增大，破坏肾组织，肾功能逐渐减退。
不同阶段表现：在肾功能代偿期，可能无明显不适；随着病情发展到失代偿期，会出现乏力、食欲减退、贫血等表现。儿童患者肾功能损害时，生长发育会受到明显影响，比如身高、体重增长缓慢等，因为肾功能不全可导致代谢紊乱，影响营养物质的代谢和利用等。成人则会出现生活质量下降，需要依赖透析或肾移植等替代治疗。
3.尿路感染
易发情况：由于囊肿和积水容易继发感染，表现为尿频、尿急、尿痛，还可伴有发热、腰痛加剧等症状。
人群差异：女性由于解剖结构特点，更容易发生尿路感染，多囊肾女性患者发生尿路感染的概率相对较高，需注意个人卫生等。儿童患者发生尿路感染时，可能表现为发热、哭闹不安等，需要及时就医，因为儿童尿路感染若不及时控制，可能会影响肾脏功能。
4.肝囊肿等伴发症状
肝囊肿情况：约50%的多囊肾患者伴有肝囊肿，一般无明显症状，当肝囊肿较大时，可能会出现右上腹隐痛等症状。
其他伴发情况：少数患者还可伴有胰腺囊肿、颅内动脉瘤等，若颅内动脉瘤破裂，会出现剧烈头痛、呕吐甚至昏迷等严重症状。对于有家族史的人群，在筛查多囊肾时，也需要关注其他器官是否有相关囊肿等病变，因为多囊肾是一种系统性疾病，可累及多个器官。
