多囊肾是遗传性肾脏疾病，症状因个体和疾病阶段而异，肾脏相关有腹部肿块、腰痛、血尿，其他系统相关有高血压、肾功能损害、肝囊肿、颅内动脉瘤等表现。
一、肾脏相关症状
1.腹部肿块
随着囊肿的增大，双侧肾脏可触及肿大的肿块，肿块表面呈结节状，质地不一，早期较软，后期较硬。在儿童患者中，由于肾脏相对较小，腹部肿块可能较难触及，但随着年龄增长，肿块会逐渐明显。对于女性患者，妊娠等生理状态可能会影响腹部肿块的触及难度，需要仔细检查。
一般在体检或因其他原因进行腹部检查时发现，随着囊肿数量增多和体积增大，肿块会逐渐增大，可占据腹部较大空间。
2.腰痛
多为双侧腰部隐痛或胀痛，疼痛程度不一。疼痛原因主要是囊肿增大使肾脏包膜张力增加，牵拉肾蒂，或者囊肿压迫周围组织和神经。在青少年多囊肾患者中，腰痛可能是较早出现的症状之一，活动后疼痛可能会加重。对于有基础腰椎疾病的患者，多囊肾引起的腰痛可能会被误认为是腰椎疾病复发，需要注意鉴别。女性在月经周期、孕期等特殊时期，腰痛症状可能会有所变化，需要密切观察。
疼痛可呈间歇性或持续性，当囊肿内出血或合并感染时，腰痛可突然加剧，呈剧烈绞痛。
3.血尿
约半数患者会出现血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿的发生机制主要是囊肿壁血管破裂。成年患者中，血尿较为常见，而儿童患者相对较少见。对于女性患者，月经期间的血尿可能会干扰对多囊肾血尿的判断，需要排除月经因素的影响。如果血尿伴有血块，可能会引起尿路梗阻，导致肾绞痛等症状。
二、其他系统相关症状
1.高血压
是多囊肾常见的并发症之一，发生率较高。高血压的发生与囊肿压迫肾实质，引起肾缺血，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。在多囊肾患者中，高血压可较早出现，尤其是在疾病进展过程中。对于年轻的多囊肾患者，高血压可能会影响其生长发育，需要密切监测血压。女性患者在妊娠期，由于身体的生理变化，高血压的管理需要更加谨慎，因为妊娠可能会加重肾脏负担，导致血压进一步升高。
随着病情进展，高血压可能会逐渐加重，难以控制，需要长期的降压治疗来保护肾功能。
2.肾功能损害
疾病后期可出现肾功能减退，表现为肌酐、尿素氮升高等。肾功能损害的速度因人而异，与囊肿的大小、数量、高血压的控制情况等因素有关。儿童多囊肾患者如果肾功能损害进展较快，可能会影响其生长发育和生活质量。对于有家族多囊肾病史的女性患者，在备孕前需要评估肾功能，因为妊娠可能会加重肾功能损害，需要在医生的指导下进行妊娠管理。
患者可出现乏力、食欲不振、贫血等一系列尿毒症症状。
3.肝囊肿
约半数多囊肾患者合并肝囊肿，一般无明显症状，当肝囊肿较大时可出现右上腹隐痛等症状。肝囊肿的存在一般不会对肝功能造成严重影响，但如果合并感染等情况，可能会出现发热、右上腹疼痛加剧等症状。在女性患者中，肝囊肿的存在一般不影响月经等生理功能，但如果囊肿较大，可能会在体检或其他检查中被发现。
4.颅内动脉瘤
部分多囊肾患者可合并颅内动脉瘤，这是多囊肾较为严重的并发症之一。颅内动脉瘤破裂可导致脑出血，危及生命。虽然颅内动脉瘤在多囊肾患者中的发生率不是特别高，但对于有家族多囊肾病史的人群，尤其是有头痛、头晕等症状的患者，需要警惕颅内动脉瘤的可能。女性患者在妊娠期间，由于血压变化等因素，颅内动脉瘤破裂的风险可能会增加，需要加强监测。
