多囊肾可通过临床表现评估、影像学检查（超声、CT、MRI）、实验室检查（尿常规、肾功能、基因检测）进行诊断，临床表现包括症状及家族史，影像学检查各有优势，实验室检查可从不同指标辅助诊断，基因检测可用于不典型患者的早期及遗传咨询。
一、临床表现评估
1.症状表现：患者可能出现腰腹部疼痛，多为隐痛、胀痛，可呈持续性或阵发性；还可能有血尿，表现为镜下血尿或肉眼血尿；部分患者会有腹部肿块，触及增大的肾脏；随着病情进展，可能出现高血压、肾功能减退等表现。不同年龄、性别患者表现可能有差异，儿童患者症状可能相对不典型，而成年患者症状相对更明显。有家族病史的人群需更密切关注自身症状。
2.家族史询问：多囊肾具有一定遗传性，询问家族中是否有类似疾病患者对诊断很重要。如果一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有多囊肾患者，那么自身患多囊肾的风险会增加。
二、影像学检查
1.超声检查：
原理及优势：超声检查是多囊肾常用的筛查和诊断方法。它利用超声波对肾脏进行成像，能够清晰显示肾脏的形态、大小以及囊肿的数量、部位、大小等情况。超声检查无创、便捷，可重复性强。
具体表现：典型的多囊肾超声表现为双肾体积增大，形态失常，肾内可见多个大小不等的无回声区，囊肿之间肾实质回声增强。不同年龄患者肾脏大小及囊肿情况可能不同，儿童患者肾脏可能相对正常大小或轻度增大，随着年龄增长，囊肿会逐渐增多、增大。
2.CT检查：
原理及优势：CT检查可以更清晰地显示肾脏囊肿的细节，对于超声检查难以明确诊断的情况有很好的补充作用。它能准确测量囊肿的大小、位置，还可以观察囊肿与周围组织的关系。
具体表现：CT平扫可见双肾布满大小不等的囊性低密度影，囊肿边界清晰，增强扫描时囊肿不强化，而肾实质强化明显，通过CT检查可以更精准地评估多囊肾的病情严重程度。不同年龄患者进行CT检查时，需根据具体情况权衡辐射剂量等因素，但对于明确诊断具有重要价值。
3.MRI检查：
原理及优势：MRI检查对软组织的分辨率较高，对于肾脏囊肿的诊断也有一定价值，尤其在避免辐射方面具有优势，适用于对辐射敏感的人群，如儿童、孕妇等。
具体表现：MRI图像上囊肿表现为长T1、长T2信号，能够多平面成像，全面评估肾脏及囊肿情况。
三、实验室检查
1.尿常规检查：
指标及意义：尿常规检查可发现血尿、蛋白尿等情况。出现血尿时，可能提示囊肿破裂等情况；蛋白尿的出现可能与肾脏功能受损有关。不同年龄患者尿常规表现可能因病情严重程度不同而有所差异，儿童患者尿常规异常可能提示疾病处于早期阶段，需要进一步监测。
2.肾功能检查：
指标及意义：肾功能检查中的血肌酐、尿素氮等指标可以反映肾脏的滤过功能。随着多囊肾病情进展，肾功能逐渐减退时，血肌酐、尿素氮会升高。对于不同年龄患者，肾功能的正常范围有所不同，儿童患者肾功能处于发育阶段，与成人不同，需要参考儿童肾功能正常范围来评估。
3.基因检测：
原理及优势：对于疑似多囊肾但临床表现不典型的患者，基因检测可以明确是否存在多囊肾相关基因的突变。目前已知多囊肾相关的基因有PKD1和PKD2等。
具体应用：通过基因检测可以进行早期诊断和遗传咨询，尤其是对于有家族遗传史的人群，可以明确是否携带致病基因，从而采取相应的监测和预防措施。例如，如果家族中有PKD1基因突变的患者，其直系亲属可以通过基因检测来确定是否携带该突变基因，以便早期发现多囊肾并进行干预。
