多囊肾分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾（ARPKD）。ADPKD约占85%-90%，致病基因PKD1和PKD2，常染色体显性遗传，成年后（少数儿童期）发病，有腹部肿块、腰痛、血尿、高血压、肾功能不全等肾脏相关症状及肝脏囊肿、颅内动脉瘤等其他器官表现；ARPKD较少见，致病基因PKHD1，常染色体隐性遗传，婴儿型多在婴儿期出现呼吸、肾功能衰竭等严重表现，儿童型在儿童期有肾功能不全、高血压、腰痛等及肝脏纤维化表现。
一、多囊肾的类型
（一）常染色体显性多囊肾（ADPKD）
是最常见的多囊肾类型，约占所有多囊肾患者的85%-90%。其致病基因主要为PKD1和PKD2基因，遗传方式为常染色体显性遗传，即患者双亲中只要有一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传该病。这种类型通常在成年后（30-50岁左右）开始出现症状，但也有少数儿童期就发病的情况，随着年龄增长，肾脏囊肿会逐渐增多、增大，进而影响肾脏功能。
（二）常染色体隐性多囊肾（ARPKD）
相对较少见，致病基因是PKHD1基因，遗传方式为常染色体隐性遗传，即父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的概率患病。该类型多在婴儿期或儿童早期发病，胎儿时期即可通过超声检查发现肾脏增大、回声增强等表现，患儿往往在婴儿期就会出现肾功能不全、肝脏纤维化等严重并发症。
二、多囊肾的症状
（一）常染色体显性多囊肾的症状
1.肾脏相关症状
腹部肿块：随着囊肿增大，双侧肾脏可触及肿大的肾脏，一般在体检时可发现，儿童期发病的患者肾脏肿大可能更为明显，由于儿童身体相对较小，肿大的肾脏更容易被触及。
腰痛：多数患者会出现腰部或腹部隐痛、胀痛，疼痛程度不一，可能与囊肿增大牵拉肾脏包膜或压迫周围组织有关。活动、劳累后疼痛可能加重，儿童患者表述可能不如成人清晰，常表现为哭闹、不安等。
血尿：约40%-60%的患者会出现肉眼血尿或镜下血尿，是由于囊肿表面血管破裂所致。儿童患者出现血尿时需引起重视，可能提示病情进展或存在其他并发症。
高血压：是常见症状之一，发生率较高，约60%-80%的患者会出现高血压。高血压的发生与囊肿压迫肾脏，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统等因素有关。儿童患者出现高血压时，可能影响其生长发育，需密切监测血压并及时干预。
肾功能不全：随着病情进展，肾脏功能逐渐减退，进入终末期肾病时，患者会出现恶心、呕吐、乏力、贫血等一系列尿毒症症状。儿童患者进展为终末期肾病的时间相对较早，需要更加关注其肾脏功能变化，早期进行干预以延缓病情进展。
2.其他器官表现
肝脏囊肿：约50%的患者伴有肝脏囊肿，一般无明显症状，但囊肿较大时可能压迫肝脏组织，引起右上腹不适等表现，儿童患者肝脏囊肿相对少见，但一旦出现也需关注其对肝脏功能的影响。
颅内动脉瘤：约10%-40%的患者伴有颅内动脉瘤，动脉瘤破裂可导致脑出血，是ADPKD患者较严重的并发症之一，儿童患者颅内动脉瘤相对罕见，但也有个别报道。
（二）常染色体隐性多囊肾的症状
1.婴儿型常染色体隐性多囊肾
患儿出生后即可出现呼吸困难、发绀等呼吸功能不全表现，这是由于肺部发育受影响，同时伴有腹胀、肝脾肿大等，多数患儿在婴儿期因呼吸衰竭、肾功能衰竭等严重并发症死亡。
2.儿童型常染色体隐性多囊肾
症状相对婴儿型稍轻，可能在儿童期出现肾功能不全、高血压、腰痛等表现，同时肝脏纤维化逐渐加重，可出现肝功能异常、门静脉高压等表现，影响儿童的生长发育和生活质量。
