母亲有多囊肾遗传吗

来源:民福康

多囊肾分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),ADPKD遵循常染色体显性遗传规律,由PKD1或PKD2基因突变引起,子女成年后渐现症状;ARPKD为常染色体隐性遗传,由PKHD1基因突变导致,患儿出生或婴儿期现症状。有多囊肾家族史的母亲可进行遗传咨询,怀孕时可通过产前诊断检测相关基因,备孕或孕期母亲及已遗传多囊肾的子女需相应注意,如备孕沟通、孕期产检、定期检查等。

常染色体显性多囊肾病的遗传特点

基因层面:常染色体显性多囊肾病是由PKD1或PKD2基因发生突变引起的。母亲若携带PKD1或PKD2致病基因,在生殖细胞形成过程中,该致病基因会随着生殖细胞传递给子代。例如,PKD1基因位于16号染色体上,PKD2基因位于4号染色体上,母亲的生殖细胞中如果带有异常的PKD1或PKD2基因,子代就有很大风险遗传多囊肾。

临床发病情况:子女遗传后,通常在成年后逐渐出现症状,如双侧肾脏出现多个囊肿,囊肿会逐渐增大,压迫肾脏组织,影响肾脏功能,最终可能导致肾衰竭等严重后果。而且发病个体间病情严重程度可能存在差异,有的可能在较年轻时就出现明显的肾脏功能损害,有的则进展相对缓慢。

常染色体隐性多囊肾病的遗传特点

基因层面:常染色体隐性多囊肾病是由PKHD1基因发生突变导致的,该基因位于6号染色体上。父母双方如果都是PKHD1基因的携带者,他们的生殖细胞结合时,就有可能将致病基因传递给子代。比如父母双方的染色体上均携带一个突变的PKHD1基因,那么子代有1/4的概率同时继承父母双方的突变基因而发病。

临床发病情况:常染色体隐性多囊肾病患儿在出生时或婴儿期就可能出现症状,主要表现为肝脏和肾脏的病变,如肝脏纤维化、肾脏集合管扩张等,病情相对较为严重,可能会影响患儿的生长发育和生存质量,需要及时进行医学干预。

遗传咨询与产前诊断

遗传咨询:对于有多囊肾家族史的母亲,建议进行遗传咨询。遗传咨询师可以详细了解家族中多囊肾的发病情况,包括发病年龄、病情严重程度等,评估子代遗传多囊肾的风险。并为家族成员提供关于疾病遗传方式、产前诊断可能性以及孕期监测等方面的专业建议。

产前诊断:如果母亲已经怀孕,对于怀疑有遗传多囊肾风险的情况,可以进行产前诊断。例如,对于常染色体显性多囊肾病,可以通过绒毛取样(CVS)或羊水穿刺等方法获取胎儿的遗传物质,检测PKD1和PKD2基因是否存在突变;对于常染色体隐性多囊肾病,可以检测PKHD1基因是否有突变。通过产前诊断可以在孕期早期明确胎儿是否患有多囊肾,为家庭提供决策依据。但产前诊断有一定的操作风险,需要在具备资质的医疗机构由专业人员进行操作。

对不同人群的温馨提示

备孕或孕期的母亲:如果母亲有多囊肾病史,在备孕前应充分了解遗传风险,与医生充分沟通,制定合理的备孕计划。孕期要按照医生的建议进行定期产检,包括超声检查等,密切监测胎儿肾脏等器官的发育情况。如果产前诊断发现胎儿患有多囊肾,要与医生一起充分评估病情,考虑继续妊娠的风险以及出生后可能的治疗和预后等情况。

子女层面:对于已经遗传多囊肾的子女,无论年龄大小,都需要定期进行肾脏相关的检查,如尿常规、肾功能检查、肾脏超声检查等,以便早期发现肾脏病变,及时采取干预措施。在生活方式上,要注意避免剧烈运动,防止囊肿破裂出血等并发症的发生;保持健康的饮食,低盐、优质低蛋白饮食等;如果出现腰痛、血尿等异常情况,要及时就医。

总之,母亲患有多囊肾是有可能遗传给子女的,不同类型的多囊肾遗传方式不同,通过遗传咨询和产前诊断等手段可以帮助家庭了解风险并采取相应措施。

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多囊肾
多囊肾是指单侧或双侧肾脏出现囊性改变,可见于各年龄段人群,具有遗传倾向。
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先天性多囊肾能治好吗?
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先天性多囊肾是不可以治愈的,但是可以经过药物进行控制。如果是肾功能没有表现出异常,没有明显的症状,一般不需要治疗;如果是肾功能受损或者是出血,可以使用姑息手术治疗,使用针灸辅助治疗。
多囊肾可以治疗好吗?
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江苏省人民医院 三甲
多囊肾并不能够彻底的被治愈完全,一般临床上要依据病人的具体病症,才能够给予相对应的治疗措施。而且多囊肾也是临床上一种先天性的遗传性疾病,正常会随着年龄的增加而加重病情,严重的病人可能会表现出肾衰竭现象。
多囊肾会遗传给下一代吗?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
多囊肾是一个遗传性疾病,根据遗传方式的不同可以分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传也叫成人多囊肾病,一般是成人三十到五岁发病。常染色体隐性遗传也叫婴儿或者儿童性多囊肾病,一般二十岁左右的时候就进入了终末期肾病,因此常染色体隐性遗传,怀孕可能,但是想把孩子安全的生下来,几乎可能性不
多囊肾可以完全治好吗?
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江苏省人民医院 三甲
多囊肾是可以治愈的,经过主期,肾功能衰竭,多囊肾切除,肾移植。多囊肾能否治愈,要看其情况。有些多囊肾就像米粒大小的小米,可能不需要治疗。这是一个孤立的小囊肿。在这种情况下,它不需要治疗。如果这种多发囊肿,如多囊肾,影响肾脏功能,这种情况需要及时的治疗。
多囊肾肯定遗传吗?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
多囊性肾具有遗传性。许多患者都担心他们的下一代会遗传给他们。多囊性肾具有常染色体隐性和常染色体显性两种遗传方式。成年型多囊性肾中年人发病率较高。正常在35岁左右。假如双亲中有一人的多囊性肾遗传给子女的几率为50%。若两方均有这种病,则子女发病率为75%。并非所有的下一代都会发病。
多囊肾能打新冠疫苗吗?
李忆 主任医师
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多囊肾正常情况下不影响打新冠疫苗,因为多囊肾很多病人没有明显的症状,也不需要特殊处理,因此不影响打新冠疫苗。如果病人多囊肾表现出一些不舒服的表现,比如高血压,在疾病的急性期是需要治疗的,这种情况不能打新冠疫苗。打新冠疫苗不仅有年龄要求,还有很多的禁忌症,发烧时,或者是处于疾病急性期的病人,是不能打疫
多囊肾出现血尿怎样止血呢?
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多囊肾病人如果表现出血尿,可以选择多喝水、勤排尿,然后使用酚磺乙胺、苏灵等止血药物进行对症治疗,如果出血较多,止血药无效,那么必要时只能进行介入栓塞止血。介入栓塞可以针对性选择出血血管进行弹簧圈或者明胶海绵栓塞,可以起到良好的止血效果。
胎儿多囊肾能自愈吗
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胎儿多囊肾是否能自愈要看到底是什么情况,多囊肾又分很多种类型,最常见类型就是婴儿型多囊肾,婴儿型多囊肾往往是双侧发病,是常染色体隐性遗传,而且肾脏广泛受累,广泛出现肾脏囊性改变,这种没有办法自愈,而且随着年龄增大,肾功能逐渐减少,最后发展成肾功能不全,将来要换肾。如果是一般多囊肾,肾脏只是长了几个囊,这种要看情况,如果囊逐渐增大,比如超过
什么是多囊肾
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多囊肾,首先和肾囊肿不是同一个疾病,是一种遗传性肾脏疾病。是指肾脏组织内有多个囊性囊肿,囊内充满与血浆漏出液相似的液体成分。随着年龄增加,肾囊肿体积逐渐增大,囊肿数量也在增多,逐渐压迫肾脏组织,破坏肾脏组织,甚至导致肾功能衰竭、进展至尿毒症。多囊肾病人除了肾脏病变外,其它脏器也可以有相应改变,比如肝脏、胰腺、脾脏、食管、子宫、卵巢,甚至可
多囊肾症状
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多囊肾是一种遗传性疾病,通常是在成年发病,表现为肾脏出现很多多发囊肿,这些囊肿不大时候通常病人没有什么临床症状,随着年龄增长,囊肿会慢慢增大,肾脏体积也会随之增大,到了后期,增大肾脏可能会压迫周围器官,可能会牵拉肾脏被膜,导致患者出现腰痛,这种腰痛通常是隐痛或者是胀痛,而不是特别剧烈疼痛。多囊肾症状主要是因为多发囊肿破坏正常肾组织结构,影
多囊肾病怎么治疗
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多囊肾病患者,主要采取对症治疗的措施,防止各种并发症的发生,延缓肾功能的恶化。当肾囊肿较大时,防止剧烈的运动。平时要注意休息,低盐饮食,多喝水。同时,加强营养,多进食一些优质高蛋白的饮食。如果药物治疗效果不好,应在医生的指导下,积极地进行手术切除多囊肾。
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多囊肾患者通过检查,如果发现血压不同程度升高,肾脏囊性出现逐渐增大,逐渐破坏肾脏结构和功能,导致患者出现尿蛋白血尿,尿蛋白一般为轻中度增多,特别是容易出现尿路感染,有些患者出现血肌酐增高,出现一系列症状和体征时提示多囊肾已经发生,多囊肾发作是一种遗传性肾脏疾病,容易出现尿毒症,所以诊断多囊肾以后一定要重视,通常多囊肾主要是30岁左右才会发
多囊肾血尿如何止血
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多囊肾是一种染色体显性遗传病,目前并没有更好的治疗方法,除非进行肾移植手术多,囊肾的患者可无明显的临床症状,一般通过彩超或者CT检查显示双侧肾脏表面存在大小不一的囊肿。这些囊肿在外伤挤压下会破裂,也有发生自发性出血的可能性,此时需要给予止血药物进行止血,患者同时也得卧床休息,避免过度活动,减少出血,同时还要监测肾功能变化。
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