先天性多囊肾严重性因多种因素而异，疾病进展中儿童期囊肿渐大，成年后囊肿增大致肾功能逐步下降，还会引发高血压、囊内出血、尿路感染等并发症，且具常染色体显性遗传特性，给家庭带来照顾负担，需早期监测及相关筛查工作以延缓进展、减少并发症、降低患儿出生率。
一、疾病进展方面
1.不同阶段表现
儿童期：部分先天性多囊肾患儿在儿童期可能无明显症状，但肾脏已开始出现囊肿。随着年龄增长，囊肿会逐渐增大。例如，一些研究发现，在儿童期通过超声检查可发现肾脏存在较小囊肿，但可能未引起家长足够重视。随着时间推移，到青少年期甚至成年早期，囊肿会不断增大，占据肾脏大部分空间，影响肾脏正常结构和功能。
成年期：成年后，囊肿增大速度可能加快。较大的囊肿会压迫肾脏实质，导致肾脏结构破坏，影响肾小球和肾小管的正常滤过和重吸收功能。据相关临床研究统计，约有一定比例的先天性多囊肾患者在30-50岁左右会逐渐出现肾功能减退的迹象，如血肌酐水平逐渐升高，这是因为囊肿压迫肾单位，使其功能丧失，肾脏整体滤过功能下降。
2.对肾功能的影响
肾脏的主要功能是排泄代谢废物、调节水电解质和酸碱平衡以及内分泌功能。先天性多囊肾患者由于囊肿占据肾脏空间，正常肾组织减少，肾功能会逐步下降。当肾功能严重受损时，会出现一系列并发症，如代谢性酸中毒，患者会表现出恶心、呕吐、乏力等症状；水电解质紊乱，可出现高钾血症或低钾血症等，高钾血症严重时可导致心律失常，危及生命。
二、并发症情况
1.高血压
先天性多囊肾患者发生高血压的概率较高。这是因为囊肿压迫肾脏，导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。研究表明，约半数以上的先天性多囊肾患者会合并高血压。高血压又会进一步加重肾脏损害，形成恶性循环。例如，高血压会增加肾脏的灌注压，使已经受损的肾脏血管承受更大压力，加速肾单位的硬化和肾功能的恶化。
2.囊内出血
囊肿壁上的血管比较脆弱，随着囊肿增大，容易发生囊内出血。患者可能会突然出现腰痛加剧，伴有肉眼血尿等症状。囊内出血可能会导致肾脏局部血肿形成，进一步压迫肾脏组织，加重肾功能损伤。严重的囊内出血可能需要医疗干预，如保守治疗或手术治疗，但手术也存在一定风险，因为肾脏本身因多囊肾病变已经比较脆弱。
3.尿路感染
由于肾脏结构异常，尿液引流不畅，先天性多囊肾患者容易发生尿路感染。细菌容易在囊肿内或肾脏内繁殖，引起肾盂肾炎等尿路感染性疾病。尿路感染会加重肾脏的炎症反应，影响肾功能，而且反复发作的尿路感染会使病情进一步复杂化。例如，反复的尿路感染可能导致肾脏瘢痕形成，进一步损害肾脏功能。
三、遗传因素及对家庭的影响
1.遗传特性
先天性多囊肾大多为常染色体显性遗传，这意味着患者的子女有50%的概率遗传该疾病。对于有家族史的家庭来说，这是一个重要的健康风险。比如，父母一方患有先天性多囊肾，其子女需要面临较高的患病风险，这会给家庭带来心理压力和担忧。
2.家庭照顾负担
患有先天性多囊肾的患者需要家人在生活中给予多方面的照顾，包括病情监测、日常生活护理等。如果患者病情逐渐进展到肾功能衰竭等严重阶段，还可能需要家人在医疗决策、长期护理等方面投入大量精力和时间，给家庭的生活和经济带来一定负担。例如，肾功能衰竭患者可能需要长期进行透析治疗或等待肾移植，这需要家庭在经济上提供支持，同时在精神上承受压力。
总之，先天性多囊肾的严重性不可小觑，需要早期进行监测，如通过超声检查定期观察肾脏囊肿的变化情况，以便早期发现问题并采取相应的干预措施，延缓疾病进展，减少并发症的发生，提高患者的生活质量。对于有家族史的人群，更应加强产前诊断等相关筛查工作，做好遗传咨询，降低先天性多囊肾患儿的出生率。
