炎症性肠病的诊断涉及病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查和内镜检查。病史采集需关注年龄性别、起病情况、既往病史及生活方式；体格检查重点查腹部和营养状况；实验室检查包括血常规、粪便常规及潜血试验、炎症标志物和自身抗体检测；影像学检查有腹部超声、X线钡剂造影、CT及CTE、MRE；内镜检查有结肠镜及小肠镜检查，各检查从不同方面为炎症性肠病的诊断提供依据。
生活方式因素：询问患者的饮食情况，是否有特殊的饮食结构，比如是否长期高油、高脂、高糖饮食，是否有素食或特殊节食情况等，某些饮食因素可能影响肠道健康。还要了解患者的精神心理状态，长期精神压力过大可能会影响肠道功能，与炎症性肠病的发生发展有关。
体格检查
医生会进行全面的体格检查，重点检查腹部情况，包括腹部是否有压痛、反跳痛、包块等。例如，溃疡性结肠炎患者可能有左下腹压痛，克罗恩病患者腹部压痛部位不固定，还可能触及腹部包块等。同时会检查患者的营养状况，因为炎症性肠病患者常存在营养吸收障碍，可能出现消瘦、贫血等营养不良表现。
实验室检查
血常规：查看白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白等指标。炎症性肠病活动期可能出现白细胞计数升高，血红蛋白降低提示可能存在贫血，贫血的类型和程度可以反映患者的病情严重程度和营养状况等。
粪便常规及潜血试验：粪便常规可观察粪便的性状、有无黏液、脓血等。潜血试验阳性提示肠道可能有出血情况，有助于判断肠道黏膜的损伤程度。
炎症标志物：如C-反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR），这两项指标在炎症性肠病活动期通常会升高，可作为疾病活动度的监测指标之一。CRP是一种急性时相反应蛋白，炎症时迅速升高；ESR也会在炎症状态下加快，它们的升高程度与炎症的严重程度相关。
自身抗体检测：例如抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）对溃疡性结肠炎有一定的诊断和鉴别诊断价值，抗酿酒酵母菌抗体（ASCA）与克罗恩病相关，检测这些自身抗体有助于区分炎症性肠病的类型。
影像学检查
腹部超声：可初步观察肠道的形态、结构，了解有无肠壁增厚、腹腔淋巴结肿大等情况，但对于肠道病变的细节显示不如其他影像学检查清晰，一般作为初步筛查手段。
X线钡剂造影：对于溃疡性结肠炎，X线钡剂灌肠检查可见黏膜粗乱、颗粒样改变，晚期可出现肠管狭窄、缩短呈铅管样等表现；克罗恩病则可见肠黏膜皱襞粗乱、纵行溃疡、鹅卵石征、肠管狭窄、瘘管形成等征象。不过，X线检查可能存在一定的辐射，且对于肠道黏膜的细微病变显示有限。
CT及CT肠道成像（CTE）：能更清晰地显示肠道壁的增厚情况、肠腔狭窄、腹腔脓肿、瘘管等病变，对于评估炎症性肠病的肠道病变范围和并发症有重要价值。CTE通过口服和静脉注射造影剂，使肠道充盈，能更好地显示肠道的形态结构。
磁共振肠道成像（MRE）：具有无辐射、多平面成像等优点，对肠道病变的评估与CTE相似，可用于观察肠道炎症、狭窄、瘘管等情况，尤其适用于对辐射敏感的患者，如儿童、孕妇等。
内镜检查
结肠镜检查：是诊断炎症性肠病的重要手段。对于溃疡性结肠炎，结肠镜下可见直肠、乙状结肠等部位黏膜弥漫性充血、水肿、糜烂、溃疡，病变从直肠开始逆行向上扩展；克罗恩病可见肠道黏膜呈节段性、非对称性的多发性溃疡，溃疡周围黏膜正常或呈鹅卵石样改变，肠腔狭窄等。结肠镜检查还可以取活检，通过病理检查明确肠道黏膜的炎症性质、有无肉芽肿形成等，有助于明确诊断和鉴别诊断。在检查过程中需要注意操作的轻柔，避免引起肠道穿孔等并发症，对于儿童患者要特别小心，确保检查安全。
小肠镜检查：对于怀疑累及小肠的炎症性肠病患者，可能需要进行小肠镜检查，包括胶囊内镜或双气囊小肠镜等。胶囊内镜检查方便患者，但对于小肠病变的观察可能存在一定的盲区，且不能取活检；双气囊小肠镜可以直接观察小肠黏膜病变并进行活检，诊断价值更高，但属于有创检查，操作有一定难度和风险。
