成人多囊肾的评估包括临床表现评估（关注症状表现、询问家族史）、影像学检查（超声、CT、MRI检查及各自表现）、实验室检查（尿常规、肾功能检查及意义）和基因检测（作为金标准及适用人群）。
一、临床表现评估
1.症状表现：成人多囊肾患者可能出现腰部或腹部疼痛，多为隐痛或胀痛，疼痛程度和频率因人而异；还可能有血尿，表现为尿液颜色发红；部分患者会出现高血压，这是由于囊肿压迫肾脏组织，影响肾素-血管紧张素-醛固酮系统所致；随着病情进展，可能出现肾功能减退相关表现，如乏力、食欲减退等。不同年龄、性别的患者，症状出现的时间和严重程度可能有所不同，例如女性患者在妊娠等特殊生理时期，可能因身体负担加重而使症状有所变化。
2.家族史询问：成人多囊肾是常染色体显性遗传疾病，详细询问家族中是否有类似疾病患者非常重要。如果一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有多囊肾患者，那么个体患多囊肾的风险显著增加。对于有家族史的人群，需要更加密切地关注自身健康状况，定期进行相关检查。
二、影像学检查
1.超声检查：
原理及优势：超声检查是诊断成人多囊肾的常用方法，它利用超声波的反射原理来显示肾脏的结构。超声可以清晰地观察到肾脏的大小、形态以及囊肿的数量、大小和分布情况。对于大多数患者来说，超声检查操作简便、无创、价格相对较低。
具体表现：典型的成人多囊肾超声表现为双肾布满大小不等的囊肿，囊肿呈圆形或椭圆形无回声区，边界清晰。不同年龄的患者，囊肿的大小和数量可能有所差异，一般随着年龄增长，囊肿会逐渐增多、增大。
2.CT检查：
特点：CT检查对于多囊肾的诊断也有重要价值，尤其是在超声检查不能明确诊断或者需要更精确了解肾脏病变情况时。CT可以更清晰地显示肾脏的形态、囊肿与周围组织的关系等。
影像学特征：CT平扫可见双肾体积增大，肾实质内有多个边缘锐利的圆形或椭圆形低密度影，囊肿密度与水相近，增强扫描时囊肿不强化，而正常肾实质强化明显，从而使囊肿显示得更加清楚。
3.MRI检查：
优势：MRI检查在诊断多囊肾方面，对于一些特殊情况有更好的适用性，例如对于肾功能不全的患者，因为MRI不需要使用含碘造影剂，避免了可能的造影剂肾病风险。
表现：MRI可以多平面成像，清晰显示肾脏的结构和囊肿情况，囊肿在T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号。
三、实验室检查
1.尿常规检查：
指标及意义：尿常规检查可以发现血尿、蛋白尿等情况。血尿可能是由于囊肿壁的血管破裂等原因引起；蛋白尿则提示肾脏的滤过功能可能受到影响。不同性别、年龄的患者，尿常规结果可能有一定差异，例如女性在月经期间进行尿常规检查可能会出现假阳性的血尿结果，需要结合临床情况进行判断。
异常情况：如果尿常规中红细胞增多、蛋白质阳性等，需要进一步结合其他检查来明确是否与多囊肾相关。
2.肾功能检查：
指标及意义：肾功能检查中的血肌酐、尿素氮等指标可以反映肾脏的滤过功能。随着多囊肾病情的进展，肾脏的滤过功能逐渐减退，血肌酐和尿素氮会逐渐升高。不同年龄的患者，肾功能正常范围有所不同，一般来说，年龄越大，肾功能正常范围可能会有一定变化。例如老年人的肾小球滤过率会生理性下降，所以在判断肾功能指标是否异常时需要考虑年龄因素。
动态监测：对于怀疑有多囊肾的患者，需要定期进行肾功能检查，动态观察指标的变化，以便及时发现肾功能的减退情况并采取相应的措施。
四、基因检测
1.检测方法及意义：基因检测是诊断成人多囊肾的金标准之一。通过检测特定的基因突变，如PKD1和PKD2基因的突变，可以明确诊断成人多囊肾。对于临床高度怀疑多囊肾但影像学表现不典型的患者，基因检测可以提供明确的诊断依据。
2.适用人群：对于有家族史的人群，尤其是家族中有明确多囊肾患者的个体，基因检测可以在无症状阶段就明确是否携带致病基因，从而采取相应的监测和预防措施。例如，对于携带PKD1或PKD2基因突变的儿童（虽然成人多囊肾主要在成人发病，但基因检测可以在儿童期进行），需要在成年后定期进行肾脏相关检查，以便早期发现多囊肾并进行干预。
