三阴性乳腺癌是雌激素受体、孕激素受体及人表皮生长因子受体2均呈阴性表达的特殊类型乳腺癌,发病与基因等多因素相关,临床表现有乳房肿块等,诊断靠影像学及病理学检查,治疗有手术、化疗、放疗等手段,预后相对较差,受分期、分级等影响,特殊人群如年轻女性和老年患者有不同注意事项。
发病机制相关特点
基因层面:可能与多种基因异常相关,例如TP53基因突变较为常见,TP53基因是重要的抑癌基因,其突变会影响细胞的生长、凋亡等调控过程,从而促进肿瘤的发生发展。另外,BRCA1基因胚系突变也与三阴性乳腺癌的发病有一定关联,BRCA1基因参与DNA损伤修复等重要生物学过程,该基因发生胚系突变会导致DNA修复功能缺陷,增加乳腺癌的发病风险。
分子通路方面:一些信号通路可能异常激活,如基底样细胞角蛋白相关通路等,这些通路的异常会推动肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移等恶性生物学行为。
临床表现特点
发病年龄:在各个年龄段均可发病,但相对来说年轻患者可能更为常见,不过并没有严格的年龄限制,不同年龄段女性都有可能罹患该病。
症状表现:与其他类型乳腺癌相似,可能出现乳房肿块,肿块质地较硬、边界不清、活动度差等;也可能伴有乳头溢液、乳头凹陷、乳房皮肤橘皮样改变等表现。由于其生物学行为较为aggressive(侵袭性强),相对更容易发生腋窝淋巴结转移等情况,在就诊时可能已发现腋窝淋巴结肿大。
诊断方法
影像学检查:
乳腺超声:可以清晰显示乳腺肿块的形态、大小、边界、内部回声等情况,有助于初步判断肿块的性质,但是对于一些微小病灶或者深部病灶的显示可能有一定局限性。
乳腺X线摄影(钼靶):对于发现乳腺内的钙化灶等有一定优势,不过在年轻女性中,由于乳腺组织相对致密,钼靶的诊断价值可能会受到一定影响。
磁共振成像(MRI):对乳腺病变的检出敏感性较高,尤其是对于多中心、多灶性病变以及评估肿瘤的范围等有重要价值,在三阴性乳腺癌的诊断和术前分期中经常被应用。
病理学检查:
穿刺活检:包括空芯针穿刺活检等,通过获取病变组织进行病理检查,能够明确肿瘤的组织学类型、分级等情况,是确诊三阴性乳腺癌的金标准。通过免疫组化染色可以检测ER、PR、HER2以及相关分子标志物的表达情况,从而明确是否为三阴性乳腺癌。
治疗手段
手术治疗:
乳腺癌改良根治术:适用于肿瘤较大、分期较晚等情况,将乳房及相关腋窝淋巴结等组织进行切除。
保乳手术:对于一些早期、肿瘤较小且符合保乳指征的患者,可以考虑行保乳手术,即切除肿瘤病灶同时保留部分乳房组织,术后需要配合放疗等综合治疗。
化疗:由于三阴性乳腺癌对内分泌治疗及抗HER2靶向治疗不敏感,化疗是其主要的全身治疗手段。常用的化疗方案有蒽环类联合紫杉类方案等,例如多柔比星联合紫杉醇方案等,通过化疗可以杀灭体内的肿瘤细胞,降低肿瘤复发转移的风险。
放疗:对于保乳手术的患者,术后通常需要进行放疗,以降低局部复发的风险;对于一些术后有淋巴结转移等高危因素的患者,也可能需要进行区域淋巴结的放疗。
预后特点
相对较差方面:三阴性乳腺癌因为缺乏有效的内分泌治疗及抗HER2靶向治疗靶点,相比其他分子分型的乳腺癌,复发转移风险相对较高,尤其是在术后短期内复发的风险较明显。例如在术后2-3年内复发转移的概率相对较高,而且远处转移的部位相对较为广泛,包括肺、肝、骨等部位都可能成为转移靶点。
影响预后的因素:肿瘤的分期是重要因素,早期患者预后相对较好,晚期患者预后较差;肿瘤的分级也有影响,高分级的肿瘤恶性程度高,预后相对更差;另外,患者的一般状况、治疗反应等也会对预后产生一定影响。
特殊人群注意事项
年轻女性:年轻三阴性乳腺癌患者在治疗过程中需要更加关注生育功能的保护等问题。在化疗前,如果有生育需求,可以考虑进行生殖内分泌咨询,评估卵巢功能,并在合适的时机采取生殖细胞冻存等措施,以保留生育潜力。同时,年轻患者可能心理压力相对较大,需要加强心理支持和疏导。
老年患者:老年三阴性乳腺癌患者常伴有其他基础疾病,如高血压、糖尿病、心脏病等。在治疗时需要充分评估患者的全身状况和各脏器功能,选择相对温和且适合患者身体状况的治疗方案。例如化疗药物的选择需要考虑患者的肝肾功能等情况,避免使用对肝肾功能损害过重的药物,同时要密切监测基础疾病的控制情况,确保治疗过程中患者的安全。
                            


