实验室检查包括尿液检查（尿常规可发现蛋白尿等，尿酶测定可反映肾小管功能）和血液检查（测重金属浓度、肾功能相关指标及电解质）；影像学检查有超声检查（观察肾脏大小形态等）和CT检查（显示肾脏细微结构）；肾活检病理检查包括光镜检查（见肾小管等病变）、免疫荧光检查（排除免疫性肾病）、电镜检查（观察超微结构改变），这些检查可用于诊断重金属中毒性肾病及相关鉴别等。
一、实验室检查
1.尿液检查
尿常规：可发现蛋白尿、血尿、管型尿等。蛋白尿通常为小分子蛋白尿，这是因为重金属损伤肾小管，影响了肾小管对小分子蛋白的重吸收功能。例如，镉中毒性肾病患者的尿液中可检测到低分子蛋白尿。血尿可能是由于重金属损伤肾小球或肾小管-间质导致的。管型尿的出现与肾小管受损后蛋白质等成分在肾小管内凝固形成管型有关。
尿酶测定：某些溶酶体酶和刷状缘酶活性会升高。如N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶（NAG），当肾小管受损时，NAG释放入尿，其活性升高可作为肾小管损伤的敏感指标。重金属可直接或间接损伤肾小管细胞，使细胞内的酶释放到尿液中，通过检测尿酶活性变化来反映肾小管的功能状态。
2.血液检查
重金属浓度测定：通过检测血液中重金属的浓度来明确是否存在重金属中毒。例如，检测血铅、血汞、血镉等浓度。不同重金属在血液中的正常参考值不同，如血铅正常参考值一般小于100μg/L（不同检测方法略有差异）。如果血液中重金属浓度超过正常范围，提示有重金属中毒的可能。
肾功能相关指标：
肌酐（Cr）和尿素氮（BUN）：早期轻度肾功能损伤时，肌酐和尿素氮可正常，随着病情进展，肾小球滤过率下降，血肌酐和尿素氮会升高。血肌酐是反映肾小球滤过功能的重要指标，其浓度与肌肉量、肾小球滤过率等因素有关。当重金属中毒导致肾小球滤过功能受损时，血肌酐和尿素氮水平会升高，可用于评估肾功能损害的程度。
电解质：重金属中毒性肾病可能会引起电解质紊乱，如钾、钠、钙、磷等电解质的异常。例如，肾小管受损可能影响钾的重吸收，导致血钾异常；影响钙磷代谢相关的调节，导致血钙、血磷异常等。
二、影像学检查
1.超声检查
可以观察肾脏的大小、形态、结构等。早期重金属中毒性肾病可能肾脏大小正常，随着病情进展，可能出现肾脏体积缩小等改变。通过超声检查可以初步了解肾脏的大体形态，与其他肾脏疾病进行鉴别诊断。例如，对比剂肾病与重金属中毒性肾病在超声下可能有不同的表现，超声检查有助于初步筛选。不同年龄人群的肾脏超声表现略有差异，儿童肾脏相对较小，超声检查时需要注意测量指标的正常范围。对于有长期重金属接触史的人群，定期超声检查可以动态观察肾脏形态结构的变化。
2.CT检查
能更清晰地显示肾脏的细微结构。可以发现肾脏实质的密度改变等情况。对于一些早期或轻微的重金属中毒性肾病，CT可能在早期发现肾脏实质的异常改变，如局部密度的轻微变化等。在诊断过程中，CT检查可以辅助判断肾脏是否存在器质性病变，但相对超声检查，CT有一定的辐射剂量，需要权衡利弊。对于儿童等对辐射敏感的人群，应谨慎选择CT检查，可优先考虑超声等无辐射的检查方法。
三、肾活检病理检查
1.光镜检查
可以观察肾脏组织的病理形态学改变。可见肾小管上皮细胞变性、坏死、脱落，间质炎症细胞浸润等。不同重金属中毒导致的肾损伤在光镜下有一定的特征性。例如，汞中毒性肾病在光镜下可见近曲小管上皮细胞内有空泡变性等改变；镉中毒性肾病可见肾小管基膜增厚、间质纤维化等。通过光镜检查可以明确肾脏病变的程度和类型，为诊断和鉴别诊断提供重要依据。对于不同年龄的患者，肾活检病理检查的操作和风险也有所不同，儿童进行肾活检时需要更加谨慎，要充分评估手术风险和收益。
2.免疫荧光检查
主要用于排除免疫性肾病等其他肾脏疾病。重金属中毒性肾病一般免疫荧光检查无特异性免疫复合物沉积。通过免疫荧光检查可以排除如狼疮性肾炎等免疫相关性肾脏疾病，明确是重金属中毒导致的肾脏病变。免疫荧光检查结果的解读需要结合临床情况和其他检查结果综合判断。
3.电镜检查
可以观察到肾小球和肾小管的超微结构改变。例如，可见肾小管上皮细胞线粒体肿胀、内质网扩张等超微结构异常。电镜检查对于明确重金属中毒性肾病的发病机制和病变的细微结构改变有重要意义。在儿童肾活检中，电镜检查可以更细致地观察肾脏超微结构的变化，有助于准确诊断和评估病情，但同样需要考虑儿童的耐受情况和操作风险。
