多囊肾的诊断包括从临床表现评估（考虑年龄性别因素、症状表现）、影像学检查（超声是首选，CT可进一步评估，MRI适用于特殊情况）、基因检测（家族疑似病例用）；监测包括一般情况监测（生命体征、症状）、影像学监测（超声定期，CT/MRI特定情况）、肾功能监测（实验室检查蛋白尿监测）。
一、多囊肾的诊断
（一）临床表现评估
1.年龄与性别因素：多囊肾可分为婴儿型和成人型，婴儿型多囊肾多见于婴儿和儿童，常与性别无明显关联；成人型多囊肾常见于30-50岁人群，男女发病无显著差异，但男性发病可能相对更早出现症状。
2.症状表现：患者可能出现腰腹部疼痛，多为隐痛或胀痛，疼痛程度和频率因人而异；还可能有血尿，表现为镜下血尿或肉眼血尿；部分患者会出现腹部肿块，在体检时可触及肿大的肾脏；随着病情进展，可能出现高血压，这与囊肿压迫肾脏、肾素-血管紧张素系统激活等因素有关；晚期可能出现肾功能减退相关表现，如乏力、水肿、食欲减退等。
（二）影像学检查
1.超声检查：是诊断多囊肾的首选方法。婴儿型多囊肾在超声下可见双肾增大，实质回声增强，集合系统结构紊乱；成人型多囊肾表现为双肾布满大小不等的无回声区，囊肿呈圆形或椭圆形，边界清晰，可通过测量囊肿的数量、大小等评估病情进展。超声检查方便快捷，无辐射，能动态观察囊肿变化。
2.CT检查：对于超声检查难以明确诊断或需进一步评估囊肿与周围组织关系时可选用。CT平扫可见双肾实质内多发囊性低密度影，增强扫描囊肿不强化，而正常肾实质强化明显，能更清晰显示囊肿的分布、大小及肾脏的形态结构，有助于与其他肾脏疾病鉴别。
3.MRI检查：对软组织的分辨力优于CT，在诊断多囊肾时也有一定价值，尤其适用于对碘造影剂过敏或肾功能不全不宜行CT增强检查的患者。MRI可多平面成像，能更好地显示囊肿与肾脏血管等结构的关系。
（三）基因检测
1.适用情况：对于家族中有多囊肾患者的疑似病例，基因检测有助于明确诊断。成人型多囊肾主要与PKD1和PKD2基因相关，通过检测这两个基因的突变情况，可以进行基因诊断和产前诊断等。婴儿型多囊肾与PKHD1基因相关，基因检测也可用于其诊断和遗传咨询。
二、多囊肾的监测
（一）一般情况监测
1.生命体征监测
血压监测：多囊肾患者易出现高血压，需定期监测血压。对于不同年龄的患者，血压的正常范围有所不同，儿童血压正常范围根据年龄而异，成人血压一般应控制在130/80mmHg以下。应指导患者在家中定期自测血压，并记录血压值，若血压出现明显波动或升高，需及时就医。
体温监测：关注患者体温变化，多囊肾患者若出现感染等并发症时可能出现发热，需及时发现并处理感染情况。
2.症状监测：持续关注患者腰腹部疼痛情况，包括疼痛的部位、程度、发作频率等；观察血尿情况，记录血尿的颜色、次数等；注意患者是否出现新的不适症状，如头痛、呼吸困难等，及时发现病情变化。
（二）影像学监测
1.超声监测：定期进行超声检查评估囊肿的变化。一般建议每6-12个月进行一次超声检查，观察囊肿的大小、数量、肾脏的体积等变化。对于囊肿增长迅速或出现肾功能减退等情况的患者，可能需要缩短检查间隔时间。例如，若发现囊肿在短时间内明显增大，提示病情进展较快，需进一步评估。
2.CT或MRI监测：根据病情需要选择CT或MRI检查。当超声检查对囊肿的性质判断不明确或需要更精确评估肾脏结构时，可考虑进行CT或MRI检查。但由于CT有辐射、MRI检查时间较长且费用相对较高等因素，一般不作为常规监测手段，而是在特定情况下使用。
（三）肾功能监测
1.实验室检查：定期检测肾功能指标，如血肌酐、尿素氮等。血肌酐是反映肾小球滤过功能的重要指标，尿素氮也与肾功能相关。对于儿童患者，需根据儿童不同年龄段的正常肾功能范围来评估肾功能变化；对于成人患者，血肌酐的正常范围男性一般在53-106μmol/L，女性在44-97μmol/L左右，尿素氮正常范围在3.2-7.1mmol/L左右。通过定期监测肾功能，能及时发现肾功能减退情况，并采取相应的干预措施。
2.蛋白尿监测：检测尿蛋白定量，多囊肾患者若出现蛋白尿，提示可能存在肾脏损伤加重的情况。可通过24小时尿蛋白定量等检查方法，了解尿蛋白的排泄情况，一般正常情况下24小时尿蛋白定量应小于150mg。若尿蛋白定量升高，需进一步查找原因，如是否存在感染、高血压控制不佳等因素，并进行相应处理。
