遗传多囊肾严重性因多种因素而异，疾病进展方面早期可能无症状但渐进展，并发症多样，对不同人群影响有差异，需早期诊断干预以延缓病情、提高生活质量。
一、疾病进展方面
1.早期可能无症状
部分患者在儿童或青少年时期就携带多囊肾基因，但早期肾脏的多囊病变较小，对肾功能影响不明显，可能没有明显的临床症状，如常见的常染色体显性多囊肾（ADPKD），约有20%的患者在30岁前可能无任何症状，此时病情相对隐匿，但已存在肾脏结构的异常改变。
对于儿童型多囊肾（常染色体隐性多囊肾，ARPKD），虽然发病较早，但在婴儿期可能以肝脏和肾脏的病变同时存在为特点，部分患儿可能在新生儿期就出现症状，如呼吸困难等，但早期也可能被忽视病情的严重性。
2.病情逐渐进展
随着年龄增长，囊肿会逐渐增大、增多。在ADPKD中，通常30-40岁左右，囊肿会明显增大，肾脏体积也会逐渐增大，对肾脏组织的压迫会逐渐加重，导致肾功能逐渐减退。据相关研究，约有50%的ADPKD患者在60岁左右会进入终末期肾病（ESRD）。
ARPKD患者病情进展速度相对ADPKD更快，尤其是婴儿型ARPKD，多数患儿难以存活至成年，即使存活到儿童期或成年期，也会逐渐出现肾功能恶化，最终发展为终末期肾病。
二、并发症方面
1.高血压
多囊肾患者中高血压的发生率较高。由于囊肿压迫肾脏组织，导致肾脏缺血，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS），引起血压升高。高血压又会进一步加重肾脏的损害，形成恶性循环。在ADPKD患者中，约60%-70%的患者会出现高血压，而高血压会加速肾功能的衰退。
对于儿童型多囊肾患者，高血压也是常见的并发症之一，会影响患儿的生长发育等多方面，因为儿童处于生长阶段，血压升高对其血管和肾脏等器官的长期影响更为严重。
2.肾囊肿出血
增大的囊肿可能会破裂出血，无论是ADPKD还是ARPKD患者都可能出现这种情况。肾囊肿出血时患者会出现腰痛加剧、血尿等症状，严重的出血可能导致贫血等问题。在ADPKD患者中，约有10%-20%的患者会发生肾囊肿出血事件，而大量出血可能需要医疗干预，如介入治疗等。
儿童型多囊肾患者发生肾囊肿出血时，由于儿童的身体耐受性相对较差，出血可能对其肾功能和整体健康状况产生更明显的不良影响，需要更加谨慎地处理。
3.尿路感染
多囊肾患者的肾脏结构异常，尿液引流不畅，容易发生尿路感染。尿路感染会进一步加重肾脏的炎症反应，损害肾功能。ADPKD患者中尿路感染的发生率较高，尤其是女性患者，由于生理结构的特点，更容易发生尿路感染，且反复发作的尿路感染会加速肾功能的减退。
儿童型多囊肾患者由于尿路结构可能存在异常，也容易发生尿路感染，而儿童的免疫系统相对较弱，尿路感染若不及时控制，可能影响儿童的生长发育和肾脏功能的正常发展。
4.其他并发症
颅内动脉瘤：常染色体显性多囊肾患者中颅内动脉瘤的发生率较高，约10%-40%的ADPKD患者会合并颅内动脉瘤，而颅内动脉瘤破裂会导致严重的脑出血，危及生命。这在年龄较大的ADPKD患者中需要特别关注，因为随着年龄增长，颅内动脉瘤的发生风险可能增加。
肝囊肿相关并发症：常染色体隐性多囊肾患者常合并肝囊肿，严重的肝囊肿可能影响肝脏功能，如导致肝功能异常等，而儿童型多囊肾患者的肝脏病变可能更为突出，对儿童的肝脏功能和整体健康产生多方面的影响。
三、对不同人群的影响差异
1.儿童患者
儿童遗传多囊肾患者的生长发育可能受到影响。由于肾脏功能逐渐受损，身体的代谢等功能会受到干扰，可能出现生长迟缓、营养不良等情况。而且儿童期发病的多囊肾，病情进展相对较快，需要密切监测肾功能和身体发育情况，早期发现问题并进行干预，以尽可能延缓病情进展，保障儿童的正常生长发育。
儿童患者在治疗和护理上需要更加精细，因为儿童的身体机能和对药物等治疗措施的耐受性与成人不同，例如在使用可能影响肾功能的药物时需要更加谨慎，避免对儿童尚未发育完全的肾脏造成进一步损害。
2.成年患者
成年遗传多囊肾患者的生活质量会受到明显影响。随着病情进展到终末期肾病，需要进行透析或肾移植等治疗，这会极大地改变患者的生活方式，包括饮食限制、频繁的透析治疗或术后的抗排斥治疗等。而且病情的不确定性和对未来健康的担忧也会影响患者的心理健康，导致焦虑、抑郁等心理问题。
对于育龄期的成年多囊肾患者，还需要考虑遗传给下一代的风险，需要进行遗传咨询，评估生育风险，为家庭规划提供重要依据。
总之，遗传多囊肾的严重性不可小觑，需要早期诊断、早期干预，根据不同患者的具体情况采取相应的治疗和监测措施，以延缓病情进展，提高患者的生活质量。
