儿童慢性肾衰竭的诊断需综合多方面信息，包括详细采集现病史（起病情况、伴随症状）和既往史（泌尿系统及其他系统疾病史），进行体格检查（测生长发育指标、血压、查贫血表现），行实验室检查（肾功能、血常规、尿常规、电解质及酸碱平衡检查），做影像学检查（超声、CT或MRI），必要时行肾活检（明确适应证和禁忌证），全面评估以明确诊断、病因和病情严重程度，为后续治疗提供依据。
一、病史采集
1.现病史
对于儿童慢性肾衰竭，需详细询问起病情况，如是否有水肿、尿量改变等表现。水肿出现的时间、部位，是逐渐加重还是突发；尿量的变化，包括尿量减少的时间、程度，以及是否有夜尿增多等情况。例如，有些患儿可能先出现蛋白尿，逐渐发展为肾功能异常。
了解相关伴随症状，如是否有乏力、食欲减退、恶心呕吐等消化系统症状，这是因为慢性肾衰竭时毒素蓄积影响消化系统功能；是否有面色苍白、活动后气促等贫血相关表现，因为肾脏分泌促红细胞生成素减少导致贫血；是否有高血压症状，如头痛等，慢性肾衰竭常伴有肾性高血压。
2.既往史
询问患儿既往是否有泌尿系统疾病史，如先天性泌尿系统畸形（如多囊肾、肾发育不良等）、反复泌尿系统感染等。先天性泌尿系统畸形可能在儿童早期就影响肾脏结构和功能，从而逐渐发展为慢性肾衰竭；反复泌尿系统感染若未得到有效控制，也可能损伤肾脏。
有无其他系统疾病史，如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，这些疾病可能累及肾脏，导致慢性肾衰竭。例如，过敏性紫癜性肾炎在儿童中较为常见，若病情迁延不愈，可逐渐进展为慢性肾衰竭。
二、体格检查
1.生长发育指标
测量身高、体重，儿童慢性肾衰竭患儿常存在生长发育迟缓，身高和体重可能低于同年龄、同性别正常儿童的标准值。这是因为慢性肾衰竭时，患儿营养物质代谢紊乱，且内分泌功能失调，影响生长激素的分泌和作用等。
观察第二性征发育情况，对于青春期儿童，慢性肾衰竭可能影响性腺发育，出现第二性征发育异常等情况。
2.血压
慢性肾衰竭患儿常伴有高血压，需测量血压，若血压高于同年龄、同性别儿童的正常血压范围，要考虑肾性高血压的可能。测量时应注意儿童的合作程度，尽量准确测量。
3.贫血表现
检查面色、睑结膜、甲床等部位，看是否有苍白表现，这是慢性肾衰竭贫血的常见体征。因为肾脏分泌促红细胞生成素减少，导致红细胞生成减少。
三、实验室检查
1.肾功能检查
血清肌酐（Scr）和尿素氮（BUN）：慢性肾衰竭时，Scr和BUN升高，这是反映肾小球滤过功能的重要指标。Scr是肌肉代谢的产物，通过肾小球滤过，不被肾小管重吸收，当肾小球滤过率下降到正常的1/3时，Scr才明显升高；BUN是蛋白质代谢的产物，虽也主要通过肾小球滤过，但肾小管有轻度重吸收，且受高蛋白饮食、高分解代谢等因素影响较大，所以Scr较BUN能更准确反映肾小球滤过功能。
估算肾小球滤过率（eGFR）：通过公式计算eGFR，如基于血清肌酐的CKD-EPI公式等，eGFR能更准确评估肾小球滤过功能，对于儿童慢性肾衰竭的分期有重要意义。
2.血常规
常表现为正细胞正色素性贫血，血红蛋白（Hb）降低，红细胞计数减少。这是由于肾脏分泌促红细胞生成素减少，导致红细胞生成减少，同时可能存在红细胞寿命缩短等因素。
3.尿常规
可见蛋白尿，尿沉渣中可能有红细胞、白细胞、管型等。蛋白尿的程度可反映肾脏病变的严重程度，不同病因导致的慢性肾衰竭尿常规表现有所差异，如肾小球源性疾病导致的慢性肾衰竭常以蛋白尿为主，伴有红细胞和管型；肾小管-间质疾病导致的慢性肾衰竭可能有肾小管性蛋白尿等。
4.电解质及酸碱平衡检查
可出现电解质紊乱，如高钾血症、低钠血症、低钙血症、高磷血症等。慢性肾衰竭时肾脏排钾、排磷功能减退，导致高钾、高磷血症；肾脏对钠的调节功能紊乱，可出现低钠或高钠血症；维生素D代谢障碍导致钙磷代谢紊乱，出现低钙血症等。酸碱平衡方面，常出现代谢性酸中毒，因为肾脏排泄固定酸减少，重吸收碳酸氢根离子减少等。
四、影像学检查
1.超声检查
可以观察肾脏的大小、形态、结构等。慢性肾衰竭患儿肾脏可能出现体积缩小（慢性期）、结构紊乱等表现。例如，先天性肾发育不良的患儿肾脏体积常明显小于正常；多囊肾患儿肾脏内可见多个囊性无回声区等。超声检查还可发现泌尿系统是否存在畸形等情况，如肾盂积水、输尿管畸形等，这些畸形可能是导致慢性肾衰竭的病因。
2.CT或MRI检查
对于一些复杂的泌尿系统病变，如肾脏肿瘤、血管畸形等，CT或MRI检查能提供更详细的结构信息，有助于明确病因。但儿童进行CT检查时需注意辐射剂量，MRI检查一般无辐射，但对于体内有金属异物等情况需谨慎。
五、肾活检
1.适应证
当病因不明确，需通过肾活检明确病理类型以指导治疗时；或者病情进展较快，需明确肾脏病变严重程度和预后时。例如，对于表现为肾病综合征范围蛋白尿的儿童慢性肾衰竭患儿，若病因不明确，肾活检有助于明确是微小病变型肾病还是其他病理类型的肾小球疾病等。
2.禁忌证
严重出血倾向，如血小板明显减少等；重度高血压未控制；孤立肾；肾动脉瘤等。肾活检是有创检查，需严格掌握禁忌证，以避免严重并发症的发生。
儿童慢性肾衰竭的诊断需要综合病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查等多方面的信息，通过全面、系统的评估来明确诊断，并进一步明确病因和病情严重程度，为后续治疗提供依据。在整个诊断过程中，要充分考虑儿童的年龄特点、生长发育情况以及可能存在的基础疾病等因素，确保诊断的准确性和合理性。
