儿童慢性肾衰竭怎么诊断

来源：民福康

李声宏副主任医师

苏州大学附属第一医院 肾内科

儿童慢性肾衰竭的诊断需综合多方面信息，包括详细采集现病史（起病情况、伴随症状）和既往史（泌尿系统及其他系统疾病史），进行体格检查（测生长发育指标、血压、查贫血表现），行实验室检查（肾功能、血常规、尿常规、电解质及酸碱平衡检查），做影像学检查（超声、CT或MRI），必要时行肾活检（明确适应证和禁忌证），全面评估以明确诊断、病因和病情严重程度，为后续治疗提供依据。

一、病史采集

1.现病史

对于儿童慢性肾衰竭，需详细询问起病情况，如是否有水肿、尿量改变等表现。水肿出现的时间、部位，是逐渐加重还是突发；尿量的变化，包括尿量减少的时间、程度，以及是否有夜尿增多等情况。例如，有些患儿可能先出现蛋白尿，逐渐发展为肾功能异常。

了解相关伴随症状，如是否有乏力、食欲减退、恶心呕吐等消化系统症状，这是因为慢性肾衰竭时毒素蓄积影响消化系统功能；是否有面色苍白、活动后气促等贫血相关表现，因为肾脏分泌促红细胞生成素减少导致贫血；是否有高血压症状，如头痛等，慢性肾衰竭常伴有肾性高血压。

2.既往史

询问患儿既往是否有泌尿系统疾病史，如先天性泌尿系统畸形（如多囊肾、肾发育不良等）、反复泌尿系统感染等。先天性泌尿系统畸形可能在儿童早期就影响肾脏结构和功能，从而逐渐发展为慢性肾衰竭；反复泌尿系统感染若未得到有效控制，也可能损伤肾脏。

有无其他系统疾病史，如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，这些疾病可能累及肾脏，导致慢性肾衰竭。例如，过敏性紫癜性肾炎在儿童中较为常见，若病情迁延不愈，可逐渐进展为慢性肾衰竭。

二、体格检查

1.生长发育指标

测量身高、体重，儿童慢性肾衰竭患儿常存在生长发育迟缓，身高和体重可能低于同年龄、同性别正常儿童的标准值。这是因为慢性肾衰竭时，患儿营养物质代谢紊乱，且内分泌功能失调，影响生长激素的分泌和作用等。

观察第二性征发育情况，对于青春期儿童，慢性肾衰竭可能影响性腺发育，出现第二性征发育异常等情况。

2.血压

慢性肾衰竭患儿常伴有高血压，需测量血压，若血压高于同年龄、同性别儿童的正常血压范围，要考虑肾性高血压的可能。测量时应注意儿童的合作程度，尽量准确测量。

3.贫血表现

检查面色、睑结膜、甲床等部位，看是否有苍白表现，这是慢性肾衰竭贫血的常见体征。因为肾脏分泌促红细胞生成素减少，导致红细胞生成减少。

三、实验室检查

1.肾功能检查

血清肌酐（Scr）和尿素氮（BUN）：慢性肾衰竭时，Scr和BUN升高，这是反映肾小球滤过功能的重要指标。Scr是肌肉代谢的产物，通过肾小球滤过，不被肾小管重吸收，当肾小球滤过率下降到正常的1/3时，Scr才明显升高；BUN是蛋白质代谢的产物，虽也主要通过肾小球滤过，但肾小管有轻度重吸收，且受高蛋白饮食、高分解代谢等因素影响较大，所以Scr较BUN能更准确反映肾小球滤过功能。

估算肾小球滤过率（eGFR）：通过公式计算eGFR，如基于血清肌酐的CKD-EPI公式等，eGFR能更准确评估肾小球滤过功能，对于儿童慢性肾衰竭的分期有重要意义。

2.血常规

常表现为正细胞正色素性贫血，血红蛋白（Hb）降低，红细胞计数减少。这是由于肾脏分泌促红细胞生成素减少，导致红细胞生成减少，同时可能存在红细胞寿命缩短等因素。

3.尿常规

可见蛋白尿，尿沉渣中可能有红细胞、白细胞、管型等。蛋白尿的程度可反映肾脏病变的严重程度，不同病因导致的慢性肾衰竭尿常规表现有所差异，如肾小球源性疾病导致的慢性肾衰竭常以蛋白尿为主，伴有红细胞和管型；肾小管-间质疾病导致的慢性肾衰竭可能有肾小管性蛋白尿等。

4.电解质及酸碱平衡检查

可出现电解质紊乱，如高钾血症、低钠血症、低钙血症、高磷血症等。慢性肾衰竭时肾脏排钾、排磷功能减退，导致高钾、高磷血症；肾脏对钠的调节功能紊乱，可出现低钠或高钠血症；维生素D代谢障碍导致钙磷代谢紊乱，出现低钙血症等。酸碱平衡方面，常出现代谢性酸中毒，因为肾脏排泄固定酸减少，重吸收碳酸氢根离子减少等。

四、影像学检查

1.超声检查

可以观察肾脏的大小、形态、结构等。慢性肾衰竭患儿肾脏可能出现体积缩小（慢性期）、结构紊乱等表现。例如，先天性肾发育不良的患儿肾脏体积常明显小于正常；多囊肾患儿肾脏内可见多个囊性无回声区等。超声检查还可发现泌尿系统是否存在畸形等情况，如肾盂积水、输尿管畸形等，这些畸形可能是导致慢性肾衰竭的病因。

2.CT或MRI检查

对于一些复杂的泌尿系统病变，如肾脏肿瘤、血管畸形等，CT或MRI检查能提供更详细的结构信息，有助于明确病因。但儿童进行CT检查时需注意辐射剂量，MRI检查一般无辐射，但对于体内有金属异物等情况需谨慎。