扩张型心肌病有特定症状表现，如心力衰竭相关的呼吸困难、乏力、水肿，心律失常相关的心悸、头晕黑矇甚至晕厥；体征有心界扩大、心音减弱、病理性杂音等心脏体征及肺部体征、体循环淤血体征等；辅助检查上心电图可见心律失常等，胸部X线有心影增大等，超声心动图示心室腔扩大等，实验室检查有BNP等升高、心肌酶轻度升高等特征。
一、症状表现
（一）心力衰竭相关表现
1.呼吸困难
早期可能表现为劳力性呼吸困难，即患者在进行体力活动时出现呼吸急促，这是因为扩张型心肌病患者心脏收缩功能减退，心输出量减少，运动时机体需氧量增加，而心脏不能有效地增加心输出量来满足需求，导致肺淤血加重，引起呼吸困难。随着病情进展，可出现夜间阵发性呼吸困难，患者入睡后突然因憋气而惊醒，被迫坐起，轻者数分钟至数十分钟后症状缓解，重者可伴有咳嗽、咳粉红色泡沫痰等急性左心衰竭表现。对于不同年龄的患者，儿童可能表现为呼吸频率增快、鼻翼扇动等；老年患者可能同时合并其他基础疾病，呼吸困难表现可能不典型，但仍需密切关注。
2.乏力
由于心输出量减少，组织灌注不足，全身各器官供血供氧不足，患者会感到全身乏力，活动耐力明显下降。无论是年轻患者还是老年患者，都会出现这种情况，年轻患者可能原本活动耐力较好，患病后这种乏力表现会使其日常活动受到明显限制；老年患者本身活动能力相对较弱，乏力会进一步影响其生活自理能力。
3.水肿
多从下肢开始出现对称性凹陷性水肿，逐渐向上蔓延。这是因为体循环淤血，静脉回流受阻，导致体液潴留。对于儿童患者，水肿可能不明显，但通过仔细观察可发现眼睑、下肢等部位的轻度肿胀；老年患者由于血管弹性下降等因素，水肿可能相对更易出现，且消退较慢。
（二）心律失常相关表现
1.心悸
患者可自觉心跳不规则、心慌等。扩张型心肌病患者由于心肌结构和功能异常，容易发生各种心律失常，如早搏、心动过速、心房颤动等。不同年龄的患者对心悸的感受可能不同，儿童可能表述不清，但会表现出烦躁不安等；成年患者能较明确地描述心悸的感觉；老年患者可能同时合并其他心血管疾病，心悸症状可能与其他疾病的症状相互混淆，需要仔细鉴别。
2.头晕、黑矇甚至晕厥
严重的心律失常可导致心输出量骤减，脑供血不足，从而引起头晕、黑矇，甚至晕厥。例如，发生快速性心律失常或严重缓慢性心律失常时都可能出现这种情况。对于儿童，晕厥可能是较为危急的表现，需要立即就医；老年患者发生晕厥时，要警惕可能合并脑血管疾病等其他情况，需全面评估。
二、体征特点
（一）心脏体征
1.心界扩大
叩诊心界向左下扩大，严重时可呈普大型。这是因为扩张型心肌病患者心室腔扩大，心肌收缩力减弱，心脏的代偿性扩张导致心界扩大。无论是儿童还是成人、老年患者，心界扩大都是重要的体征之一，通过心脏听诊和叩诊可以发现心界的变化。
2.心音减弱
心尖部第一心音减弱，由于心肌收缩力减弱，心尖部的搏动减弱，心音也相应减弱。在不同年龄组中，心音减弱的表现可能有所不同，儿童的心音相对较清脆，心音减弱时可能更容易被察觉异常；老年患者由于心肌本身的退行性变等因素，心音减弱可能与其他原因导致的心音改变相混淆，需要结合其他检查综合判断。
3.病理性杂音
可闻及心尖部收缩期反流性杂音，这是因为心室扩大导致二尖瓣相对关闭不全，血液反流引起收缩期杂音。杂音的强度和性质可能因病情严重程度而异，对于儿童患者，杂音的听诊需要更细致的操作；老年患者由于心脏结构和功能的改变，杂音的特点可能与其他年龄段有所不同。
（二）其他体征
1.肺部体征
肺底可闻及湿啰音，是由于肺淤血所致。当肺淤血较轻时，湿啰音可能局限于肺底；随着肺淤血加重，湿啰音可蔓延至肺部更多部位。不同年龄患者的肺部体征表现有所差异，儿童肺部组织相对娇嫩，肺淤血时湿啰音的分布和表现可能与成人不同；老年患者可能同时存在慢性支气管炎等肺部基础疾病，肺底湿啰音需要与肺部基础疾病相鉴别。
2.肝大、颈静脉怒张等体循环淤血体征
肝脏肿大，有压痛，颈静脉怒张，这是体循环淤血的表现。肝大是因为肝脏淤血，颈静脉怒张是由于上腔静脉回流受阻。对于儿童患者，肝脏肿大可能通过触诊发现，但其表述可能不明确；老年患者由于肝脏本身的老化等因素，肝大的判断需要结合其他检查来综合评估。
三、辅助检查特征
（一）心电图检查
1.心律失常
可见各种心律失常，如室性早搏、房性早搏、心房颤动、房室传导阻滞等。心电图上可表现为相应的异常波形，不同类型的心律失常有其特征性的心电图表现。对于儿童患者，心电图检查需要准确的操作和解读，因为儿童的心电图波形与成人有一定差异；老年患者由于可能存在心肌缺血等其他情况，心电图表现可能更为复杂，需要排除其他干扰因素来明确是否为扩张型心肌病相关的心律失常。
2.ST-T改变
部分患者可出现ST段压低、T波低平或倒置等改变，提示心肌缺血，但这并非特异性改变，需要结合临床其他表现综合判断。
（二）胸部X线检查
1.心影增大
心影呈普大型，心胸比增大，反映心脏整体扩大的情况。通过胸部X线片可以直观地看到心影的大小和形态，对于诊断扩张型心肌病有一定的提示作用。不同年龄患者的心影大小判断标准可能略有不同，但总体上心胸比的测量是重要的指标。
2.肺淤血表现
可见肺纹理增多、模糊，肺门影增大等肺淤血表现，与患者的症状表现相对应，有助于评估病情的严重程度。
（三）超声心动图检查
1.心室腔扩大
左心室、右心室均可扩大，以左心室扩大更为常见。超声心动图可测量心室腔的内径，显示心室腔明显增大。对于儿童患者，超声心动图检查是评估心脏结构和功能的重要手段，能够准确测量心室腔大小；老年患者由于可能存在胸廓畸形等因素，超声心动图检查时需要调整探头位置以获得准确的结果。
2.心肌收缩功能减退
左心室射血分数（LVEF）降低，通常LVEF<50%。同时可观察到室壁运动弥漫性减弱，这是扩张型心肌病超声心动图的典型表现。通过超声心动图还可以评估心肌的厚度等情况，对于鉴别其他心肌病有重要意义。
（四）实验室检查
1.血液生化检查
脑钠肽（BNP）或N-末端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高，这是反映心力衰竭严重程度的重要指标。BNP和NT-proBNP水平升高与心力衰竭的严重程度呈正相关，在不同年龄患者中，其升高的临床意义相同，但儿童患者的BNP和NT-proBNP正常参考值与成人不同，需要参考儿童的正常范围来判断。
2.心肌酶学检查
部分患者心肌酶可轻度升高，尤其是在疾病急性加重期，但一般不超过正常上限的2-3倍，与心肌细胞的损伤程度相关。
