小儿球形细胞脑白质营养不良的检查包括实验室检查、影像学检查和基因检测。实验室检查中血常规无特异性，生化检查有血清酶学检查（芳基硫酸酯酶A活性显著降低）和脑脊液检查（部分患儿蛋白轻度升高）；影像学检查头颅CT早期可无明显或轻度改变，晚期脑白质病变加重、脑萎缩明显，头颅MRI显示脑白质病变更敏感清晰；基因检测用分子生物学技术，是确诊金标准，可用于携带者筛查和产前诊断，需综合多种检查并考虑年龄因素，按规范操作保证结果准确及检查顺利。
生化检查
血清酶学检查：芳基硫酸酯酶A活性测定是重要的实验室检查方法。患儿血清中芳基硫酸酯酶A活性显著降低，这是由于编码该酶的GALC基因发生突变，导致酶的合成或功能异常。例如，通过特异性的酶活性检测试剂盒可准确测定血清中芳基硫酸酯酶A的活性，若活性低于正常参考值范围，对疾病的诊断有重要提示作用。
脑脊液检查：部分患儿脑脊液中蛋白含量可轻度升高，细胞数一般无明显异常。但该检查的特异性相对有限，需结合其他检查结果综合分析。
影像学检查
头颅CT检查
早期表现：在疾病早期，可能无明显异常或仅表现为轻度脑白质密度改变。随着病情进展，可逐渐出现脑白质对称性低密度影，主要累及双侧脑室周围的白质区域。例如，可见侧脑室周围白质呈对称性的低密度改变，脑室可能稍有扩大。
晚期表现：晚期时脑白质病变加重，脑萎缩逐渐明显，脑室系统进一步扩大，脑沟增宽等。通过头颅CT可以直观地观察到脑白质病变的范围和程度，对于疾病的分期和病情评估有一定帮助。
头颅MRI检查
典型表现：头颅MRI对脑白质病变的显示更为敏感和清晰。在T1加权像上，病变区域呈低信号；T2加权像上呈高信号，且病变多呈对称性分布，主要累及大脑半球白质、小脑白质及脑干白质等部位。例如，可见双侧额叶、顶叶等区域白质呈对称性的T2高信号、T1低信号改变，病变范围可逐渐扩大，累及更多脑白质区域。MRI还可以更早地发现病变，对于早期诊断具有重要价值。
基因检测
检测方法：采用分子生物学技术进行基因检测，常用的方法有聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）、测序技术等。通过对GALC基因进行全面的测序分析，可以发现患儿是否存在基因突变。例如，可检测GALC基因的外显子及其侧翼区域，寻找致病的突变位点。
临床意义：基因检测是确诊小儿球形细胞脑白质营养不良的金标准。如果检测到GALC基因存在致病性突变，即可明确诊断。同时，基因检测还可以用于家族成员的携带者筛查以及产前诊断等。对于有家族遗传史的家庭，通过基因检测可以了解家族中其他成员是否携带致病基因，从而采取相应的遗传咨询和预防措施；在产前，通过对胎儿的基因检测，可以早期发现胎儿是否患有该病，为孕妇及家属提供生育决策的依据。
对于小儿球形细胞脑白质营养不良的检查，需要综合运用上述多种检查方法，并且在检查过程中要充分考虑患儿的年龄因素，因为不同年龄段患儿的表现可能有所差异。同时，要严格按照医疗规范进行操作，确保检查结果的准确性，为疾病的诊断和治疗提供可靠依据。在进行相关检查时，医护人员要注意安抚患儿情绪，遵循儿科安全护理原则，以保证检查的顺利进行。
