宝宝巨结肠有排便延迟、腹胀、呕吐、营养发育不良、直肠指检异常等症状，不同年龄表现有特点，需与功能性便秘、先天性肠闭锁鉴别，功能性便秘无肠道神经发育异常，非手术可改善，先天性肠闭锁有不同肠梗阻表现且需紧急手术。
1.排便延迟
新生儿期表现：正常新生儿大多在出生后24-48小时内开始排出胎便，如果宝宝出生后24-48小时内没有排出胎便，或者只有少量胎便排出，就需要警惕巨结肠的可能。这是因为巨结肠患儿的结肠远端肠管处于痉挛状态，胎便无法顺利通过，导致排便延迟。例如，有研究显示约80%的先天性巨结肠患儿在新生儿期就出现胎便排出延迟的情况。
婴儿期表现：随着月龄增长，宝宝可能会出现排便间隔逐渐延长的情况。正常婴儿一般每天会有1-2次排便，而巨结肠患儿可能2-3天甚至更长时间才排便一次，并且排便困难，需要借助开塞露等辅助手段才能排便。
2.腹胀
程度逐渐加重：宝宝会出现进行性加重的腹胀。早期可能只是腹部稍微膨隆，随着病情发展，腹胀会越来越明显，严重时腹部高高隆起，像青蛙肚一样。这是由于粪便在结肠内积聚，导致肠管扩张，从而引起腹胀。比如，部分巨结肠患儿在几个月大时，腹部明显膨隆，影响宝宝的呼吸和进食。
卧位时腹胀更明显：宝宝平卧位时，腹胀情况会更为显著，这是因为重力因素使得结肠内的积气积液更容易在腹部积聚。
3.呕吐
呕吐物特点：宝宝可能会出现呕吐症状，呕吐物多为奶汁或胆汁样物质。这是因为肠道梗阻，食物和消化液无法顺利通过梗阻部位，向上反流引起呕吐。如果梗阻位置较高，呕吐物可能以奶汁为主；如果梗阻位置较低，可能会出现胆汁样呕吐物。例如，一些巨结肠患儿在吃奶后不久就会出现呕吐，呕吐频繁程度因人而异，但随着腹胀加重，呕吐可能会更加明显。
4.营养发育不良
体重不增：由于肠道功能异常，宝宝摄入的营养物质不能很好地被吸收利用，会出现体重不增甚至下降的情况。对于处于生长发育关键期的宝宝来说，长期营养摄入不足会影响身高、体重等生长指标的正常发育。研究发现，巨结肠患儿在患病后，相比正常同龄儿，体重增长明显缓慢，部分患儿体重甚至低于同月龄正常儿的第3百分位数。
贫血等表现：长期营养不良还可能导致宝宝出现贫血等情况，表现为面色苍白、口唇甲床色淡等。这是因为营养物质缺乏，影响了造血原料的供应，从而引发贫血。
5.直肠指检异常
直肠壶腹部空虚：医生进行直肠指检时，可发现直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内大量粪便积聚，可排出大量气体及稀便，这是巨结肠的一个重要体征。这是因为巨结肠远端的痉挛肠段使得直肠壶腹部没有粪便存留，与正常肠道有粪便充盈的情况不同。
不同年龄宝宝巨结肠症状的特点
1.新生儿期：主要表现为胎便排出延迟，腹胀可能相对不太严重，但如果不及时处理，腹胀会逐渐加重，同时可能伴有呕吐，由于新生儿不会表达，主要通过体征来判断。
2.婴儿期：除了排便延迟、腹胀、呕吐外，营养发育不良的表现会更加明显，宝宝可能显得比较瘦弱，生长曲线低于正常水平。
3.幼儿期：除了上述症状外，可能会出现顽固性便秘，腹胀持续存在，并且可能会出现食欲减退等情况，对宝宝的日常生活和生长发育影响更大。
与其他疾病的鉴别
1.功能性便秘：功能性便秘的宝宝一般没有先天性的肠道神经发育异常，虽然也存在排便困难、排便间隔长的情况，但通过直肠指检一般没有巨结肠那种直肠壶腹部空虚的表现，而且通过调整饮食、使用益生菌等非手术治疗方法大多可以改善排便情况。例如，通过增加膳食纤维摄入、培养定时排便习惯等，功能性便秘宝宝的排便情况会有明显改善，而巨结肠患儿即使经过这些调整，排便情况也不会有根本改善。
2.先天性肠闭锁：先天性肠闭锁也会出现排便延迟、腹胀、呕吐等症状，但肠闭锁是肠道的机械性闭锁，通过腹部X线等检查可以发现肠管扩张的部位和程度与巨结肠不同，而且肠闭锁多在新生儿早期就出现严重的肠梗阻表现，需要紧急手术治疗，而巨结肠的病情发展相对较缓慢一些。
