巨结肠在不同时期有不同症状表现，新生儿期主要是胎便排出延迟、腹胀；婴儿期及幼儿期有便秘、腹胀、呕吐；儿童期有便秘、腹胀、营养不良。其受年龄、性别、生活方式、病史等因素影响，新生儿期易致电解质紊乱等并发症，儿童期严重影响生长发育，饮食、运动等生活方式会加重症状，家族遗传病史可增加患病风险。
一、症状表现
（一）新生儿期巨结肠
1.胎便排出延迟：正常新生儿多数在出生后24-48小时内排出胎便，而巨结肠患儿往往延迟，有时需通过灌肠等刺激才能排出。这是因为病变肠段痉挛，胎便通过受阻，其病理基础是远端结肠（直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛，粪便淤积。
2.腹胀：出生后不久就逐渐出现腹胀，且进行性加重。腹胀程度可因病情轻重而异，严重时腹部膨隆如鼓，影响呼吸，这是由于近端结肠扩张积气，大量粪便积聚所致。
（二）婴儿期及幼儿期巨结肠
1.便秘：是最主要的症状之一，表现为排便次数减少，大便干结，排便困难。患儿可能数天甚至1-2周才排便一次，需借助开塞露、灌肠等方法辅助排便。随着病情发展，便秘情况逐渐加重，因为痉挛肠段以上的结肠逐渐扩张，粪便在扩张肠段内积聚，导致便秘进行性加重。
2.腹胀：与新生儿期类似，腹胀明显，可见腹部膨隆，有时可见肠型，即肠道扩张形成的隆起形状。由于大量粪便积聚在扩张的结肠内，气体也随之积聚，使腹部膨胀。
3.呕吐：婴儿期患儿可能出现呕吐，呕吐物可含有胆汁或粪便样物。这是因为结肠扩张、积气，影响到胃肠道的正常蠕动和排空，近端肠道压力增高，导致呕吐。
（三）儿童期巨结肠
1.便秘：便秘仍然是主要症状，儿童可能会抱怨排便困难，大便干结，且排便间隔时间延长。其病理生理机制与婴儿期相似，痉挛肠段导致排便通道受阻，粪便在结肠内停留时间过长，水分被过度吸收，从而使大便干结。
2.腹胀：腹部膨隆，有时可触及扩张的肠管，患儿可能因腹胀感到腹部不适。长期的结肠扩张积气会影响患儿的腹部外观和身体舒适度。
3.营养不良：由于长期便秘、进食减少以及营养物质吸收不良等原因，儿童可能出现营养不良，表现为体重不增、身材矮小、贫血等。长期的营养摄入不足和消化吸收障碍会影响儿童的生长发育，这是因为肠道功能异常导致营养物质不能被有效吸收利用。
二、相关因素及影响
（一）年龄因素
1.新生儿期：新生儿的消化系统发育尚不完善，巨结肠导致的胎便排出延迟和腹胀等症状对其整体生理状态影响较大。如果不能及时处理，可能会引起电解质紊乱等严重并发症，因为大量粪便淤积导致肠道内环境改变，影响电解质的吸收和排泄。
2.儿童期：儿童处于生长发育阶段，长期的巨结肠症状会严重影响其营养状况和生长发育。便秘导致的食欲减退、营养吸收障碍会进一步阻碍身体的正常生长，如身高增长缓慢、体重不达标等，而且长期的腹部不适也会影响儿童的心理状态和生活质量。
（二）性别因素
目前尚无明确证据表明巨结肠症状在性别上有明显差异，但在临床观察中，男女患儿均可发病，症状表现基本相似，只是在治疗和预后方面一般无因性别导致的特殊差异。
（三）生活方式因素
1.饮食：不合理的饮食结构，如膳食纤维摄入过少，会加重便秘症状。对于巨结肠患儿，正常的饮食规律被打乱，粪便形成减少，更易导致便秘加重。例如，长期食用精细加工食品，缺乏蔬菜、水果等富含膳食纤维的食物，会使肠道蠕动减慢，粪便在肠道内停留时间延长。
2.运动：缺乏运动也会影响肠道蠕动，不利于粪便的排出。巨结肠患儿本身肠道功能异常，运动不足会进一步加重便秘和腹胀等症状。适当的运动可以促进肠道蠕动，但患儿由于腹部不适等原因可能活动量减少。
（四）病史因素
有家族遗传病史的患儿，巨结肠的发生可能与遗传因素有关。遗传因素导致肠壁神经节细胞发育异常，从而出现巨结肠的病理改变，进而表现出相应的症状。如果家族中有巨结肠患者，后代患病的风险相对增加，在观察症状时需要考虑家族病史对疾病发生发展的影响。
