乳腺相关检查包括临床检查、影像学检查和病理检查。临床检查包含视诊（观察乳房大小、形状等及与年龄、生活方式、病史的关系）和触诊（按顺序触摸及与年龄、病史的关联）；影像学检查有乳腺X线摄影（40岁以上重要筛查手段及与年龄、生活方式、病史关系，可发现微钙化灶）、超声检查（年轻、孕期哺乳期等适用，可鉴别肿块性质及显示肿块情况）、磁共振成像（高危人群等适用，多平面成像显示病变范围）；病理检查有细针穿刺细胞学检查（简便但有假阴性等可能）、空心针穿刺活检（获取组织多，明确病变性质）、手术活检（临床高度怀疑恶性且其他检查不明时用，是确诊金标准）。特殊人群如孕期、老年、男性乳腺癌患者诊断各有需考虑的方面。
1.视诊：观察双侧乳房的大小、形状、对称性、皮肤颜色、有无红肿、皮疹、浅静脉怒张、皮肤橘皮样改变等。年龄方面，不同年龄段女性乳房外观可能有差异，如青春期乳房开始发育，老年女性乳房可能有萎缩等变化；生活方式上，长期佩戴不合适胸罩可能影响乳房外观；病史方面，若有乳房手术史等可能出现特殊外观表现。
2.触诊：检查者用手指掌面轻柔触摸乳房，按外上、外下、内下、内上象限及中央区顺序进行，注意有无肿块，肿块的大小、形状、硬度、活动度、边界情况等。不同年龄女性乳房组织密度不同，如年轻女性乳房组织较致密，触诊时需注意与致密组织区分；有乳腺增生病史的女性触诊时可能更易发现结节等情况。
影像学检查
1.乳腺X线摄影：是常用的乳腺癌筛查方法之一。对于40岁以上女性是重要的筛查手段，年龄小于40岁且乳腺组织致密者可能X线摄影效果受限；生活方式中长期接受辐射等可能影响检查结果判断；有乳腺疾病病史者需结合既往情况分析。能发现乳腺内的微钙化灶等，微钙化灶是早期乳腺癌较常见的表现之一，通过观察钙化灶的形态、大小、分布等判断是否有恶性可能。
2.超声检查：对乳腺组织分辨率较高，可用于鉴别肿块是囊性还是实性。年轻女性因乳腺组织较致密，超声检查更具优势；孕期或哺乳期女性由于生理变化，超声检查是常用的评估方式；对于触及肿块的患者，超声可初步判断肿块性质。能清晰显示乳腺肿块的内部结构、边界、血流情况等，实性低回声肿块伴边界不清、血流丰富等提示恶性可能。
3.磁共振成像（MRI）：对乳腺病变的敏感性较高，常用于高危人群的筛查及乳腺癌术前分期等。对于有乳腺癌家族史等高危人群，MRI检查有助于发现早期病变；对植入假体的女性，MRI是评估乳腺情况的重要方法；检查时需注意患者有无磁共振检查禁忌证等。能多平面成像，更全面地显示乳腺病变范围等情况。
病理检查
1.细针穿刺细胞学检查：用细针抽取乳腺病变部位的细胞进行涂片检查。操作相对简便，对于怀疑为恶性的肿块可初步获取细胞信息；但存在假阴性或假阳性可能，需结合其他检查综合判断；对于疼痛明显的患者操作时需注意患者感受。通过显微镜观察细胞形态，判断有无癌细胞。
2.空心针穿刺活检：获取的组织量相对较多，能更准确地进行病理诊断。对于超声或钼靶发现的可疑病灶，空心针穿刺活检可明确病变性质；在操作过程中需注意避免出血等并发症；对于凝血功能异常的患者需谨慎操作。通过对组织的病理切片检查，明确病变是良性还是恶性及具体病理类型等。
3.手术活检：对于临床高度怀疑为恶性肿瘤且其他检查不能明确诊断时，可考虑手术活检。包括切除活检或切取活检等方式；手术时需遵循无瘤原则，避免肿瘤播散；对于乳房外观有较高要求的患者，可选择合适的手术方式尽量减少对外观的影响。通过完整切除或切取病变组织进行病理检查，是确诊乳腺癌的金标准。
特殊人群方面，孕期乳腺癌患者的诊断需综合考虑孕期生理变化对检查的影响，如X线检查可能对胎儿有辐射风险，需谨慎选择检查方法；老年乳腺癌患者身体机能下降，在诊断过程中需关注其全身状况对检查和治疗的耐受性等；男性乳腺癌患者相对少见，但诊断时同样需规范进行各项检查，因其乳腺组织不同等特点需注意与女性乳腺癌诊断的差异应对。
