新生儿水肿的诊断包括通过病史采集了解胎龄、分娩情况、家族史、母亲病史等，观察临床表现的全身及局部表现，以及借助实验室检查如血常规、生化、血型及溶血相关检查和影像学检查如超声、X线等；鉴别诊断需区分心源性、肾源性、低蛋白血症性、先天性甲状腺功能减退症及遗传性疾病导致的水肿，分别依据各自特点及相关检查进行区分。
一、新生儿水肿的诊断
（一）病史采集
1.胎龄与分娩情况：早产新生儿发生水肿的风险相对较高，且需关注分娩过程中是否存在缺氧等情况，因为缺氧可能导致新生儿出现相关的病理生理改变进而引发水肿。
2.家族史：若家族中有新生儿水肿相关病史，需高度警惕遗传性疾病导致的水肿可能，例如某些遗传性的蛋白代谢异常等疾病可能引发新生儿水肿。
3.母亲病史：母亲孕期是否有感染、糖尿病等病史，母亲糖尿病可能导致胎儿血糖过高，引起胎儿体内水钠潴留从而出现水肿；母亲孕期感染某些病毒等也可能影响胎儿健康导致水肿。
（二）临床表现观察
1.全身表现：新生儿全身水肿，可表现为皮肤紧绷、发亮，严重时可能伴有胸腔、腹腔等部位的积液。不同原因导致的水肿可能有不同的伴随表现，如溶血性疾病引起的水肿可能伴有黄疸等表现。
2.局部表现：观察水肿发生的部位，如仅为肢体水肿或面部水肿等，不同部位的水肿可能提示不同的病因，例如先天性心脏病导致的水肿可能先从下肢开始逐渐蔓延。
（三）辅助检查
1.实验室检查
血常规：可了解新生儿是否存在贫血、感染等情况。若存在溶血性贫血，血常规中红细胞计数、血红蛋白等可能异常，如新生儿ABO血型不合溶血病，血常规可发现红细胞破坏增加等表现。
生化检查：检测肝肾功能、电解质等。肝肾功能异常可能导致体内代谢紊乱，引起水钠潴留进而出现水肿；电解质紊乱如低蛋白血症等也与水肿密切相关，低蛋白血症时血浆胶体渗透压降低，液体易渗出血管外导致水肿。例如先天性肾病综合征患儿常存在低蛋白血症，从而出现全身水肿。
血型及溶血相关检查：对于怀疑溶血性疾病导致水肿的新生儿，需进行血型检查以及Coombs试验等，以明确是否存在溶血情况。如ABO血型不合时，可通过相应检查确定患儿与母亲的血型不合情况及溶血程度。
2.影像学检查
超声检查：可用于检查胸腔、腹腔等部位的积液情况，还能观察心脏结构及功能等。如先天性心脏病患儿通过超声心动图可明确心脏的解剖结构异常及血流动力学改变，从而辅助诊断由心脏病引起的水肿。
X线检查：对于肺部疾病相关的水肿可能有一定的诊断价值，如新生儿呼吸窘迫综合征等可能伴有肺水肿等情况，X线检查可发现肺部相应的异常影像改变。
二、新生儿水肿的鉴别诊断
（一）心源性水肿与其他原因水肿的鉴别
1.心源性水肿特点：多由先天性心脏病引起，患儿除水肿外，可能伴有心脏杂音等表现。通过超声心动图等检查可发现心脏结构和功能异常，如存在房间隔缺损、室间隔缺损等心脏结构畸形，导致心脏泵血功能异常，引起体循环或肺循环淤血，进而出现水肿。需与非心源性水肿进行区分，非心源性水肿一般无心脏结构和功能的异常改变。
2.与肾源性水肿鉴别：肾源性水肿在新生儿相对较少见，但也需鉴别。肾源性水肿多与肾脏的疾病相关，如先天性肾病综合征，除了水肿外，常伴有大量蛋白尿等表现，通过尿常规、肾功能等检查可发现尿液中蛋白含量异常升高，肾功能可能出现相应改变，而心源性水肿一般蛋白尿不明显，可通过这些检查进行鉴别。
3.与低蛋白血症性水肿鉴别：低蛋白血症性水肿主要是由于血浆蛋白降低，血浆胶体渗透压下降导致液体外渗引起。常见于蛋白质摄入不足、合成障碍或丢失过多等情况。例如先天性肝脏疾病可能导致蛋白质合成障碍，从而出现低蛋白血症性水肿，通过生化检查发现血浆白蛋白等降低，可与其他原因导致的水肿相鉴别，心源性水肿等一般血浆蛋白水平无明显降低（除严重心功能不全长期营养不良外）。
4.与先天性甲状腺功能减退症导致的水肿鉴别：先天性甲状腺功能减退症患儿除了水肿外，还可能伴有反应低下、体温不升、喂养困难等表现。通过甲状腺功能检查，如血清促甲状腺激素（TSH）升高、甲状腺素（T4）降低等可明确诊断，与其他原因引起的水肿进行区分，因为其他原因的水肿一般不伴有甲状腺功能的异常改变。
5.与遗传性疾病导致的水肿鉴别：某些遗传性疾病可导致新生儿水肿，如遗传性血管性水肿等。通过详细的家族史询问以及基因检测等手段进行鉴别，遗传性疾病往往有家族聚集性，基因检测可发现特定的致病基因异常，而其他非遗传性原因导致的水肿一般无相应的基因异常改变。
