脑白质病是中枢神经系统白质病变的总称，特征为髓鞘破坏或发育异常，引发神经功能障碍，非单一疾病，病因多样，各年龄段均可发生，老年人群更易患病。其病因包括血管性因素、免疫介导性炎症、遗传性因素、中毒与代谢因素；临床表现有认知功能障碍、运动障碍、感觉异常，分型有原发性和继发性、局灶性和弥漫性；诊断方法有MRI、脑脊液检查、基因检测、血管评估；治疗需病因治疗、对症治疗和康复干预；特殊人群如老年人、儿童、孕妇、合并糖尿病者需注意相关事项；预防与管理包括控制血管危险因素、认知训练、定期筛查、营养支持。
一、脑白质病的定义与基本概念
脑白质病是中枢神经系统白质区域发生病变的总称，其核心特征为神经纤维髓鞘（包裹神经轴突的脂质层）的破坏或发育异常。白质作为神经信号传导的“高速公路”，其损伤会导致神经信号传递效率下降，进而引发认知、运动或感觉功能障碍。该病并非单一疾病，而是包含多种病因的异质性病理过程，可发生于各年龄段，但老年人群因血管性因素更易患病。
二、脑白质病的病因与发病机制
1.血管性因素：高血压、糖尿病、高脂血症等血管危险因素可导致小血管病变，引发慢性缺血或微出血，破坏白质微环境。研究显示，70岁以上人群中，血管性白质病变的患病率超过60%，且与脑卒中风险呈正相关。
2.免疫介导性炎症：多发性硬化症（MS）是典型的免疫性白质病，其发病与T细胞异常激活、血脑屏障破坏及髓鞘特异性抗体产生有关。MS患者中，女性患病率是男性的2~3倍，提示激素水平可能参与发病。
3.遗传性因素：某些基因突变（如NOTCH3基因突变导致的CADASIL病）可引起遗传性白质脑病，这类疾病通常在青中年期发病，具有家族聚集性。
4.中毒与代谢因素：长期接触有机溶剂、一氧化碳中毒或维生素B12缺乏等代谢异常，均可通过影响髓鞘合成或能量代谢导致白质损伤。
三、脑白质病的临床表现与分型
1.认知功能障碍：表现为记忆力减退、执行功能下降（如计划能力减弱）、注意力分散，严重时可发展为血管性痴呆。血管性白质病变患者中，约30%会出现认知功能进行性恶化。
2.运动障碍：包括步态不稳、平衡能力下降、肌张力异常，部分患者可出现帕金森样症状。小血管病变导致的白质病常以“小步态”为特征。
3.感觉异常：肢体麻木、刺痛或温度觉减退，多见于代谢性或中毒性白质病。
4.分型：根据病因可分为原发性（如MS）和继发性（如血管性、中毒性）；根据病变范围可分为局灶性（如肿瘤压迫）和弥漫性（如小血管病）。
四、脑白质病的诊断方法
1.磁共振成像（MRI）：T2加权像和FLAIR序列可清晰显示白质高信号病变，是诊断的金标准。扩散张量成像（DTI）能定量评估白质纤维完整性，辅助鉴别脱髓鞘与轴索损伤。
2.脑脊液检查：MS患者脑脊液中寡克隆带阳性率可达90%，IgG指数升高，有助于免疫性白质病的诊断。
3.基因检测：对疑似遗传性白质病的患者，需进行NOTCH3、C9ORF72等基因筛查，明确突变类型。
4.血管评估：颈动脉超声、经颅多普勒（TCD）可检测血管狭窄或斑块，辅助判断血管性病因。
五、脑白质病的治疗与干预
1.病因治疗：血管性白质病需严格控制血压（目标<130/80mmHg）、血糖（HbA1c<7%）和血脂（LDL-C<1.8mmol/L）；MS患者需使用干扰素β、那他珠单抗等免疫调节药物。
2.对症治疗：认知障碍患者可选用胆碱酯酶抑制剂（如多奈哌齐），但需监测肝功能；步态不稳者需进行物理治疗，改善平衡能力。
3.康复干预：认知训练（如记忆策略训练）、运动疗法（如平衡训练）和职业治疗可延缓功能衰退，提高生活质量。
六、特殊人群的注意事项
1.老年人群：因合并多种慢性病，治疗需兼顾药物相互作用，避免使用可能加重认知障碍的抗胆碱能药物（如苯海拉明）。
2.儿童患者：遗传性白质病需早期诊断，避免延误治疗；中毒性白质病需彻底清除毒物，防止长期神经损伤。
3.孕妇与哺乳期女性：MRI检查需避免使用钆对比剂（可能通过胎盘或乳汁分泌）；免疫治疗药物（如那他珠单抗）可能增加胎儿风险，需严格评估。
4.合并糖尿病者：高血糖可加速白质病变进展，需将HbA1c控制在6.5%~7%，同时监测神经病变症状。
七、脑白质病的预防与管理
1.血管危险因素控制：戒烟、限酒（男性<25g/d，女性<15g/d）、每周150分钟中等强度运动可降低血管性白质病风险。
2.认知训练：每日30分钟阅读、拼图或记忆游戏可延缓认知衰退，尤其适用于有家族史的高危人群。
3.定期筛查：50岁以上人群每2年进行一次头部MRI检查，合并高血压、糖尿病者每年筛查。
4.营养支持：补充维生素B12（2.4μg/d）、叶酸（400μg/d）和ω-3脂肪酸（1g/d）可改善髓鞘代谢，降低代谢性白质病风险。
