巨结肠是因直肠或结肠远端肠管持续痉挛致近端肠段肥厚扩张的先天性肠道发育畸形，与遗传及神经嵴细胞迁移受阻有关，有多种类型，新生儿期多有胎便排出延迟等肠梗阻表现，婴幼儿及儿童期为顽固性便秘等，靠病史、直肠指检等诊断，多需手术治疗，保守治疗用于全身情况差者；便秘是排便频率减少等的排便障碍，发病机制多样，各年龄段表现不同，靠病史等诊断，以非药物干预为主，药物治疗慎用，特殊人群有不同情况需特殊关注。
便秘：是指排便频率减少，一周内排便次数少于2-3次，或者排便困难、粪便干结。其发病机制多样，包括饮食因素（如膳食纤维摄入过少）、生活方式因素（如运动量不足）、肠道动力异常、精神心理因素等，可发生于任何年龄段人群，无先天性的神经节细胞缺如情况。
临床表现
巨结肠：新生儿期多表现为胎便排出延迟，生后48小时内多无胎便排出或仅排出少量胎便，可伴有腹胀、呕吐等肠梗阻表现。婴幼儿及儿童期主要表现为顽固性便秘，需依赖灌肠或开塞露等才能排便，腹胀逐渐加重，腹部可见肠型。随着病情进展，可出现营养不良、发育迟缓等情况。
便秘：不同年龄段表现有所差异。婴幼儿便秘可表现为排便时哭闹、费力，粪便干结如羊粪状，腹部可无明显膨隆或仅有轻度腹胀；儿童便秘除了排便困难、粪便干结外，可能会有食欲减退、腹痛等表现，但一般无胎便排出延迟等先天性巨结肠特有的表现，腹部通常无肠管明显扩张及肠型等巨结肠典型体征。
诊断方法
巨结肠：通过病史（胎便排出延迟等）、直肠指检（直肠壶腹部空虚，拔出手指后可排出大量粪便及气体，伴有爆破样排出）、影像学检查（腹部X线平片可见扩张的肠管及液平，钡剂灌肠检查可见痉挛段及扩张段，痉挛段肠管较细，扩张段肠管较粗）、直肠活检（可见神经节细胞缺如）等明确诊断。
便秘：主要通过详细的病史询问（包括排便频率、粪便性状、饮食、生活习惯等）、体格检查（一般无特殊阳性体征，部分患儿可能有腹部轻压痛）、实验室检查（如甲状腺功能检查等，以排除甲状腺功能减退等疾病导致的便秘）、结肠传输时间测定（了解肠道通过时间，评估肠道动力情况）等进行诊断，一般无巨结肠特有的神经节细胞缺如相关的检查异常。
治疗原则
巨结肠：一旦确诊，多需手术治疗，通过切除无神经节细胞的肠段及扩张的肠段，重建肠道连续性。对于一些全身情况差不能耐受一期手术的患儿，可先采取保守治疗，如灌肠、扩肛、营养支持等，待一般情况改善后再行手术。
便秘：首先采取非药物干预，包括调整饮食结构，增加膳食纤维摄入（如多吃蔬菜、水果等），养成良好的排便习惯（如定时排便），增加运动量等。对于通过非药物干预效果不佳的患儿，可考虑使用缓泻剂（如乳果糖等，需谨慎使用，避免低龄儿童使用）、促胃肠动力药等药物治疗，但一般不采用手术治疗，除非是由特定器质性疾病导致的便秘，如先天性巨结肠等情况则需按巨结肠的手术原则处理。
特殊人群情况
新生儿期：巨结肠新生儿若出现胎便排出延迟、腹胀等情况需高度警惕，应及时就医明确诊断。便秘新生儿若为单纯饮食因素导致，调整乳母饮食或婴儿喂养方式多可改善；若为疾病导致，需积极查找病因。
儿童期：巨结肠儿童随着生长发育可能出现营养不良、发育落后等问题，需关注其生长指标，手术治疗是关键。便秘儿童要注意其心理状态，长期便秘可能导致心理压力，应帮助其建立良好排便习惯，减少心理负担。
特殊病史人群：对于有神经系统疾病病史的患儿，出现便秘情况需特别注意，因为神经系统疾病可能影响肠道动力，便秘的处理需更加谨慎，优先采用非药物干预措施，如调整饮食、增加活动等，药物使用需权衡利弊。
