软骨肿瘤起源于软骨组织，分良性、交界性和恶性。良性有骨软骨瘤（好发青少年长骨干骺端，一般缓生，无症状可随访，有症状等需手术）和内生软骨瘤（多在手足短管状骨，无症状可观察，有症状等需手术）；恶性软骨肉瘤发病30-60岁，有疼痛、肿块等，以手术为主结合辅助化疗。诊断靠影像学（X线、CT、MRI）和病理检查。
常见类型及特点
良性软骨肿瘤
骨软骨瘤：是最常见的良性骨肿瘤，好发于青少年，多见于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端等。肿瘤由骨性基底、软骨帽组成，软骨帽在X线等影像学检查下可显示，一般生长缓慢，多数无症状，少数因压迫周围组织出现疼痛、畸形等表现。从年龄因素看，青少年时期骨骼生长活跃，骨软骨瘤相对更易发生；生活方式上，一般无特殊相关生活方式诱因，但过度运动等可能在局部产生一定影响；病史方面，既往无特殊与骨软骨瘤直接相关的病史，但有家族遗传倾向的话发病风险可能增加。
内生软骨瘤：多发生于手足短管状骨，多见于青壮年。肿瘤位于骨髓腔内，呈膨胀性生长，X线表现为髓腔内圆形或椭圆形透光区，边缘整齐，有硬化边。患者可无明显症状，或因病理骨折出现疼痛、肿胀等表现。年龄上青壮年相对常见；生活方式一般与该肿瘤无特定关联；病史方面，部分患者可能有骨折病史相关，但内生软骨瘤本身发病主要与软骨组织异常增殖有关。
恶性软骨肿瘤
软骨肉瘤：是常见的恶性骨肿瘤，发病年龄多在30-60岁之间。分为中心性软骨肉瘤、周围性软骨肉瘤等。中心性软骨肉瘤好发于骨盆、股骨等部位，周围性软骨肉瘤多起源于骨软骨瘤恶变。患者常表现为疼痛、肿块，肿瘤生长较快，影像学上可见骨质破坏、软组织肿块等。年龄上中年人群相对高发；生活方式中长期接触某些可能致癌物质等可能有一定影响，但证据尚不十分确凿；病史方面，有良性软骨肿瘤恶变史的患者发生软骨肉瘤风险增加。
诊断方法
影像学检查
X线：可初步显示肿瘤的部位、形态、大小等，如骨软骨瘤的骨性基底和软骨帽表现，内生软骨瘤的髓腔内透光区等。对于软骨肉瘤，可看到骨质破坏、钙化等情况。不同年龄阶段的患者，X线表现可能因骨骼发育等情况有所不同，青少年骨软骨瘤的软骨帽有其特定的X线特征。
CT：能更清晰地显示骨肿瘤的内部结构、骨皮质破坏情况等，对于判断软骨肿瘤的范围等有重要价值。在评估软骨肉瘤的软组织肿块与周围组织关系等方面优于X线。
MRI：对软骨肿瘤的软组织侵犯情况显示更佳，能明确肿瘤与周围血管、神经等结构的关系，对于良恶性软骨肿瘤的鉴别有一定帮助。不同年龄患者的MRI表现会因骨髓等组织的特性不同而有差异，例如儿童骨髓含水量高，MRI表现与成人有所不同。
病理检查：是诊断软骨肿瘤良恶性的金标准，通过穿刺活检或手术切除肿瘤后进行病理组织学检查，观察肿瘤细胞的形态、排列等特征来判断肿瘤性质。对于特殊人群，如儿童进行病理检查时要注意操作的轻柔，避免对儿童造成额外损伤。
治疗原则
良性软骨肿瘤
骨软骨瘤：若无症状一般无需治疗，定期随访观察其生长情况；若出现疼痛、影响关节功能或有恶变倾向等情况，则需手术切除。手术时要注意完整切除肿瘤，包括软骨帽等结构。对于青少年患者，手术要考虑骨骼生长发育的影响，尽量减少对骨骺的损伤。
内生软骨瘤：无症状者可观察，有症状或发生病理骨折等情况时需手术切除，一般行病灶刮除并植骨术。对于儿童患者，植骨材料的选择要考虑儿童骨骼生长的特点，尽量选择生物相容性好且有利于儿童骨骼发育的材料。
恶性软骨肿瘤
软骨肉瘤：以手术治疗为主，一般行根治性切除，如截肢术或保肢手术等。术后根据情况辅助化疗等。对于年龄较大的患者，手术耐受性等需要综合评估；对于儿童患者，保肢手术要充分考虑儿童骨骼的生长潜力以及术后功能恢复等问题，化疗的选择要谨慎，避免对儿童生长发育造成过度影响。
