骨巨细胞瘤是好发于20-40岁、女性略多、多累及长骨骨端的原发性骨肿瘤，有潜在恶性倾向，具疼痛、肿胀、功能障碍等临床表现，X线等有特征性影像学表现，病理可见特定细胞，靠临床表现、影像及病理活检诊断，需与骨囊肿等鉴别，治疗有手术等，预后与分级、治疗等有关，早期诊断规范治疗是改善预后关键。
一、定义与基本特征
骨巨细胞瘤是一种常见的原发性骨肿瘤，起源于骨髓结缔组织间充质细胞，以基质细胞和多核巨细胞为主要结构，具有潜在恶性倾向，好发于20-40岁人群，女性略多于男性，多累及长骨骨端，尤其是膝关节周围（如股骨远端、胫骨近端）。
二、临床表现
1.症状
疼痛：早期多为隐痛，随着病情进展可变为持续性胀痛或剧痛，活动时加重。对于不同年龄、性别的患者，疼痛表现可能因个体对疼痛的耐受程度等因素略有差异，但总体是肿瘤生长刺激骨膜或周围组织引起。例如年轻女性患者可能因对疼痛感知相对敏感，早期疼痛就较明显地影响日常生活。
肿胀：肿瘤生长导致局部肿胀，病变部位皮肤温度可能轻度升高，这是因为肿瘤细胞代谢活跃，局部血液循环增加。
功能障碍：病变累及关节时，会引起关节活动受限，影响患者的生活方式，如影响日常行走、上下楼梯等活动，不同生活方式的患者受影响程度不同，长期缺乏运动的人群可能更早出现明显功能障碍。
2.体征：局部压痛明显，病变处可触及肿块，质地可变，有的较硬，有的因内部有出血等情况可能有囊性感。
三、影像学表现
1.X线：典型表现为长骨骨端偏心性、溶骨性、膨胀性骨质破坏，骨皮质变薄，呈肥皂泡样改变，这是其较为特征性的X线表现，不同年龄患者的X线表现可能在骨质破坏程度等方面有细微差别，但总体符合该典型特征。
2.CT：能更清晰地显示肿瘤的范围、骨质破坏程度以及与周围组织的关系，对于判断肿瘤是否侵犯关节等情况有重要价值。
3.MRI：可准确评估肿瘤在软组织内的侵犯范围，对鉴别肿瘤的良恶性及制定治疗方案有重要意义，通过MRI能更全面地了解肿瘤与周围血管、神经等结构的关系。
四、病理特点
镜下可见大量梭形或圆形的基质细胞和多核巨细胞，基质细胞是肿瘤的主要细胞成分，多核巨细胞数量多，核数可达数十个甚至更多。根据基质细胞的分化程度等可对骨巨细胞瘤进行病理分级，不同分级对预后等有一定指导意义。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要依靠临床表现、影像学检查及病理活检。病理活检是确诊的金标准，通过穿刺或切开取组织进行病理检查，明确肿瘤的细胞组成等情况以确诊骨巨细胞瘤。
2.鉴别诊断
骨囊肿：多见于儿童及青少年，好发于长骨干骺端，X线表现为圆形或椭圆形透亮区，边界清，有骨嵴，与骨巨细胞瘤的肥皂泡样改变不同。
动脉瘤样骨囊肿：也可表现为膨胀性骨质破坏，但其X线可见蜂窝状或泡沫状改变，且常伴有液-液平面，病理上有丰富的血管组织等可与骨巨细胞瘤鉴别。
六、治疗方法
1.手术治疗
刮除术：适用于病变较局限的情况，刮除病变组织后可辅以骨水泥填充等，以恢复骨的强度，但有复发可能，不同年龄患者的复发率可能因个体差异等有所不同，一般青少年患者复发率相对可能稍高一些。
切除术：对于肿瘤较大、复发风险高或恶性倾向明显的情况，可能需要行肿瘤段切除，然后根据情况选择植骨、关节置换等重建方式。
2.其他治疗
放疗：对于无法手术或术后复发的患者可考虑放疗，但放疗可能会带来一些不良反应，如放射性骨坏死等，需严格掌握适应证，尤其要考虑患者的年龄等因素，儿童患者一般尽量避免放疗。
七、预后
骨巨细胞瘤的预后与肿瘤的分级、治疗是否及时规范等有关。一般来说，低级别骨巨细胞瘤经规范治疗后预后较好，复发率相对较低；高级别骨巨细胞瘤复发及转移风险较高，预后相对较差。患者的年龄、性别等因素也在一定程度上影响预后，年轻患者相对可能有更好的身体修复等能力，但肿瘤的生物学行为起主要作用。总之，早期诊断、规范治疗是改善骨巨细胞瘤预后的关键。
