地中海贫血儿童有贫血、肝脾肿大等临床表现，存在体格发育迟缓、性发育延迟等生长发育特征，骨骼系统有相关表现且免疫功能受影响，饮食上要营养均衡、注意卫生，生活中要注意休息、预防感染，还需定期监测相关指标。
一、临床表现特征
1.贫血表现
轻度地中海贫血儿童可能仅有轻度面色苍白等表现，中度及重度地中海贫血儿童贫血症状较为明显，面色苍白、乏力、易疲倦等。这是因为地中海贫血导致血红蛋白合成异常，携氧能力下降，全身组织器官供氧不足，从而出现贫血相关症状。例如，重度地中海贫血儿童可能会活动后气促，这是由于身体缺氧，在活动时需氧量增加，而氧气供应不能满足需求导致。
不同类型地中海贫血贫血程度有所差异，如β-地中海贫血重型患儿出生时无症状，3-12个月开始出现贫血，呈进行性加重；而α-地中海贫血重型（HbBart's胎儿水肿综合征）胎儿在子宫内就有严重贫血、水肿，多在孕晚期死胎或娩出后不久死亡。
2.肝脾肿大
多数地中海贫血儿童会出现肝脾肿大，尤其是重型患儿。长期贫血刺激骨髓造血，肝脾作为造血器官会代偿性增生肿大。例如，β-地中海贫血重型儿童，肝脏和脾脏可明显肿大，触诊时可在腹部摸到肿大的肝脏和脾脏。肝脾肿大可能会影响腹部器官的正常位置和功能，长期的肝脾肿大还可能导致肝脾功能亢进等问题。
二、生长发育特征
1.体格发育迟缓
地中海贫血儿童生长发育往往落后于同龄儿童。由于长期慢性贫血，身体处于慢性缺氧状态，影响机体的新陈代谢和营养物质的利用。例如，身高、体重增长缓慢，低于同年龄、同性别儿童的正常标准。这是因为缺氧导致细胞代谢功能紊乱，影响了蛋白质等营养物质的合成和利用，从而阻碍了体格的正常生长发育。
对于婴幼儿期的地中海贫血儿童，还可能出现头大、额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽等特殊面容，这与长期贫血导致的骨髓造血旺盛，颅骨改变有关。
2.性发育延迟
地中海贫血儿童可能出现性发育延迟的情况。慢性贫血及疾病带来的身体负担可能影响内分泌系统的正常功能，进而影响性激素的分泌和性器官的发育。例如，女孩可能出现月经初潮延迟，男孩可能出现第二性征发育迟缓等情况。
三、其他系统表现特征
1.骨骼系统表现
长期地中海贫血导致骨髓造血亢进，骨髓腔扩大，颅骨、长骨等骨骼可能出现改变。如颅骨板障增厚，骨质疏松等，在X线检查下可看到颅骨变薄，板障增宽，呈“hair-on-end”（毛发样）改变。这是因为骨髓过度造血，骨皮质变薄，骨髓腔增大，引起骨骼结构的改变。
还可能出现病理性骨折等情况，由于骨骼结构异常，骨质脆弱，在轻微外力作用下就可能发生骨折。
2.免疫系统特征
地中海贫血儿童免疫功能可能受到影响。由于长期慢性疾病状态，机体的免疫细胞和免疫功能可能出现紊乱。例如，抵抗力下降，容易发生感染性疾病，如呼吸道感染、消化道感染等。这是因为贫血及疾病状态影响了免疫细胞的正常功能和数量，使得机体抵御病原体的能力减弱。
四、特殊人群（儿童）的温馨提示
1.饮食方面
地中海贫血儿童应保证营养均衡，多摄入富含铁、蛋白质等营养物质的食物，但要注意避免过度补铁，因为地中海贫血儿童铁代谢可能存在异常。例如，可以适当多吃瘦肉、蛋类、奶制品等富含蛋白质的食物，以及新鲜蔬菜、水果等富含维生素的食物，以保证身体正常的营养需求，促进生长发育。同时，要注意饮食卫生，预防消化道感染，因为感染可能加重贫血等症状。
2.生活护理方面
要注意休息，避免过度劳累。因为慢性贫血导致身体耐力下降，过度劳累会加重身体的缺氧状态和疲劳感。保证充足的睡眠，睡眠有助于身体的修复和生长发育。另外，要注意预防感染，尽量避免带儿童去人员密集、空气不流通的场所，外出时根据天气情况适当增减衣物。
3.定期监测方面
要定期带地中海贫血儿童进行血常规、血红蛋白电泳等相关检查，监测贫血程度、血红蛋白类型等指标的变化，以便及时调整治疗方案。例如，每3-6个月进行一次血常规检查，了解血红蛋白水平和红细胞相关指标的变化情况，根据检查结果来评估病情的严重程度和治疗效果。
