肾病综合征是一组以大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症为主要特征的临床综合征，发病机制与滤过膜损伤致大量蛋白尿进而引发低蛋白血症、水肿、高脂血症有关，有原发性和继发性病因，通过临床症状、实验室检查及肾活检诊断鉴别，治疗包括一般治疗、对症治疗、免疫抑制治疗及并发症防治，儿童患者治疗需谨慎权衡利弊。
一、发病机制
大量蛋白尿是肾病综合征的核心病理生理改变。正常情况下，肾小球滤过膜具有分子屏障和电荷屏障作用，能有效阻止蛋白质尤其是大分子蛋白的滤出。当各种病因导致滤过膜损伤时，电荷屏障或分子屏障被破坏，肾小球滤过膜对血浆蛋白（主要是白蛋白）的通透性增加，大量白蛋白从尿中丢失，导致血浆白蛋白浓度下降，进而引起低蛋白血症。为了维持胶体渗透压平衡，血管内的水分会向组织间隙移动，从而出现水肿。同时，肝脏会代偿性合成蛋白质，由于合成的蛋白中包括一些异常的脂蛋白等，再加上脂代谢紊乱等因素，可导致高脂血症。
二、临床表现
大量蛋白尿：24小时尿蛋白定量超过3.5g。
低蛋白血症：血浆白蛋白低于30g/L，患者可出现乏力、面色苍白等表现。
水肿：水肿是常见症状，可从眼睑、下肢开始，逐渐蔓延至全身，严重时可出现胸腔积液、腹腔积液等。
高脂血症：血中胆固醇、甘油三酯等升高，患者可表现为皮肤黄色瘤等。
三、常见病因
原发性肾病综合征：是由肾脏本身疾病引起，如微小病变型肾病、系膜增生性肾小球肾炎、膜性肾病、局灶节段性肾小球硬化等。不同的病理类型好发于不同的人群，比如微小病变型肾病多见于儿童；膜性肾病常见于中老年人群。
继发性肾病综合征：由其他系统疾病引起，如糖尿病肾病（常见于有糖尿病病史较长的患者，随着病程进展可出现肾病综合征表现）、系统性红斑狼疮性肾炎（多见于育龄女性，患者除了肾脏表现外，还可有多系统受累表现，如面部红斑、关节痛等）、过敏性紫癜肾炎（多见于儿童及青少年，常有过敏性紫癜的皮肤表现，如双下肢紫癜等）、感染相关性肾病（如乙型肝炎病毒相关性肾炎等，有相应的感染病史及相关病毒指标异常）等。
四、诊断与鉴别诊断
诊断：主要依据临床症状和实验室检查。首先有大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高脂血症四大表现，其中大量蛋白尿和低蛋白血症是诊断的必备条件。然后需要进一步通过肾活检病理检查明确病理类型，以指导治疗和判断预后。
鉴别诊断：需要与其他可引起蛋白尿、水肿的疾病相鉴别，如慢性肾小球肾炎继发肾病综合征、遗传性肾病（如Alport综合征等，有家族遗传史，可伴有听力障碍、眼部异常等）等。通过详细的病史询问、全面的实验室检查及必要时的肾活检等手段进行鉴别。
五、治疗原则
一般治疗：患者需注意休息，水肿明显时应限制钠盐摄入，一般钠盐摄入量为每天小于3g。同时要保证充足的热量摄入，以维持机体正常代谢。
对症治疗
利尿消肿：可使用利尿剂，如噻嗪类利尿剂（氢氯噻嗪等）、袢利尿剂（呋塞米等）等，但使用利尿剂时要注意避免过度利尿导致血容量不足等并发症。对于儿童患者，使用利尿剂需谨慎，要密切观察尿量、电解质等情况。
减少蛋白尿：可使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）类药物，如贝那普利等，这类药物除了可以降低血压外，还能通过降低肾小球内压，减少尿蛋白排出。
免疫抑制治疗：根据不同的病理类型采用不同的治疗方案。比如微小病变型肾病常对糖皮质激素治疗敏感，初始治疗可选用糖皮质激素，如泼尼松等；对于激素抵抗、依赖或频繁复发的患者，可能需要加用免疫抑制剂，如环磷酰胺等。在使用免疫抑制剂治疗时，要注意其可能的不良反应，如环磷酰胺可导致骨髓抑制、出血性膀胱炎等，需密切监测血常规、尿常规等指标。对于儿童患者，使用免疫抑制剂更要权衡利弊，尽量选择对生长发育影响较小的药物及治疗方案。
并发症防治：积极防治感染（感染是肾病综合征常见的并发症，一旦发生需及时选用敏感、强效且无肾毒性的抗生素治疗）、血栓栓塞（由于血液高凝状态易发生血栓栓塞并发症，如肾静脉血栓、肺栓塞等，可使用抗凝剂，如低分子肝素等预防和治疗）等并发症。
