多发性软骨瘤有骨骼相关症状，包括骨肿块（儿童青少年时期出现，多部位骨骼可触及，大小不一、生长缓慢，增大可压迫周围组织）、骨骼畸形（多发累及多骨可致肢体长度不等、弯曲畸形等，影响儿童生长发育等）；有局部压迫症状，如压迫神经（椎管内等部位压迫脊髓或神经根致相应神经症状，影响儿童神经功能发育等）、压迫血管（肢体部位压迫动脉致远端缺血、压迫静脉致肿胀等，干扰儿童肢体正常发育）；还有其他症状，如病理性骨折（骨骼因瘤变脆弱易骨折，儿童恢复可能更慢且受瘤影响）、疼痛（一般无明显疼痛，发生病理性骨折、压迫周围组织或合并并发症时出现，影响儿童生活质量），不同人群症状表现有差异，有家族病史者应密切关注自身骨骼情况。
多发性软骨瘤有骨骼相关症状，包括骨肿块（儿童青少年时期出现，多部位骨骼可触及，大小不一、生长缓慢，增大可压迫周围组织）、骨骼畸形（多发累及多骨可致肢体长度不等、弯曲畸形等，影响儿童生长发育等）；有局部压迫症状，如压迫神经（椎管内等部位压迫脊髓或神经根致相应神经症状，影响儿童神经功能发育等）、压迫血管（肢体部位压迫动脉致远端缺血、压迫静脉致肿胀等，干扰儿童肢体正常发育）；还有其他症状，如病理性骨折（骨骼因瘤变脆弱易骨折，儿童恢复可能更慢且受瘤影响）、疼痛（一般无明显疼痛，发生病理性骨折、压迫周围组织或合并并发症时出现，影响儿童生活质量），不同人群症状表现有差异，有家族病史者应密切关注自身骨骼情况。
骨肿块：是多发性软骨瘤最常见的症状之一，通常在儿童或青少年时期出现，可在多个部位的骨骼上触及硬性肿块，这些肿块多发生在手、足短管状骨，也可见于长管状骨和扁平骨等。肿块大小不一，生长缓慢，一般无明显疼痛，但随着肿瘤的增大，可能会压迫周围组织引起相应症状。例如，发生在手指的软骨瘤，可导致手指局部肿胀、变形，影响手指的正常活动功能。
骨骼畸形：由于多发性软骨瘤多发且可累及多个骨骼，可能会引起骨骼畸形。比如，长骨受累时可能导致肢体长度不等、弯曲畸形等。在儿童生长发育过程中，骨骼畸形会严重影响其身体的正常生长和外观，可能导致患儿出现自卑心理等社会心理问题。对于处于生长发育期的儿童，骨骼畸形还会影响骨骼的正常力学结构，进而影响身体的平衡和运动功能。
局部压迫症状
压迫神经：当软骨瘤生长在椎管内等部位时，可能会压迫脊髓或神经根，引起相应的神经症状。如压迫神经根可导致受压神经支配区域的疼痛、麻木、无力等。对于儿童患者，由于神经系统尚在发育中，神经受压可能会对其神经功能发育产生更严重的影响，可能出现运动障碍、感觉异常等情况，影响其日常活动和学习。
压迫血管：如果软骨瘤压迫周围血管，可能会影响局部的血液循环。例如，发生在肢体部位的软骨瘤压迫动脉，可能导致肢体远端缺血，出现皮肤温度降低、颜色改变等表现；压迫静脉则可能引起肢体肿胀等症状。对于儿童来说，血液循环受影响可能会干扰其肢体的正常发育，需要及时关注和处理。
其他症状
病理性骨折：多发性软骨瘤患者的骨骼由于肿瘤的存在，骨质变得脆弱，容易发生病理性骨折。即使受到轻微外力，也可能发生骨折。儿童发生病理性骨折后，恢复相对成人可能会更慢，且骨折部位的愈合情况可能受到肿瘤的影响。例如，儿童腿部因软骨瘤发生病理性骨折后，需要特别注意骨折部位的固定和护理，同时要关注软骨瘤对骨骼愈合及后续生长的影响。
疼痛：一般情况下，多发性软骨瘤本身可能无明显疼痛，但当发生病理性骨折、肿瘤压迫周围组织或合并其他并发症时，可出现疼痛。疼痛的程度和性质因人而异，儿童患者可能因疼痛而哭闹、影响睡眠等。疼痛会对儿童的生活质量产生不良影响，需要及时评估和处理以缓解患儿的痛苦。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在多发性软骨瘤症状的表现上可能存在一定差异。例如，儿童正处于生长发育阶段，骨骼的病变对其生长和发育的影响更为显著；女性和男性在症状表现上总体无明显性别特异性差异，但个体的身体状况和病史等因素会影响症状的严重程度和出现时间等。对于有家族病史的人群，更应密切关注自身骨骼情况，以便早期发现和治疗多发性软骨瘤相关症状。
