脊柱畸形有多种常见症状，外观可出现异常，如青少年特发性脊柱畸形有“剃刀背”等，先天性脊柱畸形出生就有明显异常；会引发腰背疼痛及神经根受压相关疼痛；严重脊柱畸形会致呼吸功能障碍，影响心肺功能，还可能出现脊髓受压等神经系统症状，且影响儿童青少年生长发育。
青少年特发性脊柱畸形：多见于青春期生长突增期的青少年，患者背部可出现异常隆起，形成“剃刀背”畸形，即一侧背部隆起明显，从后面看脊柱向一侧弯曲。在体型上，可能会出现双肩不等高、胸廓不对称等情况，女孩可能因脊柱畸形影响胸部发育对称性，导致乳房发育不对称。对于婴幼儿型脊柱畸形，可能在出生后就能发现脊柱外观异常，如背部皮肤有色素沉着、毛发异常等伴随表现。
先天性脊柱畸形：由于胚胎发育过程中脊柱分节或形成障碍导致，出生时可能就存在脊柱外观的明显异常，如背部中线处有包块等，随着生长发育，脊柱弯曲会逐渐加重，外观畸形也会更显著，不同节段的先天性脊柱畸形外观表现略有差异，如颈椎、胸椎或腰椎的先天性畸形会分别导致相应部位的外观异常。
疼痛
腰背疼痛：脊柱畸形患者常出现腰背疼痛，尤其是畸形严重的患者。这是因为脊柱的正常生物力学结构被破坏，脊柱周围的肌肉、韧带等软组织长期处于异常受力状态，导致肌肉劳损、韧带损伤，进而引发疼痛。例如，特发性脊柱畸形患者，随着脊柱侧弯程度加重，腰部肌肉为了维持身体平衡会持续紧张，容易出现慢性腰背疼痛，疼痛程度可轻可重，在劳累、长时间站立或行走后会加重。对于老年患者的退变性脊柱畸形，疼痛还可能与脊柱的退变、骨质增生等因素有关，疼痛可能会放射到臀部、腿部等部位。
神经根受压相关疼痛：当脊柱畸形压迫神经根时，会引起相应神经支配区域的疼痛。比如胸椎侧弯压迫神经根，可能会导致胸部或腹部的放射性疼痛；腰椎侧弯或后凸畸形压迫腰骶部神经根时，会出现臀部、下肢的放射性疼痛，疼痛性质多为刺痛、灼痛等，患者可能会出现行走困难，需要间歇性跛行来缓解疼痛。
呼吸功能障碍
胸廓畸形影响：严重的脊柱畸形，尤其是胸椎畸形会导致胸廓畸形，影响肺部的正常发育和功能。例如，脊柱侧凸使胸廓前后径或左右径减小，胸腔容积变小，肺组织受到压迫，肺的扩张受限。青少年特发性脊柱畸形患者如果畸形进展较快，到了成年后可能会出现不同程度的呼吸功能障碍，表现为活动后气短、肺活量减少等。在运动时，由于肺通气功能受限，患者难以进行较大强度的运动，生活质量受到影响。对于先天性脊柱畸形导致严重胸廓畸形的患儿，可能从婴幼儿期就会出现呼吸功能异常，影响生长发育，需要密切关注其呼吸情况。
心肺功能改变
心脏功能影响：脊柱畸形引起的胸廓畸形还可能影响心脏功能。严重的脊柱畸形会使心脏受到挤压，改变心脏的正常位置和结构，导致心脏功能受损。长期的心肺功能障碍会进一步影响全身的血液循环和氧气供应。例如，重度脊柱侧凸患者可能会出现右心室肥厚等心脏结构改变，在进行体力活动时，心脏的负担加重，可能出现心悸、胸闷等症状。对于患有脊柱畸形的患者，尤其是畸形较严重的，需要定期进行心肺功能检查，以便早期发现心肺功能的异常变化。
神经系统症状
脊髓受压表现：严重的脊柱畸形可能会压迫脊髓，导致神经系统症状。如脊髓受压早期可能出现肢体麻木、无力，随着病情进展，可能会出现肢体运动障碍，严重时可导致截瘫。对于先天性脊柱畸形合并脊髓纵裂等情况的患者，更容易出现脊髓受压的神经系统症状，需要及时进行评估和干预。例如，儿童时期发现的先天性脊柱畸形，如果没有及时治疗，随着身体生长发育，脊髓受压逐渐加重，可能会出现下肢运动和感觉功能的进行性减退。
生长发育影响
儿童青少年生长发育：对于处于生长发育期的儿童和青少年，脊柱畸形会影响其身高发育和身体的正常生长。脊柱畸形导致身体的力线改变，影响营养物质的吸收和分配，可能会使患儿的身高增长受到抑制。同时，脊柱畸形还可能影响内脏的发育，如胸腔内的心脏、肺部等器官发育可能因胸廓畸形而受到限制，进而影响整个身体的生长发育进程。例如，患有脊柱畸形的儿童在学校中可能因为外观异常和身体不适而影响学习和社交活动，进一步影响心理和生理的全面发展。
