多囊肾可引发肾脏相关症状如腰部疼痛（囊肿增大牵拉包膜或压迫组织致痛）、血尿（囊肿壁血管破裂，运动可加重）、腹部肿块（囊肿增大致肾肿大）；肾功能相关症状如高血压（肾缺血激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统）、肾功能减退（囊肿破坏肾组织致滤过率下降，儿童可影响生长发育）；还可致其他系统症状，如半数患者合并肝囊肿（机制与多囊肾相关，性别无本质差异）、部分患者合并颅内动脉瘤（遗传因素致，年龄大破裂风险高，大动脉瘤可致头痛等，破裂可致脑出血）。
一、肾脏相关症状
1.腰部疼痛
表现：多数患者会出现双侧腰部或上腹部隐痛、胀痛等。疼痛程度不一，可能为间歇性或持续性。例如，一些患者可能在活动后疼痛加剧，休息后有所缓解。从发病机制来看，多囊肾是肾脏内出现多个囊肿，随着囊肿的增大，会牵拉肾脏包膜，或者压迫周围组织，从而引起腰部疼痛。对于儿童患者，由于其表达能力相对有限，可能会表现为哭闹不安等异常行为，家长需密切关注。
年龄性别因素影响：不同年龄和性别患者疼痛表现可能无明显差异，但儿童可能因无法准确描述疼痛性质而需要更细致的观察。
2.血尿
表现：可表现为镜下血尿或肉眼血尿。镜下血尿需通过尿常规检查发现红细胞增多，肉眼血尿则可看到尿液呈洗肉水样或红色。囊肿壁血管破裂是导致血尿的常见原因之一。在生活方式方面，如果患者剧烈运动，可能会加重囊肿壁血管的破裂风险，从而诱发血尿。对于女性患者，月经等生理因素一般不会直接导致多囊肾患者的血尿，但需要注意与其他可能引起血尿的妇科疾病相鉴别。
年龄性别因素影响：各年龄段和性别均可发生血尿，但儿童患者发生血尿时需警惕是否存在其他先天性泌尿系统异常等情况。
3.腹部肿块
表现：随着囊肿增大，双侧肾脏可触及肿大的肾脏，肿块表面呈结节状。当囊肿较大时，在腹部可摸到肿块。对于肥胖患者，可能较难触及肿块，需要借助影像学检查来辅助诊断。在病史方面，如果患者有家族多囊肾病史，发现腹部肿块时应高度怀疑多囊肾。
年龄性别因素影响：儿童多囊肾患者若出现腹部肿块，可能提示病情进展较快，需及时就医；不同性别患者腹部肿块触及情况无本质差异，但体型因素可能影响触摸的准确性。
二、肾功能相关症状
1.高血压
表现：约半数以上多囊肾患者会出现高血压。血压可不同程度升高，部分患者血压升高较为明显。肾脏囊肿压迫肾实质，引起肾缺血，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，是导致高血压的重要机制。对于老年多囊肾患者，本身可能存在动脉硬化等基础疾病，高血压可能会进一步加重心脑血管负担。女性患者在围绝经期等特殊时期，激素水平变化可能会影响血压，需密切监测。
年龄性别因素影响：老年患者高血压发生率相对较高，女性在特殊生理时期血压波动可能更明显。
2.肾功能减退
表现：早期可能无明显症状，随着病情进展，会出现肾小球滤过率下降等情况，表现为乏力、食欲减退、恶心呕吐等。肌酐、尿素氮等肾功能指标升高。囊肿不断增大，破坏肾组织，影响肾脏的正常功能。儿童多囊肾患者若肾功能减退，可能会影响其生长发育，出现生长迟缓等表现。不同性别患者在肾功能减退的临床表现上无特异性差异，但儿童患者的生长发育受影响更为关键。
三、其他系统相关症状
1.肝囊肿
表现：约半数多囊肾患者合并肝囊肿，一般无明显症状，囊肿较大时可能会有右上腹隐痛等表现。肝囊肿的发生与多囊肾类似，是肝脏内出现囊肿，其发病机制与多囊肾有一定相关性，可能与基因异常等因素有关。对于女性患者，肝脏相关症状可能会因激素水平等因素与男性有所不同，但总体无本质差异。
年龄性别因素影响：各年龄段均可发生肝囊肿，性别差异不明显，但女性激素水平可能对肝囊肿的生长等有一定潜在影响。
2.颅内动脉瘤
表现：部分多囊肾患者可合并颅内动脉瘤，动脉瘤较小者无明显症状，较大时可能会出现头痛、头晕等症状，严重时可破裂导致脑出血，出现剧烈头痛、呕吐、意识障碍等。颅内动脉瘤的发生与多囊肾的遗传因素相关，基因缺陷可能同时导致肾脏和颅内血管异常。对于有家族多囊肾病史的人群，应常规进行颅内动脉瘤的筛查，尤其是有头痛等症状的患者。年龄较大的患者发生颅内动脉瘤破裂出血的风险相对较高。
