先天性脊柱侧弯是胚胎期脊柱发育异常致出生即存的脊柱畸形，有遗传等病因，外观、生长发育有表现，靠影像学诊断，分观察、支具、手术治疗，不同年龄阶段有特点，合并其他先天病需多学科评估制定方案。
病因机制
遗传因素：部分先天性脊柱侧弯具有一定的遗传倾向，一些基因的突变或异常可能会影响脊柱的正常发育过程，从而增加患先天性脊柱侧弯的风险。例如，某些与脊柱发育相关的基因发生突变，可能干扰了脊椎分节、椎体形成等关键环节。
胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，脊椎的分节、椎体形成或神经弓发育出现障碍都可引发先天性脊柱侧弯。比如分节不良，可分为完全分节和半分节，完全分节是两个椎体之间的骨性连接完全正常，半分节则是两个椎体之间只有部分骨性连接；椎体形成障碍，可表现为楔形椎等，神经弓发育异常也可能导致脊柱的结构异常，进而引起脊柱侧弯。
临床表现
外观表现：患儿背部可能不对称，一侧肩膀高于另一侧，脊柱偏离中线，腰部皮肤可能出现异常毛发、色素沉着等表现。
生长发育影响：由于脊柱的畸形，可能会影响患儿的身高增长以及心肺等重要脏器的发育。例如，严重的先天性脊柱侧弯可能会压迫胸腔，影响肺的发育，导致患儿在活动后出现气促等表现，还可能影响心脏的位置和功能。
诊断方法
影像学检查
X线检查：是诊断先天性脊柱侧弯的重要手段，可以清晰地显示脊柱的形态、椎体的结构等情况，通过测量脊柱侧弯的Cobb角来评估侧弯的严重程度，Cobb角大于10°通常被认为存在脊柱侧弯。
CT检查：能够更精确地观察椎体、神经弓等结构的详细情况，对于判断椎体分节、椎体畸形的类型等有重要价值，有助于制定治疗方案。
MRI检查：主要用于评估脊髓的情况，因为部分先天性脊柱侧弯可能合并脊髓的异常，如脊髓纵裂等，MRI可以清晰地显示脊髓的形态和结构。
治疗方式
观察随访：对于一些轻度的先天性脊柱侧弯，Cobb角小于20°且处于生长发育期的患儿，可以通过定期进行X线检查来观察侧弯的进展情况。如果侧弯进展不明显，可以继续观察；如果侧弯进展较快，则需要考虑进一步的治疗。
支具治疗：适用于一些特定类型的先天性脊柱侧弯，如婴儿型先天性脊柱侧弯中部分适合支具治疗的患儿。支具治疗的原理是通过外力来限制脊柱侧弯的进展，但需要根据患儿的具体情况定制合适的支具，并且要定期调整支具以适应患儿的生长。
手术治疗：当先天性脊柱侧弯的Cobb角大于40°-50°，或者侧弯进展较快，预计生长过程中侧弯会明显加重时，通常需要考虑手术治疗。手术的目的是矫正脊柱的畸形，恢复脊柱的正常序列和形态，常用的手术方法有脊柱融合术等，手术需要根据患儿的具体病情选择合适的内固定装置和融合节段等。
不同年龄阶段患儿的特点及应对
婴儿期（0-1岁）：婴儿型先天性脊柱侧弯较为常见，此阶段患儿生长发育迅速，脊柱侧弯可能进展较快。需要密切观察患儿的外观情况，定期进行X线检查评估侧弯进展。由于婴儿较小，支具治疗的依从性可能较差，医生会根据具体病情综合判断是否需要早期干预，如考虑一些特殊的监测和可能的早期治疗措施。
儿童期（1-12岁）：此阶段患儿处于生长发育的关键时期，先天性脊柱侧弯如果进展，会对患儿的身体发育产生较大影响。医生会根据侧弯的严重程度制定相应的治疗方案，对于适合支具治疗的患儿，要确保支具佩戴的规范性和有效性，同时密切随访观察侧弯的变化；对于需要手术的患儿，会在合适的时机进行手术干预，手术前需要充分评估患儿的全身情况和脊柱畸形情况。
青少年期（12岁以上）：青少年期患儿的骨骼仍在发育，先天性脊柱侧弯如果未得到有效控制，侧弯可能会比较严重。此时手术治疗是常见的选择，但手术风险相对儿童期会有所不同，医生会在手术前与患儿及家属充分沟通手术的风险和收益等情况，术后要密切关注患儿的恢复情况，包括脊柱的矫正情况、神经功能的恢复等。
特殊人群（如合并其他先天性疾病的患儿）的注意事项
如果先天性脊柱侧弯患儿合并有其他先天性疾病，如先天性心脏病等，在评估治疗方案时需要更加谨慎。因为手术或其他治疗措施可能会对患儿的全身状况产生影响，需要多学科团队（包括骨科、心脏科等）共同评估患儿的病情，制定综合的治疗方案。例如，对于合并先天性心脏病的先天性脊柱侧弯患儿，要先确保心脏疾病的稳定或在可耐受手术的状态下，再考虑脊柱侧弯的治疗，治疗过程中要密切监测患儿的心肺功能等指标，以确保患儿的安全。
